วันนี้มีการเฉลิมฉลองวันโรคโลกที่หายากซึ่งเป็นวันที่ตระหนักถึงความจริงที่มีผลกระทบต่อผู้คนที่มีโรคเหล่านี้ พวกเขาเป็นมากกว่า สามล้านได้รับผลกระทบในสเปน สำหรับหนึ่งในเจ็ดพันโรคที่หายาก (บันทึกแล้ว 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเป็นเด็ก.
ในยุโรปโรคที่มีผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งในสองพันคนถือว่าเป็นของหายาก การมีส่วนร่วมของทุกคนรวมถึงการเผยแพร่และการวิจัยเกี่ยวกับโรคเหล่านี้เป็นกุญแจสำคัญในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ข้อเท็จจริงสำคัญเกี่ยวกับโรคที่หายาก
- พวกเขาส่งผลกระทบมากกว่า สามล้านคนในสเปนและประมาณ 20 ล้านคนในสหภาพยุโรป
- สองในสาม โรคหายากปรากฏขึ้นก่อนสองปี
- ใช้เวลาเฉลี่ย ห้าปีเพื่อรับการวินิจฉัย.
- 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ไม่ต้องรักษา หรือถ้าพวกเขามีมันไม่เพียงพอ
- 85 ของโรคที่หายากคือ พงศาวดาร
- ร้อยละ 65 ของโรคที่หายากคือ ร้ายแรงและปิดการใช้งาน
- เกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ของโรคหายาก ส่งผลกระทบต่อการพยากรณ์โรคที่สำคัญ ของผู้ป่วย
- โรคที่หายากมีความรับผิดชอบ ร้อยละ 35 ของการเสียชีวิตก่อนปีของชีวิต10 เปอร์เซ็นต์ระหว่าง 1 ถึง 5 ปีและ 12 เปอร์เซ็นต์ระหว่าง 5 และ 15 ปี
- ตามที่สมาคมประสาทวิทยาสเปน (SEN) ร้อยละ 40 ของโรคที่หายาก ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท
- ระหว่าง 6 และ 8 เปอร์เซ็นต์ ของประชากรจะประสบพยาธิสภาพดังกล่าวตลอดชีวิตของพวกเขา
- บางส่วนของโรคที่หายากที่พบบ่อยที่สุดในเด็กคือ: กลุ่มอาการ Gilles de la Tourette, กลุ่มอาการของโรค Moebius, กลุ่มอาการกล้ามเนื้อ Duchenne, กลุ่มอาการ Prader Willi, กลุ่มอาการ Guillain-Barré, กลุ่มอาการเปราะบาง X, Cystic fibrosis, กลุ่ม Rett ...
เป้าหมายเดียว: ลดการวินิจฉัยเป็นหนึ่งปี
โรคที่หายากส่วนใหญ่แสดงใบหน้าในปีแรกของชีวิต ร้อยละ 80 มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและครึ่งหนึ่งปรากฏในช่วงอายุเด็ก
แต่สิ่งที่น่าหงุดหงิดที่สุดคือเวลาที่ผ่านไปตั้งแต่มีอาการแรกปรากฏขึ้นจนกระทั่งพบการวินิจฉัย โดยเฉลี่ยใช้เวลาประมาณห้าปี ในการได้รับมันด้วยการสึกหรอที่เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้สร้างขึ้นในผู้ป่วยและในครอบครัวของเขานอกเหนือจากเวลาที่เสียไปโดยเริ่มจากการรักษาถ้ามี
ลดเวลานี้เป็นหนึ่งปี มันเป็นหนึ่งในวัตถุประสงค์หลักของแคมเปญใหม่ 'Let's build TODAY for TOMORROW' นำเสนอโดยสหพันธ์โรคที่หายากของสเปน (FEDER) รวมถึงอนุมัติการรักษาใหม่ ๆ นับพันสำหรับโรคที่หายากและพัฒนาวิธีการที่ประเมินผลกระทบของมัน เข้าใกล้
ที่หายากคือโรคไม่ใช่เด็ก
การวินิจฉัยโรคที่หายากตกเหมือนถังน้ำเย็นสำหรับครอบครัวซึ่งมักจะก่อให้เกิด ความรู้สึกของความเจ็บปวดความเหงาและความเหงา.
โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเราพูดถึงเด็กและคนหนุ่มสาวการรวมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคุณภาพชีวิตของพวกเขา บางครั้งสภาพแวดล้อมไม่ได้ปรับให้เหมาะกับความต้องการและอยู่นอกระบบการศึกษา แยกพวกเขามากยิ่งขึ้น.
พวกเขาเป็นเด็กที่ต้องการ การสนับสนุนทางอารมณ์และการเอาใจใส่ จากส่วนที่เหลือของสังคมเช่นเดียวกับสภาพแวดล้อมของโรงเรียนและสถาบัน ในฐานะผู้ปกครองเราสามารถมีส่วนร่วมโดยให้ความรู้แก่ลูกหลานของเราเพื่อให้พวกเขาเข้าใจ "พวกเราทุกคนหายากพวกเราทุกคนล้วนมีเอกลักษณ์"และทำให้เกิดการบูรณาการที่ดีขึ้นของเด็กที่เป็นโรคหายาก
วิดีโออย่างเป็นทางการของปีนี้นำเสนอผู้ป่วยและญาตินักวิจัยและแพทย์ที่แสดงความแปลกประหลาดของพวกเขา: เอ็นโซ, 5, ผู้ที่อาศัยอยู่กับโรค myasthenic แต่กำเนิด; Yara นักวิจัยของโรคที่หายาก; แอนนี่ที่อาศัยอยู่กับโรคระบบประสาทแก้วนำแสงทางพันธุกรรมของ Leber; อเล็กซานเดอร์ที่อาศัยอยู่กับ fibrodysplasia ossifying ก้าวหน้าและแอนทอนพ่อของเขา Zoéที่อาศัยอยู่กับโรค myasthenic แต่กำเนิด; Sylvain แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยโรคที่หายาก; และ Mirina ที่อาศัยอยู่กับ Ehler-Danlos
ในทารกและอีกมาก | มาพูดถึงพวกเขากันเถอะ: สิบเอ็ดคำถามเกี่ยวกับโรคที่หายาก "พวกเราทุกคนหายากพวกเราทุกคนล้วนมีเอกลักษณ์", วันโลกแห่งโรคหายาก
