บางครั้งก่อนหน้านี้เราได้พูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบแบบไม่รุกรานซึ่งพัฒนาขึ้นมา ตรวจสอบกรณีดาวน์ซินโดรมและในวันนี้เรากลับมาที่ข่าวนี้เพราะการศึกษาเพิ่งได้รับการเผยแพร่ซึ่งแสดงผลลัพธ์ที่ดีของการทดสอบนี้
นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด (สหรัฐอเมริกา) ได้พัฒนาวิธีการนี้เพื่อตรวจจับกลุ่มอาการของโรคโดยไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ ห่างจากขั้นตอนการรุกรานปัจจุบันเช่นการเจาะน้ำคร่ำมันประกอบด้วย การตรวจเลือดมารดา.
เลือดจากมารดามี DNA ลอย 10% ซึ่งมาจากตัวอ่อนในครรภ์ นักวิจัยได้สร้างวิธีการใหม่ในการสังเกตการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์และข้อบกพร่องในการเกิดที่คล้ายกันในจำนวนเล็กน้อยของ DNA ของทารกในครรภ์ที่หมุนเวียนในเลือดมารดา
หากโครโมโซมใดมีการแสดงออกที่เกินกว่าในส่วนผสมของ DNA นี้ทารกในครรภ์อาจเป็นแหล่งกำเนิดของมันซึ่งหมายถึงส่วนเกินในจำนวนของโครโมโซม
ผู้เขียนได้ใช้วิธีการลำดับทางพันธุกรรมที่ขยายชิ้นส่วนดีเอ็นเอสั้นและวิเคราะห์โครโมโซมของพวกเขา aneuploidies ส่วนใหญ่ (การเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม), ของ โครโมโซม 21 ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมสามารถระบุได้อย่างชัดเจนจากดีเอ็นเอของทารกในครรภ์.
ข้อมูลเหล่านี้ได้รับการเปิดเผยในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารฉบับดิจิตอลของ "การดำเนินการของ National Academy of Science" (PNAS) การทดสอบยังตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่นสิ่งที่ทำให้เกิดอาการของเอ็ดเวิร์ดและโรคพาต้า
แม้ว่าตัวอย่างจะหายาก แต่มีผู้หญิงเพียง 18 คน แต่ผลลัพธ์ก็เป็นไปในทางบวก หวังว่าวิธีการใหม่นี้จะได้รับการยืนยันในไม่ช้าว่าเป็นวิธีที่ปลอดภัยในการตรวจจับความผิดปกติเหล่านี้โดยไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของแม่หรือทารกในครรภ์
