กาแลคโตซีเมีย (etymologically หมายถึง "กาแลคโตสในเลือด") เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญกาแลคโตส ทารกที่มีกาแลคโตซีเมีย มันสามารถสะสมอนุพันธ์กาแลคโตสในร่างกายของคุณซึ่งจะทำลายตับสมองไตและดวงตา
วันนี้ในวันที่โรคหายากเราต้องการใกล้ชิดกับโรคนี้มากขึ้นซึ่งในประเทศตะวันตกมีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 50,000 ราย
มีกาแลคโตซีเมียหลายประเภทแม้ว่าเราจะมุ่งเน้นไปที่สิ่งที่เรียกว่า "กาแลคโตซีเมียคลาสสิก" ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อทารกมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่เรียกว่า "กาแลคโตส -1-ฟอสเฟต - ยูริลทราน
คนที่มีกาแลคโตซีเมียไม่สามารถย่อยน้ำตาลกาแลคโตสอย่างง่ายได้อย่างสมบูรณ์ กาแลคโตสประกอบด้วยแลคโตสครึ่งหนึ่งซึ่งเป็นน้ำตาลที่พบในนม นี่คือสาเหตุที่คนที่มีกาแลคโตซีเมียไม่สามารถทนต่อนมในรูปแบบใด ๆ (ทั้งมนุษย์และสัตว์) และทารกจะต้องได้รับทางเลือกอื่น
Galactosemia ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกันนั้นได้รับการสืบทอดให้เป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองของเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียแทบไม่เคยเป็นโรค แต่ผู้ปกครองแต่ละคนมียีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเป็นสาเหตุของโรค (ยีนอื่น ๆ ในคู่ทำงานได้ดี) ดังนั้นจึงเรียกว่า "ผู้ให้บริการ" เมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีโอกาส 25% ที่เด็กมีกาแลคโตซีเมีย
ตามที่เราเห็นด้านล่าง ทารกแรกเกิดที่มี galactosemia คลาสสิก เริ่มแสดงผลต่อสุขภาพหลังจากไม่กี่วันของการกินนมแม่หรือสูตรนมเทียม เกือบทุกกรณีของกาแลคโตซีเมียสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด
อาการของกาแลคโตซีเมียในทารก
ทารกที่มีกาแลคโตซีเมียอาจมีอาการในช่วงวันแรกของชีวิตด้วยนมแม่หรือนมเทียมที่มีแลคโตส อาการอาจเกิดจากการติดเชื้อในเลือดอย่างรุนแรงด้วยเชื้อแบคทีเรีย E. coli ในเวลานี้อาจจะสายเกินไปที่จะหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บสาหัสของทารก และแม้แต่ความตายของทารกแรกเกิดก็สามารถเกิดขึ้นได้
อาการของกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิด ได้แก่ อาการชักหงุดหงิดง่วงซึมอาหารไม่ดีน้ำหนักไม่ดีเพิ่มขึ้นสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว (ดีซ่าน) อาเจียน เนื่องจากอาการเหล่านี้ค่อนข้างทั่วไปการวินิจฉัยที่ถูกต้องมักจะล่าช้าดังนั้นความสำคัญของการตรวจหากาแลคโตซีเมียในการทดสอบทารกแรกเกิดโดยเร็วที่สุด
การรักษา Galactosemia
การรักษาประกอบด้วยการทำอาหารพิเศษ ระงับกาแลคโตสทันทีและตลอดไปซึ่งเป็นส่วนประกอบของนมและแหล่งอาหารของอนุพันธ์กาแลคโตส พวกเขาจะต้องถูกกำจัดไปตลอดชีวิตของบุคคล:
- นมและผลิตภัณฑ์จากนม
- อาหารที่ผ่านการแปรรูปและบรรจุหีบห่อโดยทั่วไปมีแลคโตส
- ซอสมะเขือเทศ
- ขนมหวานบางอย่าง;
- ยาบางอย่าง (แท็บเล็ต, แคปซูล, หยดของเหลวหวานที่มีแลคโตสเป็นฟิลเลอร์);
- ผักและผลไม้บางชนิดก็มีกาแลคโตสด้วย;
- อาหารหรือยาใด ๆ ที่มีส่วนผสม lactulose, casein, caseinate, lactalbumin, curd, หางนมหรือหางนม
อย่างที่เราเห็นการรักษาง่ายสำหรับโรคที่จะดีขึ้นในเด็ก แต่ถ้าไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาการของโรคคืออาการที่แสดงว่ามันสายและอาจมีแผลในตับและระบบประสาทแล้ว ส่วนกลาง
ในกรณีของทารก พวกเขาต้องกินนมเทียมโดยไม่ต้องแลกโตสเช่นบางอย่างขึ้นอยู่กับโปรตีนถั่วเหลืองและอาหารเสริมแคลเซียมบางอย่างจะแนะนำให้ป้องกันการ demineralization กระดูก แพทย์บางคนแนะนำให้ทานวิตามินดีและอาหารเสริมวิตามินเคนอกเหนือไปจากแคลเซียม
เมื่อการรักษาเริ่มขึ้นก่อนอายุสิบวันในชีวิตของทารกมีโอกาสที่ดีกว่าที่ทารกจะมีการเติบโตการพัฒนาและสติปัญญาตามปกติ เด็กบางคนที่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆอาจมีการเจริญเติบโตแบบผาดโผน แต่ส่วนใหญ่จะสูงถึงผู้ใหญ่
ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามแม้ว่าจะได้รับการรักษาอย่างเพียงพอแล้วก็อาจเริ่มมีอาการแทรกซ้อนในระยะยาวเช่นความผิดปกติทางสติปัญญาการขาดของมอเตอร์ความผิดปกติของรังไข่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์ของเพศหญิงลดลงและความหนาแน่นของกระดูกลดลง ศึกษาอย่างละเอียด) นี่อาจเป็นเพราะความเสียหายในช่วงเวลาของทารกในครรภ์
ทารกและเด็กเล็กที่มีกาแลคโตซีเมียจะต้องตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นประจำเพื่อตรวจหาสารพิษที่เกิดขึ้นเมื่อไม่ได้ควบคุมกาแลคโตซีเมีย ผลการวิเคราะห์จะช่วยให้แพทย์และนักกำหนดอาหารสามารถปรับการรักษาให้สอดคล้องกับความต้องการของเด็ก
ในสเปนกาแลคโตซีเมียไม่รวมอยู่ในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ของชุมชนอิสระบางแห่งมีอัตราการเกิดประมาณ 1 ต่อ 50,000 ทารกแรกเกิด หากไม่ได้รับการตรวจตั้งแต่เนิ่นๆกับการทดสอบส้นเท้าของทารกแรกเกิดและไม่ได้ตรวจพบโรคโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้
สหพันธรัฐสเปนโรคหายากในวันโรคหายากอ้างว่าการตรวจสอบเป็นความหวังของทุกคนที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาและเราหวังว่าความคืบหน้าจะทำในแง่ของ กาแลคโตซีเมียและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจพบเร็วนั้นรวมอยู่ในหน่วยทารกแรกเกิด จำเจ
