เมื่อครบ 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์คุณแม่ในอนาคตมีการวิเคราะห์ด้วยคลื่นเสียงและชีวเคมีในการวินิจฉัยก่อนคลอดตามมาตรฐาน หากผลบ่งชี้ว่ามีความสงสัยว่าทารกอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กำเนิดการทดสอบเสริมอื่น ๆ ที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเช่นการเจาะน้ำคร่ำเช่นการเจาะน้ำคร่ำ
ตอนนี้ Andalusian Health Service (SAS) ได้รวมการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (TPNI) ภายในโครงการคัดกรองความผิดปกติ แต่กำเนิด ซึ่งช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบเดียวกันกับการตรวจเลือดอย่างง่ายของแม่โดยไม่ต้องหันไปใช้การทดสอบแบบรุกรานอื่น ๆซึ่งมีความเสี่ยงต่อการทำแท้งหนึ่งเปอร์เซ็นต์
ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกัน
ตามที่อธิบายไว้โดย Junta de Andalucíaในการแถลงข่าวการตรวจเลือดก่อนคลอดครั้งใหม่เป็นการค้นพบขั้นสูงเนื่องจากช่วยลดความเสี่ยงต่อแม่และทารกในครรภ์ลดความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์และช่วยลดความวิตกกังวลของผู้ปกครอง
การทดสอบประกอบด้วยการเจาะเลือดไปยังหญิงตั้งครรภ์ที่มีการวิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์ซึ่งไหลเวียนฟรีในเลือดของมารดาแคว้นอันดาลูเซียกลายเป็นชุมชนอิสระแห่งที่สองที่นำเสนอการทดสอบนี้เป็นการทดสอบเสริมในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์หลังจากชุมชนวาเลนเซียซึ่งประกาศรวมไว้เมื่อเดือนเมษายนที่ผ่านมา
ในทารกและอื่น ๆ การตรวจเลือดครั้งใหม่สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ วัตถุประสงค์คือเพื่อปรับปรุงอัตราการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์และลดจำนวนผลบวกปลอมของการตรวจคัดกรองรวมของไตรมาสที่หนึ่ง
เทคนิคใหม่นี้นำเสนอโดยสมาคมการแพทย์หรือเอกชนปรับปรุงโปรแกรมตรวจคัดกรองสำหรับโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดเช่น trisomies 21 หรือดาวน์ซินโดรม; 18 หรือ Edwards syndrome และ 13 หรือ Patau syndrome อัตราการบวกเป็นเท็จน้อยกว่า 0.1%
เมื่อแนะนำ
Junta de Andalucíaประมาณการว่าเทคนิคใหม่นี้ซึ่ง สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์จะได้รับประโยชน์ระหว่าง 3.6 และ 4.95% ของหญิงตั้งครรภ์ในชุมชนหรือสิ่งที่เหมือนกัน: ระหว่าง 3,000 ถึง 4,000 ผู้หญิงทุกปี
มันจะทำเมื่อมีความเสี่ยง 1/50 ถึง 1/280 จะถูกกำหนดในการคัดกรองรวมของไตรมาสแรกหรือในผู้หญิงเหล่านั้นที่มีเด็กที่มีโครโมโซมใด ๆ อยู่แล้ว
ในทารกและอีกห้าข้อกังวลสำคัญของหญิงตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก: คุณรู้สึกถูกระบุหรือไม่?SAS เตือนว่ามีสถานการณ์พิเศษที่ต้องมีการประเมินรายบุคคลและความน่าเชื่อถือของผลการทดสอบลดลง: หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคอ้วน, การตั้งครรภ์ที่เกิดจากเทคนิคการช่วยการสืบพันธุ์ (ART), การตั้งครรภ์ระดับแรก
ภาพถ่าย | iStock
