เราได้พูดคุยเกี่ยวกับโรคและความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและเราจะพูดถึงพวกเขาต่อไป และนั่นก็คือพันธุศาสตร์และความรู้เกี่ยวกับยีนและโครโมโซม มนุษย์ก้าวหน้าอย่างมาก ในการเจาะน้ำคร่ำที่ดำเนินการในการตั้งครรภ์กับผู้หญิงหลายคนมันเป็นปัญหาประเภทนี้ที่ถูกตรวจพบ แต่เมื่อเด็กเล็กเมื่อพบว่าการพัฒนานั้นแตกต่างหรือช้ากว่าของเด็กคนอื่น ๆ ก็สามารถทำได้ มีความจำเป็นต้องแยกแยะโรคทางพันธุกรรม
ด้วยเหตุนี้เนื่องจากมันสามารถสร้างความกระสับกระส่ายและกลัวการเพิกเฉยต่อสิ่งที่เกิดขึ้นกับลูกชายของเราได้เราจะพยายามอธิบายอย่างชัดเจนว่าพันธุศาสตร์คืออะไรและทำงานอย่างไร
ยีนและโครโมโซมคืออะไร?
ยีนและโครโมโซม พวกเขาเป็นองค์ประกอบพื้นฐานของชีวิต โดยปกติแล้วมนุษย์จะมียีน 30,000 ยีนกระจายอยู่ในโครโมโซม 23 คู่ที่อยู่ในแต่ละเซลล์ของเราและเหมือนกันในเซลล์แรกของเราที่เกิดจากการรวมตัวของอสุจิและไข่
เซลล์สืบพันธุ์, ไข่ของแม่และสเปิร์มของพ่อมี 23 โครโมโซมและสิ่งเหล่านี้เมื่อรวมกันในการปฏิสนธิรวมกันก่อให้เกิดองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ไม่ซ้ำกันใหม่แตกต่างจากสิ่งที่มีอยู่และจะมีอยู่ ยกเว้นแน่นอนว่าเขามีคู่ที่เหมือนกันหรือโคลนนิ่งมนุษย์สักวันหนึ่ง
จากโครโมโซม 46 อันของเรา 22 คู่มีความคล้ายคลึงกันและเรียกว่าออโต้โซม คู่ที่ 23 จะเป็นตัวกำหนดเพศ โครโมโซมแต่ละอันเป็นลำดับดีเอ็นเอที่ยาว DNA ของเรามีค่าเท่ากับลิงชิมแปนซีใน 98% และของมนุษย์อื่น ๆ อยู่ใน 99.99% ความแตกต่างระหว่างเราจึงเป็นตัวพิมพ์เล็ก
ลักษณะที่สืบทอดมาซึ่งสมาชิกในครอบครัวมีส่วนร่วมนั้นมาจากยีนที่พ่อแม่ของเราส่งมาให้เราเนื่องจากยีนจะเข้ารหัสข้อมูลที่จะเติบโตสิ่งมีชีวิตใหม่ที่มีลักษณะบางอย่าง
ยีนผิดปกติ
เมื่อยีนถูกส่งด้วยความบกพร่องบุคคลอาจประสบจากโรคหรือความผิดปกติบางอย่างของการเจริญเติบโตการทำงานของฮอร์โมนหรือการพัฒนาจิตใจ ไม่ใช่ปัญหาการเกิดทั้งหมดมีสาเหตุทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม แต่ถูกระบุว่าก่อให้เกิดการทำแท้งตามธรรมชาติและส่งผลกระทบต่อครอบครัวหลายล้านคน
ในบางกรณี ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม สามารถระบุได้อย่างชัดเจนเช่นเดียวกับในกรณีที่เราปฏิบัติต่อ trisomies ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับพาร์ 23
แต่ในที่อื่น ๆ ก็ควรที่จะมี การผสมผสานของปัจจัย ที่ก่อให้เกิดปัญหา: ปฏิสัมพันธ์ของยีนพ่อและแม่ที่เชื่อมโยงกับปัญหาสิ่งแวดล้อม ในกรณีเหล่านี้เรายังไม่ทราบแน่ชัดว่าปัจจัยใดที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องประเภทนี้ที่เกิดขึ้นหรือเมื่อเวลาผ่านไปแสดงให้เห็นถึงปัญหาเช่นปากแหว่งเบาหวานเบาหวานจนผิดปกติของสมองหรือแนวโน้มที่จะประสบปัญหาความดันโลหิตสูง .
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด
วันนี้เป็นที่รู้จักมากเกี่ยวกับ จีโนมมนุษย์ และด้วยเหตุนี้จึงทำให้สามารถตรวจพบโรคต่าง ๆ ที่เกิดจากยีนทั้งที่ชัดเจนและที่มีการนำเสนอล่าช้าและการพัฒนาช้าลง การทราบว่าพื้นฐานของโมเลกุลของโรคเหล่านี้คืออะไรเราสามารถใช้มาตรการป้องกันได้ แต่เมื่อเกิดแล้วก็สามารถติดตามเพื่อบรรเทาผลกระทบของโรคหรือรักษาได้เร็ว
ด้วยเทคนิคที่ทันสมัยมันเป็นไปได้ที่จะทำให้ การวินิจฉัยก่อนคลอด ของทารกในครรภ์ มันมักจะทำผ่านamniocentésisซึ่งช่วยให้เราสามารถทราบสถานะทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ผ่านการวิเคราะห์ของน้ำคร่ำซึ่งบางส่วนของเซลล์แยกลอย ตัวอย่างโครโมโซมจะถูกนับและหาโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติใด ๆ
นอกจากนี้ในการปฏิสนธินอกร่างกาย การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อเลือกสิ่งที่ดีต่อสุขภาพและเป็นสิ่งที่ฝังอยู่ในมดลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่รู้จักกันดีหรือมีน้องชายที่ป่วยซึ่งสามารถช่วยได้โดยการเลือกตัวอ่อนที่เข้ากันได้
ข้อสรุป
พันธุศาสตร์และความก้าวหน้าในปัจจุบันเกี่ยวกับความรู้ของ ยีนและโครโมโซม พวกเขาสามารถให้ความรู้ที่สำคัญเกี่ยวกับปัญหาที่เป็นไปได้ที่ลูกของเรามีดังนั้นโดยไม่ต้องกลัวเราจะดำเนินการต่อในประเด็นนี้อย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้นโดยคิดถึงการให้ข้อมูลทั้งหมดที่ผู้ปกครองอาจต้องเผชิญเมื่อวินิจฉัยผิดปกติทางพันธุกรรม
