SPINA BIFIDA: มันคืออะไรและจะป้องกันได้อย่างไร

ในสเปนระหว่าง 8 และ 10 ของทารกแรกเกิด 10,000 คนทุกคนมีความผิดปกติของท่อประสาทซึ่งมากกว่าครึ่งหนึ่งของพวกเขาได้รับผลกระทบจาก Spina Bifida ข้อมูลเหล่านี้เป็นข้อมูลที่จัดทำโดยสหพันธ์สปินาบิฟิด้าและสมาคม Hydrocephalus (FEBHI)

ประมาณว่าในสเปนมีคนที่มี EB 19,272 คน (0.51% ของจำนวนคนพิการในประเทศนี้) ตัวเลขที่ลดลงเนื่องจากการใช้กรดโฟลิกเป็นหลักในการวางแผนการตั้งครรภ์ และการป้องกันการรณรงค์มุ่งเป้าไปที่บุคลากรสุขภาพ

และแม้จะมีข้อมูลเหล่านี้และเป็นความพิการ แต่กำเนิดอย่างรุนแรง แต่ Spina bifida ก็ยังไม่เป็นที่รู้จักในหมู่ประชากรส่วนใหญ่ มันประกอบด้วยอะไร? สาเหตุอะไร สามารถป้องกันได้หรือไม่ มันได้รับการปฏิบัติอย่างไร? เราพยายามที่จะแก้ไขข้อสงสัยที่พบบ่อยที่สุด

Spina bifida คืออะไร

คำนี้มาจากภาษาละตินและหมายถึงคอลัมน์แยกหรือเปิด

มันเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่ มันเกิดขึ้นเมื่อกระดูกสันหลังของเด็กไม่ได้รูปแบบปกติ.

อธิบายสมาคม Spina Bifida (AMEB) ของมาดริดที่รวมอยู่ใน Neural Tube Defects (DTN) หลอดประสาทเป็นคลองแคบ ๆ ที่พับและปิดระหว่างสัปดาห์ที่สามและสี่ของการตั้งครรภ์เพื่อสร้างสมองและไขสันหลัง

มีการพูดคุยของ spina bifida (EB) เมื่อส่วนหนึ่งของท่อประสาทที่เป็นรูปไขสันหลัง ไม่ปิดสนิทระหว่างวันที่ 23 และ 26 ของการตั้งครรภ์.

ถือว่าเป็นเรื่องที่ร้ายแรงมากเพราะใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่ผลิต hydrocephalus และส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS), ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะ

ในทารกและอื่น ๆ "เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีข้อมูลเมื่อคุณค้นพบในการตั้งครรภ์และคุณรู้สึกไม่พอใจ" เราได้พูดคุยกับแม่ของเด็กผู้หญิงที่มี spina bifida

Hydrocephalus คืออะไร

หรือ "น้ำในสมอง" ที่เหมือนกันคืออะไร มันคือการสะสมของน้ำไขสันหลัง (CSF) ภายในหัวโดยทั่วไปเนื่องจากการดูดซึมไม่เพียงพอ

สิ่งนี้ทำให้เกิดการขยายตัวของโพรงสมองและความดันภายในศีรษะ ดังนั้นความต้องการที่จะวางวาล์วเพื่อเบี่ยงเบนน้ำไขสันหลังส่วนเกินไปยังส่วนหนึ่งของร่างกายที่สามารถดูดซึมอีกครั้งโดยการไหลเวียนของเลือด

EB ตรวจพบได้อย่างไรในการตั้งครรภ์

ผ่านการ การวิเคราะห์ระดับ alphafetoprotein (AFP) ในเลือดของแม่ระหว่าง 16 ถึง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ระหว่าง 64 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณีถูกตรวจพบ

ข้อบกพร่องที่รุนแรงที่สุดของท่อประสาททำให้สารนี้หลุดรอดออกไปและดังนั้น AFP ระดับสูงจึงถูกบันทึกไว้ในกระแสเลือดของแม่

การรวมกันของการทดสอบนี้กับของอัลตร้าซาวด์และของน้ำคร่ำ (amniocentesis) เพิ่มความถูกต้องของผลลัพธ์

นอกจากนี้ การวินิจฉัยจะต้องได้รับการยืนยันด้วยอัลตร้าซาวด์ก่อนสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์เพื่อประเมินข้อบกพร่องของฟิวชั่นกระดูกสันหลังและความผิดปกติของสมองที่อาจเกิดขึ้น

ผลกระทบอะไรที่มีต่อทารก?

FEBHI อินโฟกราฟิก

พวกเขาจะขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของท่อประสาท ที่ร้ายแรงที่สุดคือคนที่เปิด (สองคนแรก)

Meningocele ถุงหรือถุงที่มีเยื่อหุ้มของชั้นป้องกันของเส้นประสาทไขสันหลัง (เยื่อหุ้มสมอง) จะปรากฏขึ้นผ่านการเปิดของกระดูกสันหลังราวกับว่ามันถูกผลักออกไปด้านนอก

ในถุงนี้มีน้ำไขสันหลังและโดยปกติจะไม่มีความเสียหายของเส้นประสาท ผู้ที่ประสบปัญหาอาจมีความพิการเล็กน้อย

Myelomeningocele มันถูกนำเสนอเป็นถุงที่มีเนื้อเยื่อเส้นประสาทไขสันหลังสัมผัสและไม่มีการครอบคลุมผิว ถุงบรรจุของเหลวไขสันหลังเส้นประสาทและคราบจุลินทรีย์

ไขกระดูกยังไม่ได้รับการพัฒนาตามปกติซึ่งทำให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อและการสูญเสียความรู้สึกของการสัมผัสใต้แผล ระดับของอัมพาตขึ้นอยู่กับข้อบกพร่อง

นี่คือรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ spina bifida ที่เข้ากันได้กับชีวิตหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความพิการทางร่างกายในวัยเด็กและกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ neurogenic (เปลี่ยนแปลง) ที่พบบ่อยที่สุด

ข้อบกพร่องปิด พวกเขาปรากฏเป็นก้อนในบริเวณเอวด้านล่างบางครั้งมีการล็อคของผมและปรากฏในตอนท้ายของไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

พวกเขาทำให้เกิดรอยโรคทางระบบประสาทที่น้อยที่สุดในขา แต่ในหลายกรณีมันจะส่งผลกระทบต่อกระเพาะปัสสาวะ สามารถไปโดยไม่มีใครสังเกตเห็นหากไม่ทำให้ปัสสาวะรั่ว

Spina bifida รักษาได้อย่างไร?

ทุกวันนี้ spina bifida ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าผลที่ตามมาของความพิการจะลดลงและคุณภาพชีวิตของเด็กก็จะดีขึ้น

ขั้นตอนแรกคือการผ่าตัดปิดของข้อบกพร่องที่จะไม่เรียกคืนการขาดดุลทางระบบประสาท (มันไม่สามารถทำได้) แต่เพื่อป้องกันการติดเชื้อของเนื้อเยื่อประสาทและป้องกันไขกระดูกซึ่งสัมผัส

การผ่าตัดมักเกิดขึ้นสองสามวันหลังจากที่ทารกเกิด แต่แสดงให้เห็นว่าการผ่าตัดก่อนคลอดช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมอเตอร์และความบกพร่องทางสติปัญญา

ในทารกและอื่น ๆ ทารกที่เกิดมาสองครั้ง: มีการผ่าตัดของทารกในครรภ์เพื่อแก้ไข spina bifida ของเขาก่อนเกิด

โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Vall d'Hebron ในบาร์เซโลนาได้พัฒนาเทคนิคการส่องกล้องที่ช่วยให้ทารกในครรภ์กระดูกสันหลังทำงานภายในมดลูกโดยไม่ต้องหันไปผ่าตัด สิ่งนี้จะช่วยลดการคลอดก่อนกำหนดของทารกเหล่านี้และผลที่ตามมาของโรค

การแทรกแซงจะดำเนินการด้วยการส่องกล้องและซีลข้อบกพร่องในสายไฟด้วยแพทช์พิเศษที่เรียกว่าแพทช์และกาว การผ่าตัดนี้มีความก้าวร้าวน้อยกว่าสำหรับทั้งแม่และทารก

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วจะได้รับการรักษาตลอดชีวิตโดยหน่วยสหสาขาวิชาชีพที่จะดูแลความต้องการทางการแพทย์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบเช่นกันในวัยผู้ใหญ่

สาเหตุอะไร

สาเหตุยังไม่ทราบสาเหตุจากข้อมูลของ FEBHI ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าต้นกำเนิดอยู่ในการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเช่นการขาดกรดโฟลิกหรือการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญเนื่องจากยา แต่จะต้องทำให้ชัดเจนว่า:

มันไม่ได้เป็นความพิการ แต่กำเนิดทางพันธุกรรม

แม้ว่าจะมีประวัติครอบครัวของข้อบกพร่องท่อประสาทบางประเภทมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการมีลูกด้วยข้อบกพร่องนี้: 1.8% ของทุก 1,000 เกิด, 5% ถ้าเด็กที่มีความผิดปกตินี้ได้รับแล้ว

สามารถป้องกันได้หรือไม่

ขอแนะนำให้ผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์กินกรดโฟลิก 0.4 มิลลิกรัมอย่างน้อยสามเดือนก่อนตั้งครรภ์และในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ด้วยวิธีนี้โอกาสของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ spina bifida ลดลงมากถึง 70 เปอร์เซ็นต์

ในทารกและกรดโฟลิกมากขึ้นในการตั้งครรภ์: เมื่อไหร่ที่จะเริ่มใช้มัน?

แต่เนื่องจากไม่มีการวางแผนการตั้งครรภ์จำนวนมากจากสมาคม Spina Bifida ผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์จึงได้รับการส่งเสริมให้รับประทานอาหารที่อุดมด้วยกรดโฟลิก

คำแนะนำอื่น ๆ ของศูนย์วิจัยความผิดปกติ แต่กำเนิด (CIAC) ของสถาบันสุขภาพ Carlos III แห่งมาดริด:

ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับข้อบกพร่องของท่อประสาทบางประเภทหรือผู้ที่มีทารกที่มีความผิดปกตินี้ควรใช้กรดโฟลิก 4 มิลลิกรัมจากสามเดือนก่อนตั้งครรภ์และในช่วงสามเดือนแรกของ การตั้งครรภ์
เป็นสิ่งสำคัญที่ทั้งชายและหญิงที่พยายามมีลูกดูแลสุขภาพลดการสัมผัสกับสารพิษหลีกเลี่ยงการขาดสารอาหารและการบริโภคยาโดยไม่ต้องมีใบสั่งยา
ผู้ชายควรใช้กรดโฟลิกในปริมาณเล็กน้อยอย่างน้อยสามเดือนก่อนเริ่มตั้งครรภ์เนื่องจากตามสถาบันสุขภาพ Carlos III ทางชีววิทยาของเด็กขึ้นอยู่กับผู้ชาย 50% และความเสี่ยงของ Maformation จะลดลงหากคุณบริโภคอาหารเสริมตัวนี้