พ่อแม่ของชาร์ลีการ์ดในสัปดาห์นี้ประกาศว่า พวกเขาละทิ้งการต่อสู้ทางกฎหมายเพื่อพาลูกชายไปยังสหรัฐอเมริกา ที่ซึ่งเขาสามารถได้รับการรักษาทดลองที่อาจช่วยชีวิตเขาได้
ในช่วงหลายเดือนที่ผ่านมาเราได้ติดตามประวัติของครอบครัว Gard ทีละขั้นตอนและเราได้รับการย้ายโดยแต่ละข่าวที่มาถึงเรา แต่โชคดีที่มันจบแล้ว ทำไมถึงเวลาโยนผ้าเช็ดตัว
ตอนแรกเขาเป็นเด็กที่มีสุขภาพดี
ชาร์ลีคือ ทารกอายุสิบเดือนที่ทุกข์ทรมานจาก "ยลพร่องไมโตคอนเดรีย" และเขาใช้เวลามากกว่าครึ่งในชีวิตของเขาติดอยู่กับเครื่องช่วยหายใจในโรงพยาบาลลอนดอน เขาไม่สามารถมองเห็นและไม่ได้ยิน ไม่สามารถเคลื่อนไหวไม่สามารถหายใจไม่สามารถกลืนโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ
โดยทั่วไปแล้วโรคไมโตคอนเดรียเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาดโปรตีนหนึ่งหรือหลายอย่างของไมโตคอนเดรียของเซลล์ Mitochondria เป็น organelles เซลล์เล็ก ๆ ที่รับผิดชอบในการ 'ให้พลังงานกับระบบ' และแม้ว่าจะมีขนาดเล็ก (และ DNA จำนวนเล็กน้อยที่พวกมันให้) สามารถ สร้างผลกระทบต่อสุขภาพขนาดมหึมา.
เรารู้จักการผ่าเหล่ามากกว่า 150 ครั้งด้วยผลที่แตกต่างกันมาก: การสูญเสียการควบคุมมอเตอร์กล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดการเจริญเติบโตแบบแคระแกรนหรือปัญหาในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย Charlie's syndrome เรียกว่า depletion หรือ DNA depletion เพราะ entails "ลดลงในเนื้อหาดีเอ็นเอยล".
โรคนี้ (ซึ่งมีผู้ป่วยเพียง 17 รายในโลก) ที่สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะบางอย่างหรือในกรณีของ Charlie Gard เนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมดที่ก่อให้เกิด ความล้มเหลวครั้งใหญ่และระบบมัลติ.
แต่บางทีสิ่งที่น่าทึ่งที่สุดก็คือ ความอ่อนเพลียนั้นสามารถมองเห็นได้ทั้งสดและตรง. พ่อแม่ของชาร์ลีได้รับเด็กที่มีสุขภาพสมบูรณ์แบบในสัปดาห์แรกของเดือนสิงหาคมและในอีกแปดสัปดาห์ข้างหน้าพวกเขาเข้าร่วมว่ามะเฟืองแห่งโชคชะตา (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พวกเขาไม่รู้) กำลังพาลูกชายไปต่อหน้าต่อตา
เมื่อโยนผ้าขนหนู?
ในขณะนั้นพวกเขาได้เรียนรู้ว่าความเจ็บป่วยของลูกชายไม่ได้รับการรักษา ไม่ใช่การรักษาที่แท้จริงอย่างน้อย มีการเยียวยาตามอาการและในกรณีที่การพร่องมีผลกระทบต่ออวัยวะเดียวเท่านั้นการปลูกถ่ายบางประเภทสามารถศึกษาได้ แพทย์เกือบจะตั้งแต่ต้นทำให้ชัดเจนว่ามันเป็นเรื่องของเดือน
แต่มีเหตุผลหลายอย่างที่หัวใจไม่เข้าใจและสิ่งที่คุณต้องการให้ฉันพูดมันเป็นเหตุผลที่ผู้ปกครองจะยึดมั่นในความหวังใด ๆ และ หัวข้อสุดท้ายคือการรักษาด้วยการทดลอง ของนิวคลีโอไซด์ที่ออกแบบมาเพื่อความแตกต่างของโรคที่ไม่ใช่สิ่งที่ชาร์ลีทนทุกข์ทรมาน มันไม่ได้ตั้งใจเลยมีผู้เชี่ยวชาญหลายคนอยู่เบื้องหลัง 'ความเป็นไปได้ทางทฤษฎี' ที่ได้ผลก็เพียงพอที่จะรวบรวมมากกว่า 1.5 ล้านยูโรจาก 80,000 คนที่แตกต่างกัน
อย่างไรก็ตามและในแบบเดียวกับที่มีเวลาในการต่อสู้ต่อไป มีเวลาโยนผ้าเช็ดตัว. และที่ดีที่สุดการบำบัดด้วยการทดลองนั้นล่าช้าสำหรับชาร์ลีที่มีความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้และอวัยวะส่วนใหญ่ของเขาถูกทำลายอย่างสมบูรณ์
ฉันหมายถึง แม้ว่าการรักษาจะได้ผลก็ตาม (สิ่งที่ไม่น่าเป็นไปได้มาก) คุณภาพชีวิตของ Charlie ไม่ดีขึ้น. ผู้เชี่ยวชาญเห็นด้วยที่จะขยายความทุกข์ทรมานของเด็กอายุหนึ่งปีที่ไม่สามารถขยับหายใจหรือเลี้ยงดูตนเองได้
นั่นคือสิ่งที่มิชิโอะฮิราโนะนักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยโคลัมเบียรับผิดชอบในการรักษาทดลองอธิบายให้เขาฟังในสุดสัปดาห์นี้และ สิ่งที่เกิดขึ้นทำให้พวกเขาเชื่อมั่น: ความเชื่อมั่นว่าแม้ในกรณีที่ประสบความสำเร็จชีวิตของชาร์ลีก็จะต้องทนทุกข์ทรมานเป็นเวลานานและเศร้า
ได้เวลาบอกลากับชาร์ลี และทำงานต่อไปเพื่อที่ครั้งต่อไปเราจะได้รับการรักษาที่จำเป็น
