ไม่กี่วันที่ผ่านมาฉันรู้สึกถึงภาพของเด็กอายุน้อยกว่าหนึ่งปีที่มีผิวสีแดงอย่างสมบูรณ์และดังนั้นฉันจึงค้นหาข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับความผิดปกตินั้น ตัวน้อยทนทุกข์ทรมาน โรคหายากที่รู้จักกันในชื่อ Netherton syndromeซึ่งมีลักษณะโดดเด่นท่ามกลางอาการอื่น ๆ เนื่องจากหนังกำพร้ามีสีแดง
Netherton syndrome เป็นโรคผิวหนังหายากที่มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 200,000 คนเกิด มันเป็นหนี้ชื่อ E.W. Netherton ผู้ที่อธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1958 โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการปรากฏตัวของ ichthyosis ซึ่งเป็นโรคผิวหนังที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งอธิบายถึงกลุ่มของเงื่อนไข
ดาวน์ซินโดร Netherton มักจะมาพร้อมกับโรคผิวหนังภูมิแพ้และ trichorrhexis (ผมดัดแปลง) ปัญหาเส้นผมส่งผลให้ผมสั้นสั้นที่แตกหักง่ายทั้งที่ศีรษะคิ้วและขนตาเหมือนกับเส้นผมที่เหลือ การเปลี่ยนแปลงของเส้นผมเหล่านี้มักจะเรียกกันว่า "ผมไผ่".
Ichthyosis เป็นเรื่องธรรมดาและทำให้ผิวหนังแห้งและเป็นขุยเนื่องจากข้อบกพร่องในการเผาผลาญของ corneocytes (เซลล์ผิวหนังบางประเภท) หรือเมทริกซ์ที่อุดมไปด้วยไขมันรอบ ๆ เซลล์เหล่านี้
ผิวของทารกที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีลักษณะเฉพาะ เครื่องชั่งที่มองเห็นได้ซึ่งใช้รูปแบบการกระจายที่แตกต่างกันและสามารถระบุตำแหน่งหรือวางแบบทั่วไปได้ ตาชั่งอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างทางคลินิกจาก erythema ในวัยเด็กอื่น ๆ (ความหมายที่แท้จริงของ "erythema" คือ 'สีแดง')
ในบางสายพันธุ์ของโรคความผิดปกติของผิวหนังอื่น ๆ สามารถสังเกตได้ ความรุนแรงของ ichthyosis มีตั้งแต่ความแห้งกร้านไปจนถึงความแห้งกร้านอย่างรุนแรงโดยมีการปรับสเกลที่สามารถทำให้เสียโฉมได้
Ichthyoses สามารถสืบทอดและได้มา มันปรากฏตัวในช่วง 10 วันแรกของชีวิตและเห็นได้ชัดที่สุดรอบดวงตาปากและอวัยวะเพศภายนอกทำให้การติดเชื้อแย่ลง แล้วในวันแรกของชีวิตทารกมักจะนำเสนอ erythroderma generalized (สีแดงของผิวหนัง).
ประมาณ 70% ของผู้ป่วยแสดงอาการภูมิแพ้ที่เกี่ยวข้องกับ atopy: โรคหอบหืด, โรคผิวหนังภูมิแพ้, โรคจมูกอักเสบ, โรคจมูกอักเสบและระดับอิมมูโนโกลบูลินอีระดับที่เพิ่มขึ้นนอกจากนี้ลมพิษและ angioedema
โรคของ Netherton อาจได้รับการรักษาบางอย่างเพื่อปรับปรุงอาการแม้ว่าบางครั้งอาจมีอาการร้ายแรง ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ : ท้องเสียและลำไส้ malabsorption, hypernaremic dehydration และการติดเชื้อซ้ำ วิวัฒนาการของโรคนี้ต่างกัน
ในบางกรณีมันสามารถเชื่อมโยง hypernatremia (เพิ่มโซเดียมในเลือดผิดปกติ), การคายน้ำ, อาการโคม่า พวกเขายังได้รับการอธิบายในบางกรณีการนำเสนอของ aminoaciduria ติดเชื้อซ้ำกำเริบการเจริญเติบโตและปัญญาอ่อน
การพยากรณ์โรคอาจรุนแรงสำหรับทารกแรกเกิดที่มีโรคแทรกซ้อนที่คุกคามต่อชีวิตและมีการเสียชีวิตหลังคลอดสูง ความผิดปกติของผิวหนังและผมผิดปกติ พวกเขายังคงมีอยู่ตลอดชีวิต อาการลดลงตามอายุและในผู้ป่วยบางรายการเจริญเติบโตดีขึ้นในช่วงปีที่สองของชีวิต
ทารกหนึ่งใน 2,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคที่หายาก เหล่านี้เป็นกรณีที่มีความถี่ต่ำและขาดความรู้มีการตรวจสอบน้อยด้วยการขาดการรักษาที่เกิดขึ้นตามมา จากโรคที่หายากประมาณ 7,000 ตัวที่มีอยู่มีเพียง 2,000 คนเท่านั้นที่ได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง
บางโรค ได้แก่ แมวเหมียวซินโดรม, Angelman ดาวน์ซินโดรม, กระดูกสันหลังตีบ, dystrophies กล้ามเนื้อและกระดูก dysplasia
Netherton syndrome ถือเป็นหนึ่งในโรคที่พบได้ยากเหล่านี้ พวกเขาสมควรได้รับการพิจารณามากขึ้นและไม่ควรถูกลืมโดยนักวิจัยทางการแพทย์
