เทอร์เนอร์ซินโดรม มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้หญิงเท่านั้นต้องทนทุกข์ทรมาน มันเกิดขึ้นที่เซลล์ของพวกเขาไม่มีโครโมโซม XX ปกติสองตัว แต่พวกมันขาด X หรือส่วนหนึ่งของมัน
ปัญหาทางพันธุกรรมนี้เป็นที่ประจักษ์ในระยะสั้นการขาดการพัฒนาของรังไข่และดังนั้นจึงมีบุตรยาก เราจะเห็นรายละเอียดเพิ่มเติมอาการและการรักษาตลอดบทความ ในเด็กทารกอาการบวมน้ำที่มือและเท้ามีความสำคัญซึ่งเป็นหนึ่งในการเตือนที่ควรปรึกษากับกุมารแพทย์หากมีอาการ การวินิจฉัยเบื้องต้นนั้นเป็นสิ่งจำเป็น
มันเป็นปัญหาทางพันธุกรรมของความถี่ที่ค่อนข้างสูง: หนึ่งใน 2,500 หรือ 3,000 สาวที่เกิดมามีชีวิตอยู่ มันเป็นพาหะของความผิดปกตินี้ซึ่งประกอบด้วยการสูญเสียของหนึ่งในโครโมโซม X นั่นคือพวกเขามีเพียง 45 โครโมโซมแทน 46 ที่เป็นเรื่องปกติ
หนึ่งในสามของผู้หญิงด้วย เทอร์เนอร์ซินโดรม พวกเขาจะถูกระบุหลังจากเกิด ประมาณอีกหนึ่งในสามจะถูกระบุในเวลาที่โรงเรียนโดยขนาดสั้นที่โดดเด่นและที่สามที่เหลือจะถูกระบุในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่เนื่องจากการขาดการพัฒนา pubertal ขาดการตกไข่หรือภาวะมีบุตรยาก
ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด 45, X แต่อีกครึ่งหนึ่งมีโมเสกซึ่งก็คือเซลล์บางส่วนของพวกเขามีโครโมโซมคู่ XX ปกติและอื่น ๆ ไม่ได้ นอกจากนี้ยังมีกรณีที่บรรทัดเซลล์อื่นคือ 46, XY และ 47, XXX และรูปแบบอื่น ๆ เมื่อเซลล์หนึ่งมี 46, XY และอีก 45, X ความเป็นไปได้ของความผิดปกติจะยิ่งใหญ่ขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในอวัยวะเพศทั้งเนื่องจากลักษณะที่เป็นชายและเนื่องจากปัญหาเนื้องอก
มีการระบุไว้ใน 10% ของการทำแท้งตามธรรมชาติดังนั้นจึงเป็นสาเหตุของการสูญเสียการตั้งครรภ์บ่อยครั้งและยังเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ปกครองต้องรู้ว่าหากพวกเขามีลูกสาวที่มีเทอร์เนอร์หรือสูญเสียการตั้งครรภ์ เหตุผลที่พวกเขาไม่มีโอกาสมากกว่าคู่อื่นที่มีปัญหาซ้ำ
อาการของโรคเทอร์เนอร์
ผู้หญิงทุกคนไม่ได้รับผลกระทบเท่ากัน อาการทางกายภาพของโรคเทอร์เนอร์ และมีหลายรูปแบบที่มีอิทธิพลในระดับหนึ่งว่ามี 46, XX หรือไม่ใช่เซลล์ การดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญในการเข้าร่วมแต่ละกรณีอย่างเป็นส่วนตัว
คุณลักษณะทางพันธุกรรมที่ชัดเจนและแพร่หลายที่สุดของปัญหานี้คือขนาดสั้น ผู้หญิงที่ทนทุกข์ทรมานจากเทอร์เนอร์และไม่ได้รับการปฏิบัติอยู่ในระดับต่ำและครึ่งหนึ่งจะไม่ถึง 1.45 อย่างไรก็ตามนี่เป็นปัญหาเล็กน้อย
มันมีความซับซ้อนมากขึ้นในการแก้ไขปัญหาของการพัฒนาทางเพศเนื่องจากการพัฒนาที่ต่ำมากของลักษณะทางเพศประถมศึกษาและมัธยมศึกษาเป็นเรื่องธรรมดานั่นคือรังไข่ของพวกเขาจะลักษณะแคระแกรนและอาจประสบ amenorrhea ซึ่งหมายความว่าส่วนใหญ่มีปัญหาการเจริญพันธุ์อย่างรุนแรงหรือเป็นหมันแม้ว่าน้อยกว่า 2% ของพวกเขาได้รับการตั้งครรภ์โดยไม่ต้องช่วย
พวกเขายังโดดเด่นด้วยอาการร่างกายอื่น ๆ เช่นทรวงอกกว้าง, ความผิดปกติในข้อศอก (cubitus valgus), คอสั้นและกว้างคอเส้นผมเติบโตต่ำและ lymphedema ในขาซึ่งเป็นสาเหตุ ผู้ให้บริการเมื่อพวกเขาเป็นเด็กในหนึ่งในสามของคดี
ปัญหาหัวใจเกิดขึ้นในร้อยละที่สำคัญของกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดแดงใหญ่ดังนั้นการตรวจปกติเป็นระยะโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจในกรณีเหล่านี้
ในระดับที่น้อยกว่าพวกเขานำเสนอความผิดปกติในตำแหน่งของหู, ความผิดปกติในเพดาน, scoliosis, เปลือกตาหล่น, ตาเหล่, ตาเหล่, หูหนวกและการแพ้คาร์โบไฮเดรต
Hypothyroidism เกิดขึ้นใน 15-30% ของผู้ป่วย การควบคุมมักจะได้รับการบำรุงรักษาตลอดวัยเด็กเพื่อวัดการทำงานของต่อมไทรอยด์และดังนั้นจึงเป็นหนึ่งในการวิเคราะห์ที่จะดำเนินการกับผู้หญิงทุกคนที่มีสัดส่วนสั้น ในผู้หญิงที่มีเทอร์เนอร์ควรทำการควบคุมโดยไม่คำนึงถึงขนาดที่พวกเขาเอื้อมถึงเพื่อที่จะสามารถรักษาพวกมันได้หากมีระดับฮอร์โมนไม่เพียงพอ
ขอแนะนำให้ใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่อ 5 ปีและมักจะก่อน 10 แต่ในทางที่เป็นส่วนตัวและตัดสินใจในแต่ละครอบครัว นอกจากนี้ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีเทอร์เนอร์จะต้องได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อพัฒนาวัยแรกรุ่นและจะต้องใช้เพื่อรักษารอบเดือน
ปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Turner syndrome
ใน เทอร์เนอร์ซินโดรม มันไม่ได้ทำให้เกิดปัญหาของภาวะปัญญาอ่อนหรือออทิสติกในสัดส่วนที่มากกว่าที่ปรากฏในส่วนที่เหลือของประชากร แต่ถ้าคุณจะต้องใส่ใจกับอาการทางจิตวิทยาโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
นั่นคือไม่มีการแสดงออกของกลุ่มอาการของโรคในปัญหาทางจิตเวชหรือระบบประสาท แต่ถ้าประสบการณ์ของเด็กผู้หญิงสามารถทำให้เกิดปัญหาและความทุกข์ทางจิตใจ ขนาดสั้นการพัฒนาที่ไม่ดีของลักษณะทางเพศและความเข้าใจในภาวะมีบุตรยากทำให้ต้องมีความสนใจที่จะสามารถส่งต่อคนหนุ่มสาวไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตเนื่องจากเป็นสถานการณ์ที่ยากต่อการยอมรับและยอมรับโดยไม่เจ็บปวดทางอารมณ์
การป้องกันมากเกินไปและความกังวลสำหรับเด็กผู้หญิงถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของความเป็นเด็กมากขึ้นและการพึ่งพาอาศัยกันและยังระบุถึงภาพของความวิตกกังวลความไม่มั่นคงและการปรับตัวในโรงเรียน
วัยรุ่นอาจมีความซับซ้อนมากสำหรับเด็กผู้หญิงเหล่านี้และอาจมีปัญหาในการยอมรับร่างกายและรูปแบบการเห็นคุณค่าในตนเองของพวกเขา ในวัยผู้ใหญ่มีการระบุสัดส่วนที่น้อยลงสร้างพันธมิตรที่มั่นคงและมีปัญหาทางเพศ แต่ปัญหาทางจิตใจได้รับอิทธิพลจากประสบการณ์และสภาพแวดล้อมอย่างชัดเจน
ข้อสรุป
เทอร์เนอร์ซินโดรม มันจะปรากฏขึ้นเมื่อทารกสูญเสียโครโมโซมเพศที่สองของเธอและจะเป็นผู้หญิงที่มีปัญหาบางอย่างที่เกิดจากเงื่อนไขนี้
ขนาดสั้นปัญหาหัวใจที่เป็นไปได้คือสิ่งสำคัญที่สุดโดยเน้นถึงการขาดรังไข่และการผลิตฮอร์โมนเพศซึ่งไม่ได้ผลิตขึ้นมาซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้เข้าสู่วัยแรกรุ่นโดยปราศจากฮอร์โมนช่วยในกรณีส่วนใหญ่
สำหรับส่วนที่เหลือ สาว ๆ กับ เทอร์เนอร์ซินโดรมซึ่งเกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 2,500 เกิดมีสติปัญญาปกติและเงื่อนไขที่ดีของชีวิตทางอารมณ์และสุขภาพหากพวกเขาได้รับความสนใจที่เหมาะสม
ข้อมูลเพิ่มเติม ยาและการป้องกันในทารกและอื่น ๆ | XXY, โครโมโซมเพศสามเท่าในเพศชาย, โรคแมวเหมียว, กรณีของฝาแฝดที่หายาก
