เทคนิคใหม่ที่พัฒนาโดยนักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยจีนแห่งฮ่องกงเป็นเครื่องหมายก่อนและหลังในการวินิจฉัยก่อนคลอดเนื่องจากช่วยให้สามารถสร้างใหม่ได้ จีโนมที่สมบูรณ์ของทารกในครรภ์จากตัวอย่างเลือดจากแม่.
เพียงแค่วิเคราะห์เลือดของแม่โรคใด ๆ ที่เกิดจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบได้มากกว่าที่ตรวจพบในปัจจุบัน นอกจากนี้และอย่างน้อยที่สุดคุณจะไม่จำเป็นต้องใช้วิธีการบุกรุกเช่นการเจาะน้ำคร่ำที่มีความเสี่ยงต่อแม่และทารก
จากการเปลี่ยนแปลงของรหัส DNA ในจีโนมของทารกในครรภ์มันจะเป็นไปได้ที่จะหาหลายเดือนก่อนส่งมอบถ้าทารกสามารถสืบทอดโรคพิการ แต่กำเนิดเช่นโรคปอดเรื้อรังหรือโรคอื่น ๆ
จากการศึกษาก่อนหน้านี้พบว่า DNA ลอยตัวของทารกในครรภ์ที่อยู่ในเลือดของแม่นั้นสามารถนำมาใช้เพื่อตรวจหาโรคที่สืบทอดมาโดยเฉพาะเช่นดาวน์ซินโดรม แต่การค้นพบใหม่นี้ขยายขอบเขตของความเป็นไปได้ในการตรวจจับโรคต่างๆให้มากขึ้น
"ก่อนงานปัจจุบันมันไม่ชัดเจนว่าสมบูรณ์จีโนมทารกในครรภ์ถูกแสดงในพลาสมาของมารดาและถ้าสัดส่วนสัมพัทธ์ของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์และมารดาคงที่"
ที่สามารถถอดรหัสได้ จีโนมของทารกในครรภ์จากตัวอย่างเลือดจากแม่ มันเป็นความก้าวหน้าอย่างมากในด้านการแพทย์ก่อนคลอด แต่พวกเขาเตือนว่าเทคนิคยังอยู่ในช่วงการทดลอง จำเป็นต้องดำเนินการในปริมาณมากเพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพและเวลาที่เพียงพอจนกว่าจะกลายเป็นความจริงในระยะที่หญิงตั้งครรภ์ไม่สามารถเข้าถึงได้
"แม้ว่ายังอยู่ในขั้นตอนการพิสูจน์แนวคิด แต่การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าการลำดับดีเอ็นเอของพลาสมาแม่ช่วยอำนวยความสะดวกในการตรวจหาจีโนมทั้งหมดสำหรับปัญหาทางพันธุกรรม"
ทุกอย่างดูเหมือนว่าจะบ่งบอกว่าการทดสอบการบุกรุกในการตั้งครรภ์เช่นการเจาะน้ำคร่ำและการวิเคราะห์ chorionic villus นั้นเป็นจำนวนวัน และในอนาคตจะสามารถเข้าถึงได้มากขึ้นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนไม่เพียง แต่กลุ่มเสี่ยงเท่านั้นเพื่อตรวจหาโรคที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์
