ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงหรือที่รู้จักกันดีในนามกลุ่มอาการฟองเด็กเป็นโรคที่เด็กผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมาน เด็กผู้หญิงถึงแม้ว่าพวกเขาจะเป็นพาหะ แต่ไม่ต้องทนทุกข์กับมัน
ด้วยเหตุนี้เองที่คู่รักที่ต้องการมีลูกและผู้หญิงที่เป็นโรคนี้เคยมีผู้หญิงเท่านั้น ตอนนี้ต้องขอบคุณเทคนิคใหม่ที่เกิดขึ้นที่มาดริด เด็กผู้ชายคนแรกที่ปลอดจากโรคฟองในเด็ก.
การค้นพบนี้ทำขึ้นที่มูลนิธิJiménezDíazและทำไปได้โดยการคัดเลือกพันธุกรรมก่อนปลูกถ่ายหรืออะไรที่เหมือนกันความเป็นไปได้ของ วิเคราะห์ยีนของตัวอ่อนเพื่อดูว่ามันได้รับผลกระทบจากโรคหรือไม่. จนถึงทุกวันนี้สิ่งที่ประสบความสำเร็จมากที่สุดคือผู้หญิงที่เกิดมามีสุขภาพดีโดยไม่ต้องเป็นพาหะ (เพียงแค่สามรายในโลก) และก่อนที่พวกเขาจะทำอะไรก็คือเลือกผู้หญิงที่จะหลีกเลี่ยงความทุกข์จากโรค แม้แต่ในความเสี่ยงที่พวกเขาเป็นพาหะ
ด้วยตัวเอกในครอบครัวของข่าวเทคนิคที่สามารถทำได้และ ให้พวกเขามีลูกผู้ชายที่แข็งแรง. แม่เป็นพาหะของโรคและเคยมีเด็กผู้หญิงที่แข็งแรง จากนั้นก็มีการตั้งครรภ์ของเด็กผู้ชายสองคนซึ่งมีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในช่วงสัปดาห์แรกส่งผลให้ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคทั้งสอง (ครึ่งหนึ่งของเด็กเป็นโรคนี้และอีกครึ่งหนึ่งไม่ได้) ทั้งคู่ตัดสินใจยกเลิกในทั้งสองกรณี
จากประวัติของครอบครัวจึงตัดสินใจลอง พันธุกรรมเลือกผู้ชายที่มีสุขภาพเพื่อหลีกเลี่ยงความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์ใหม่และอาจเป็นการทำแท้งใหม่ สำหรับเรื่องนี้พวกเขาอยู่ภายใต้คู่ของวงจรการปฏิสนธินอกร่างกาย พวกเขาสกัดเซลล์หนึ่งหรือสองเซลล์จากตัวอ่อนที่เกิดขึ้นและทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบยีนที่เปลี่ยนแปลง ดังนั้นพวกเขาสามารถดูว่ามีสุขภาพดีและที่ไม่ได้และฝังอยู่ในตัวอ่อนเหล่านั้นแม่ที่ไม่มีโรค
ตอนนี้เด็กเกิดมาแล้วพ่อแม่มีความยินดีเพราะพวกเขาคิดแล้วว่าพวกเขาจะไม่มีลูกมากขึ้นและคิดว่าพวกเขาอาจเป็นเด็กน้อย ขอบคุณเทคนิคตอนนี้พวกเขามี เด็กที่มีสุขภาพดีที่ไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่หายากของกลุ่มอาการฟองเด็กซึ่งมีเด็กหนึ่งคนในทุกๆ 100,000 คนที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้เด็กจำนวนมากไม่ได้มีชีวิตอยู่มากกว่า สองปีเนื่องจากความเสี่ยงของการติดเชื้อที่ไม่มีการรักษาด้วยยา (ปอดอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อไวรัสการติดเชื้อที่ผิวหนัง ฯลฯ )
ฉันรู้ว่าการเลือกตัวอ่อนเพื่อตรวจสอบว่าทารกควรมีจริยธรรมอย่างไร อย่างไรก็ตามในกรณีเช่นนี้ในการหลีกเลี่ยงโรคที่หายากโดยไม่ได้รับการรักษาฉันวางตัวฉันไว้ด้วยเหตุผลง่ายๆเพียงข้อเดียว: ถ้าฉันเป็นพ่อและสามารถเลือกระหว่างการมีลูกที่เป็นโรคหรือไม่มี ฉันจะได้รับการรักษาด้วยเช่นกัน.
