ความเป็นไปได้ของ ทราบโดยเร็วที่สุดหากทารกในครรภ์มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ในลักษณะที่ไม่รุกราน มันจะช่วยในการเริ่มต้นการรักษาอย่างถูกต้องตั้งแต่เริ่มต้น
ด้วยเหตุนี้จึงเป็นข่าวดีที่กลุ่มนักวิจัยจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์เท็กซัส (สหรัฐอเมริกา) ได้สร้าง การทดสอบที่ช่วยให้พวกเขาได้รับการวินิจฉัยโดยการหาลำดับดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของแม่.
การวิเคราะห์ใหม่ซึ่งสามารถนำมาใช้หลังจากตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูกในอัลตร้าซาวด์ครั้งแรกจะช่วยให้สามารถตรวจจับโรคต่าง ๆ เช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวฮีโมฟีเลียหรือโรคปอดเรื้อรัง
อีกหนึ่งขั้นตอนสู่การตรวจหา แต่เนิ่น
การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมไม่ใช่เรื่องใหม่ ในปี 2560 การทดสอบได้รับการพัฒนาสำหรับโรคถอยยีนเดียวซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีคนมียีนที่บกพร่องสองชุด การทดสอบนั้นมีประโยชน์เมื่อผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนรู้จักกันว่าเป็นพาหะของโรคที่สืบทอดมา
ในทารกและอื่น ๆ การตรวจเลือดอาจระบุความเสี่ยงของโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก ตอนนี้งานวิจัยใหม่ซึ่งได้รับการตีพิมพ์ใน 'Nature Medicine' ได้ออกแบบการทดสอบที่วิเคราะห์ 30 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีคนมียีนที่บกพร่องเพียงหนึ่งสำเนา)
สิ่งเหล่านี้มักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในสเปิร์ม, ไข่หรือตัวอ่อนและพบมากขึ้นเมื่อพ่อแม่คนหนึ่งค่อนข้างแก่กว่า
ตัวอย่างขนาดใหญ่และผลลัพธ์ที่ดี
การวิจัยวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ 422 รายจากการตั้งครรภ์เก้าสัปดาห์เป็นต้นไปในคลินิกในสหรัฐอเมริกายุโรปและเอเชีย
ในบางกรณีมีการตรวจพบความผิดปกติของโครงกระดูกที่เป็นไปได้ในอัลตร้าซาวด์และ 32 เป็นผลบวกต่อการกลายพันธุ์ในหนึ่งใน 30 ยีนในการทดสอบ
นอกจากนี้นักวิจัยติดตามผลใน 147 กรณีดำเนินการทดสอบการบุกรุกมากขึ้นหรือการทดสอบหลังคลอด ด้วยวิธีนี้พวกเขาสามารถยืนยันได้ว่าการทดสอบเบื้องต้นด้วยเลือดของแม่นั้นถูกต้อง
ในทารกและอื่น ๆ การทดสอบทำนายความเสี่ยงของการพัฒนาครรภ์เป็นพิษในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์Jinglan Zhang จากวิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์เท็กซัสและผู้อำนวยการการศึกษาอธิบายว่า:
"ข้อมูลจนถึงขณะนี้แสดงให้เห็นว่าการทดสอบนี้มีแนวโน้มและแม่นยำในการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ควรจะเป็น"
อย่างไรก็ตามเขาเสริมว่า "พวกเขาต้องการผลลัพธ์ของกลุ่มผู้หญิงที่มีขนาดใหญ่ขึ้นเพื่อแสดงให้เห็นว่าการทดสอบนั้นมีประโยชน์ทางคลินิก".
ภาพถ่าย | iStock
