แองเจิลเป็นเด็กชายอายุเก้าขวบที่มี achondroplasia และสิ่งต่าง ๆ ชัดเจนมาก ไม่กี่วันที่ผ่านมาพี่สาวของเขาสัมภาษณ์เขาสำหรับงานโรงเรียนและคำตอบของเขาทำให้ทุกคนประหลาดใจด้วยวุฒิภาวะและความเป็นธรรมชาติที่เขาพูดถึงสภาพของเขา สรุป มันทำให้เราทุกคนมีบทเรียนที่ยิ่งใหญ่.
คุณอาจไม่รู้ตัว แต่ต้องขอบคุณเขาหลายคนที่สามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Achondroplasiaความผิดปกติทางพันธุกรรมของชื่อแปลก ๆ ที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดหนึ่งใน 25,000 คน
เล็ก แต่ใหญ่มาก
ในเวลาเพียงสองนาทีเด็กคนนี้พูดอย่างกล้าหาญและทำให้ชัดเจนมาก ความยิ่งใหญ่ของบุคคลนั้นไม่เกี่ยวข้องกับความสูงของเขา. เขาเป็นเด็กปกติเหมือนเด็กคนใดในวัยเดียวกันที่มีลักษณะเฉพาะที่เขาคิดเอาไว้ว่าเป็นส่วนหนึ่งของเขา
"ฉันไม่ต้องการที่จะไม่มี achondroplasia"Achondroplasia คืออะไร
Achondroplasia เป็นคำที่ไม่ค่อยมีคนรู้จักมากที่สุด แต่สภาพทางพันธุกรรมนี้เป็นสาเหตุหลักของคนแคระ (ในร้อยละ 70 ของกรณี) มันเกิดขึ้นในทุกเผ่าพันธุ์และในทั้งสองเพศและคาดว่ามีอยู่บ้าง 250,000 คนทั่วโลกที่ไร้ผล. ในสเปนคาดว่ามีระหว่าง 950 และ 1,050
มันถูกผลิตโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและมีลักษณะเพราะ กระดูกยาวทั้งหมดสั้นลงแบบสมมาตรความยาวของกระดูกสันหลังผิดปกติซึ่งทำให้ร่างกายไม่เจริญเติบโต
คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด: รูปร่างเตี้ย, ขาสั้นและแขน, คอสั้น, หัวใหญ่, หน้าผากโดดเด่นและฟันแน่น สัดส่วนของร่างกายนี้นอกเหนือไปจาก hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง) มีผลกระทบต่อการได้มาซึ่งทักษะการใช้ยานยนต์ของเด็กที่มีอาการปวดร้าวเนื่องจากช้ากว่าเด็กที่ไม่ได้เกิดมาพร้อมกับอาการนี้
Achondroplasia ไม่ได้เป็นเพียงปัญหาความสูง. การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อกระดูกทั้งหมด ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญมาจากปัญหาที่ไม่เกี่ยวข้องกับความสูง ที่พบมากที่สุดคือ:
- สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการบีบอัดกระดูกสันหลัง
- hydrocephalus
- หยุดหายใจขณะหลับ
- การผิดปกติของใบหน้าขากรรไกรที่ทำให้เกิดปัญหาการกลืนและการพูด
- ความอ้วน
- ข้อเสื่อม
- ทารกที่มี achondroplasia มีอัตราการตายสูงกว่าทารกที่ไม่มี achondroplasia
จากข้อมูลของมูลนิธิ ALPE ที่ให้การสนับสนุนและช่วยเหลือครอบครัวของเด็กที่มีแคระนิยมในรูปแบบใดก็ตามมีความคาดหวังในชีวิตลดลงเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากโรคหลอดเลือดหัวใจ
สิ่งที่สืบทอดคือ autosomal เด่นและในกรณีที่ 80% มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในเด็กที่มีพ่อแม่ของความสูงเฉลี่ย
น่าเสียดายที่มีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดความพิการประวัติศาสตร์ไม่ได้รับการรักษาด้วยอัครอนโดรพลาเซียซึ่งสมควรได้รับศักดิ์ศรี มีความสำคัญ ต่อสู้กับความอัปยศทางสังคมที่ล้อมรอบตั้งแต่วันนี้มันเป็นความพิการที่ยังคงทำให้เกิดเสียงหัวเราะและนี่คือ "สิ่งเดียวที่ทำให้มีลูกที่แตกต่างกัน"
การมีลูกด้วย achondroplasia
วิดีโอที่คุณเห็นด้านบนถูกแชร์บน Facebook โดย Blanca Toledo แม่ของเทวดา, เรามีใครสัมภาษณ์ เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับประวัติของมัน
พวกเขารู้ว่าทูตสวรรค์มีอาการปวดศีรษะในช่วงสุดท้ายของการตั้งครรภ์ครั้งสุดท้าย ในกรณีส่วนใหญ่มันจะถูกวินิจฉัยในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์โดยการตรวจสอบในการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติของกระดูกและเส้นผ่าศูนย์กลางกะโหลกมากกว่าปกติ
"คนแคระที่เข้ากันได้กับ achondroplasia" คือการวินิจฉัยที่ร้ายแรง. "ช่วงเวลาที่เลวร้ายที่สุดในประวัติศาสตร์ของเทวดามาจากการวินิจฉัยจนกระทั่งเขาเกิดคุณคิดว่าหลายสิ่งหลายอย่างคุณคิดว่าชีวิตจะเปลี่ยนแปลงและคุณจะไม่สามารถทำได้" บลังกาเล่า
กำเนิด
แม่ของเขาจำวันเกิดของเขาเป็น "หนึ่งในวันที่สงบสุขที่สุดที่ฉันจำได้ในชีวิตของฉัน". "สิ่งแปลกปลอมได้ถูกลบล้างไปแล้วและฉันก็อยู่ที่นั่นเพื่อเริ่มต้นการเดินทางด้วยกัน"
“ ตอนนี้ฉันมีลูกคนหนึ่งที่ต้องการความเฉลียวฉลาดของเราและรู้ว่าจะใช้ประโยชน์จากศักยภาพของเขาได้อย่างไรจริง ๆ แล้วมันก็เป็นเช่นนี้กับลูก ๆ ของฉันทุกคน แต่ดูเหมือนว่าเขาจะไม่ทิ้งปลายหลวมเลย” Blanca กล่าว ในงานนำเสนอสำหรับ ALPE Foundation
ปีแรก
เนื่องจากความล่าช้าในทักษะยนต์แองเจิลจึงก้าวแรกของเขาช้ากว่าทารกอื่น ๆ เขาเริ่มเดินเมื่อ 2 ปี 7 เดือน.
จากนั้นการรวมตัวกันที่โรงเรียน (เขาเข้าเรียนในศูนย์เดียวกันกับน้องสาวของเขา) ซึ่งจากช่วงเวลาแรกที่พวกเขามีความสนใจในการรักษาเขาตามปกติพิจารณาลักษณะของพวกเขา
"เขาเป็นเด็กที่เป็นมิตรและรักใคร่ซึ่งทำให้เขารักและชื่นชมจากเพื่อนร่วมชั้นของเขา"
“ เขาเป็นเด็กที่เป็นมิตรและเป็นมิตรซึ่งทำให้เขารักและชื่นชมจากเพื่อนร่วมชั้นของเขาเมื่อเขาเริ่มโรงเรียนทั้งศูนย์รู้ว่าเขาและผู้อาวุโสทักทายเขาตลอดเวลาสำหรับเขามันอยากรู้ว่าทุกคนบอกเขา มันเป็นรอยร้าวและเป็นเรื่องที่ยอดเยี่ยมในอีกด้านหนึ่งมันได้รับการเสริมด้วยความนิยมในโรงเรียนเสมอและอีกทางหนึ่งมันมีค่าสูงเกินจริงที่คุณต้องทำงาน "
การพัฒนาของคุณเป็นอย่างไร
"การพัฒนาความรู้ความเข้าใจของเขาดีกว่าเพื่อนร่วมงานของเขาเขาเรียนรู้ที่จะอ่านคนเดียวและชอบที่จะเรียนรู้อยู่เสมออย่างไรก็ตามความล่าช้าในทักษะยนต์ความละเอียดและความหนาทำให้การทำงานของเขาเหนื่อยกว่าเขา comrades เนื้อเพลงของเขากำลังพัฒนาขึ้น แต่สมมติว่าเขาเป็นคนที่ค่อนข้างยุ่งเหยิงในการวาดและการนำเสนอของเขา "
“ ตอนนี้เขาไปว่ายน้ำและกายภาพบำบัด แต่ในอดีตเขาทำมาแล้วมากมาย กิจกรรมที่มุ่งปรับปรุงกล้ามเนื้อของคุณรักษาท่าทางและพัฒนาทักษะการใช้กล้ามเนื้อมัดเล็ก (การกระตุ้น แต่เนิ่นๆ, การพูดบำบัด, การบำบัดทางน้ำ, คาราเต้, กระดูก, การบำบัดด้วยโอโซน, การกดจุดเป็นต้น) "
การสนับสนุนจากพี่สาวน้องสาวของเขา
การมาถึงของครอบครัวทารกที่มีอาการปวดร้าวในสมองส่งผลกระทบต่อทั้งครอบครัวและในเรื่องนี้ยังมีพี่สาวสองคนซึ่งตอนนี้อายุ 13 และ 11 ปี เมื่อเผชิญหน้ากับการศึกษาของลูกสาวของพวกเขาBlanca และสามีของเธอทำให้มันชัดเจน:
"น้องสาวอายุ 4 และ 2 ปีเมื่อแองเจิลเกิดความจริงที่ว่าพวกเขามีความสุขกับสถานการณ์เสมอหมายความว่าพวกเขาไม่เคยมีประสบการณ์ว่ามันเป็นสถานการณ์ที่น่าทึ่งแองเจิลเป็นเด็กที่รักตั้งแต่นาทีแรก โดยทั่วไปเราได้ใช้โอกาสทุกอย่างไป ทำให้ปกติของคุณ achondroplasia".*
"เทวดาเป็นเด็กที่รักตั้งแต่นาทีแรกและผู้พูดมักถูกพูดถึงเสมอ"
"โดยทั่วไป lในความสัมพันธ์กับทั้งสามมีความคล้ายคลึงกันเด็ก ๆ เข้าใจค่อนข้างหยั่งรู้สิ่งที่ต้องการความช่วยเหลืออาจมีเทวดาและส่วนใหญ่ฉันไม่ได้สังเกตเห็นความแตกต่างในการรักษา ที่โรงเรียนครูมักจะแปลกใจที่เพื่อนร่วมชั้นของ Angel รู้จักเขาช่วยเขาในสิ่งที่เขาต้องการและเปลี่ยนจากสิ่งที่เขาไม่ต้องการ "
คุณจะพูดอะไรกับผู้ปกครองที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กที่มีอาการปวดหลัง
"ฉันจะบอกคุณลูกต่อไปนี้ พวกเขาจะรักเขา (ฟังดูงี่เง่า แต่ความกลัวที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของสามีของฉันคือการปฏิเสธเขา) เหมือนกันหรือมากกว่าที่พวกเขามีพวกเขาจะลืมว่ามันเป็นทางเดียวหรืออื่น "
"วันนี้วิดีโอนี้ทำให้คู่รักท้อง 32 สัปดาห์ (ซึ่งคิดว่าพวกเขากำลังยกเลิก) ตอนนี้มีลูกแสนอร่อยอยู่ในอ้อมแขนของพวกเขา"
“ เทวดาถามฉันหลายครั้งว่าเขาจะเป็นอย่างไรถ้าเขาไม่ปวดร้าวและฉันก็ตอบเสมอว่ามันจะไม่ใช่เขาว่าเขาเป็นชุดที่สมบูรณ์ในตอนแรกคุณคิดว่าทารกมี achondroplasia และทุกอย่างหมุนรอบธีมนั้น แต่เวลาทำให้เรื่องนั้นถูกแทนที่ด้วยชีวิตประจำวันปัญหาความสุขและความโศกเศร้าเป็นเรื่องปกติและเหมือนกับเด็กอีกคนหนึ่ง
“ ฉันจะบอกว่ามันจะไม่เป็นจุดสนใจที่โหดร้ายของการล้อเล่นของผู้คน สังคมกำลังเปลี่ยนแปลงในบรรดาทุกคนที่เราไวต่อความรู้สึกและทุกครั้งที่เราอดทนมากขึ้นฉันเห็นเทวดาเข้าไปในไซต์ของเล่นเด็กที่เต็มไปด้วยเด็กพวกเขาทั้งหมดมองเขาอย่างชัดเจน แต่หลังจากนั้นสองนาทีเขาก็เล่นกับอีกคนหนึ่ง ฉันจะบอกพวกเขาว่าพวกเขาจะค้นพบสิ่งที่พวกเขาสามารถและจะเติมพวกเขาด้วยความภาคภูมิใจ... อย่างไรก็ตามฉันจะบอกคุณหลายสิ่ง "
เราขอบคุณ Blanca ที่เธออนุญาตให้เราใช้ภาพของการสัมภาษณ์ของ Angel และเธอตอบคำถามที่เราถามเธออย่างอ่อนไหว
ภาพถ่าย | Blanca Toledo ได้รับความอนุเคราะห์
ข้อมูลเพิ่มเติม มูลนิธิ ALPE
ในทารกและอื่น ๆ | ทารกหนึ่งใน 33 คนเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง แต่กำเนิด: คู่มือการป้องกัน
