หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของ โครโมโซมเพศเสริมซึ่งเป็นสาเหตุของเรื่องแทนที่จะมีสองโครโมโซมที่กำหนดเพศให้มีสามนั่นคือแทน XX หรือ XY XXY. มันเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Klinefelter ซินโดรมแม้ว่าหลายคนที่เป็นพาหะของโครโมโซมเพศสามไม่พัฒนาอาการใด ๆ
มันเกิดขึ้นในหนึ่งทุก ๆ 500 หรือ 1,000 เกิดของผู้ชาย แต่อย่างที่ฉันบอกว่าโรคนั่นคืออาการและปัญหาที่เกี่ยวข้องที่เป็นไปได้ไม่ธรรมดาและจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ ผู้ชายที่มีลักษณะเฉพาะนี้เติบโตขึ้นโดยไม่ทราบใด ๆ ความผิดปกติและพัฒนาชีวิตเพศปกติ แม้ในบางกรณีที่มีเซลล์เพียงพอที่ทำงานได้ตามปกติในอัณฑะชายเหล่านี้อาจมีลูก
gametes ที่มีโครโมโซมสองเท่าสามารถมาจากผู้หญิงหรือผู้ชาย นั่นคือมันอาจเป็นรูปไข่ที่มีเอ็นดาวเม้นท์ X หรือสเปิร์มที่มี X และ Y ในทั้งสองกรณีเนื่องจากมีปัญหาในการก่อตัวของเซลล์ haploid เหล่านี้
การวินิจฉัยโรค
ตอนนี้การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลายครั้งในการตั้งครรภ์ถูกค้นพบหลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ aminiocentesis หรือ chorion ซึ่งตัวอย่างถูกวิเคราะห์เพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีอื่นการวินิจฉัยอาจอยู่ในวัยเด็กเนื่องจากมีการตรวจพบปัญหาการพัฒนาในวัยรุ่นเนื่องจากการมาถึงจากวัยแรกรุ่นหรือในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากปัญหาภาวะเจริญพันธุ์หรือมะเร็งเต้านม
โดยปกติในการตั้งครรภ์amniocentésisหรือการตัดชิ้นเนื้อจะดำเนินการในกรณีพิเศษและการค้นพบความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้เกิดความกลัวอย่างมากต่อครอบครัวแม้ว่าจะมีการอธิบายว่าไม่ควรมีปัญหาใด ๆ เพิ่มเติม มันเป็นเรื่องดีที่จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดเพราะด้วยวิธีนี้สามารถใช้มาตรการที่จำเป็นได้อย่างแม่นยำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ที่เกี่ยวข้องกับ โครโมโซมเพศสามเท่า, XXY.
ความยากลำบากที่เป็นไปได้
เด็กที่มี XXY พวกเขาอาจใช้เวลานานกว่าปกติเล็กน้อยในการเรียนรู้ที่จะพูดและมีปัญหากับการอ่านและการเขียนไม่มีอะไรที่ความสนใจเฉพาะไม่สามารถแก้ไขได้ บางคนมีความเขินอายมากกว่าคนส่วนใหญ่ แต่ไม่มีประวัติบังคับและความหลากหลายมีขนาดใหญ่มากในหมู่พวกเขา สิ่งปกติคือเด็กไม่ได้แสดงลักษณะพิเศษใด ๆ
ในบางกรณีปัญหาในการเรียนรู้ภาษาอาจรุนแรงขึ้นและเด็กบางส่วนไม่พูดถึงสี่หรือห้าปี นอกจากนี้ตลอดชีวิตบางคนชี้ให้เห็นว่าพวกเขามีความยากลำบากในการแสดงความรู้สึกหรืออารมณ์ในคำพูดแม้ว่าความเข้าใจภาษาของพวกเขาเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์
วัยแรกรุ่นอาจเป็นจุดเริ่มต้นของปัญหาบางอย่างในขณะที่เด็กผู้ชายบางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายเต้านมซึ่งทำให้การรวมของพวกเขายากมากและอาจทำให้พวกเขาเศร้าและยอมรับภาพลักษณ์ของร่างกายด้วยปัญหาความนับถือตนเอง
แม้ว่าสิ่งนี้จะปรากฏในผู้ชายหนึ่งใน 10 คนที่มี XXY เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้ความช่วยเหลือเด็กและพบแพทย์หากจำเป็น เราต้องไม่ลืมว่าขั้นตอนนี้ละเอียดอ่อนเพียงใดและความสำคัญของภาพความรุนแรงและการยอมรับของกลุ่มวัยรุ่น
ในที่สุดในวัยผู้ใหญ่เราสามารถค้นหาการวินิจฉัยในผู้ชายที่ไม่เคยสงสัยว่าสถานการณ์นี้และมีลักษณะปกติและสมบูรณ์แบบและชีวิตทางเพศและชีวิตทางเพศ อย่างไรก็ตามเมื่อพวกเขาได้ทำการทดสอบภาวะเจริญพันธุ์ในคู่ที่มีปัญหาในการคิดพวกเขาค้นพบสิ่งนี้โดยมีการทดสอบบางอย่าง
นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่ส่วนหนึ่งของเซลล์มีโครโมโซมสามเท่าส่วนที่เหลือเป็นปกติเพียง XY ในกรณีเหล่านี้ซึ่งเป็นไปได้ที่ผู้ชายเหล่านี้จะมีลูก
นอกจากนี้ยังมี โครโมโซมพบได้น้อยกว่าและอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาพฤติกรรมทางเพศความรุนแรงและภาวะปัญญาอ่อน แต่ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะตัดสินด้วยความมั่นใจว่ามันจะเกิดขึ้นในทุกกรณีหรือไม่มากกว่าผู้ที่พัฒนาพฤติกรรมและลักษณะเหล่านี้ในระดับที่รุนแรงมากขึ้น พวกเขาเป็นคนที่ได้รับการศึกษา
ในบางกรณี XXY นั้นมีความเกี่ยวข้องกับบุคคลระหว่างประเทศ แต่เป็นเปอร์เซ็นต์ขั้นต่ำและเราจะพูดถึงคุณลักษณะอื่นของปัญหานี้
ดาวน์ซินโดร Klinefelter
หากเด็กผู้ให้บริการ XXY พัฒนา ดาวน์ซินโดร Klinefelter มันอาจมีลักษณะบางอย่างเหล่านี้: สูงและหนามีการดัดแปลงทางทันตกรรมอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะขนาดเล็กหรือมีรูปร่างผิดปกติขาดสเปิร์มภาวะซึมเศร้าและความผิดปกติทางอารมณ์อื่น ๆ ความล่าช้าในการพูด gynecomastia ความนับถือตนเองต่ำ
หนึ่งในปัญหาที่ร้ายแรงที่สุดคือการมีความโน้มเอียงที่จะพัฒนามะเร็งเต้านมในสัดส่วนที่มากกว่าผู้ชาย XY นอกจากนี้เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงทางเพศเด่นชัดการรักษาฮอร์โมนเพศชายสามารถกำหนดเพื่อบรรเทาผลกระทบที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มอาการของโรค
ในกรณีของวัยรุ่นหากพวกเขาถึงอายุปกติพวกเขาไม่พัฒนาอาการวัยแรกรุ่นปกติเช่นการเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวขนาดอวัยวะเพศและการพัฒนาความใคร่ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อประเมินอาการที่เป็นไปได้ของ Klinefelter โดยเฉพาะถ้าหน้าอกมีขนาดใหญ่ขึ้น
บอกเลย
เมื่อผู้ปกครองได้รับแจ้งว่าเด็กที่พวกเขาคาดหวังคือ ผู้ให้บริการ XXY พวกเขาพบข้อกังวลเพิ่มเติมวิธีและเวลาที่จะอธิบายให้ครอบครัวและเด็กทราบ
โดยทั่วไปแล้วไม่ควรพูดในทันทีเพื่อไม่ให้เกิดความกลัวหรือการมองเห็นของเด็ก ต่อมาเมื่อเด็กดีและสามารถตรวจสอบได้ว่าเป็นเรื่องปกติให้อธิบายถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากโครโมโซมเพศสามทางให้ครอบครัวทราบ
กับเด็กมันซับซ้อนมากขึ้น ในอีกด้านหนึ่งมันจะดีกว่าที่จะทราบเมื่อก่อนเพราะพวกเขาจะไม่สงสัยว่าสิ่งที่ซ่อนอยู่จากพวกเขาหรือจะโกรธหรือรู้สึกโกงถ้าเรารอนาน แน่นอนว่าพวกเขาควรรู้ก่อนวัยรุ่น แต่อาจจะไม่นานก่อนพวกเขาจึงไม่ได้บอกรายละเอียดส่วนตัวกับเพื่อนที่สามารถใช้พวกเขาเพื่อทำให้พวกเขาสนุก
ข้อสรุป
ผู้ถือของ XXY โครโมโซมสามเพศ มันจะช่วยให้เด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามันเป็นที่รู้จักกันก่อนหน้านี้และสามารถทำหน้าที่หากมีปัญหาเล็ก ๆ น้อย ๆ , ชีวิตปกติและการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยในมนุษย์
