เทคนิคใหม่ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง มันเป็นโรคที่เสื่อมและพันธุกรรมซึ่งจนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่สามารถต่อสู้กับมันได้ไม่มีการรักษาเชิงป้องกันแม้ว่าสิ่งที่เรียกว่า "การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม" จะทำ โรคนี้ทำให้เกิดความเสื่อมในเซลล์ประสาทที่อยู่ในไขสันหลังฝ่อค่อย ๆ ปรากฏขึ้นในกล้ามเนื้อกลายเป็นอัมพาตทั่วร่างกายและในหลายกรณีทำให้ตาย

ขอบคุณทีมแพทย์จาก Hospital de Basurto (Bilbao) ตอนนี้ชุมชนทางการแพทย์จะมี เทคนิคใหม่ที่แม่นยำมากซึ่งสามารถวินิจฉัยความเป็นไปได้ที่โรคจะมีผลต่อทารกในอนาคต. โรคนี้ปรากฏในทารกเมื่อมันเกิดขึ้นพร้อมกันว่าพ่อแม่ทั้งสองมีการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างกับระบบใหม่เป็นไปได้ที่จะทราบว่าผู้ปกครองใด ๆ ที่เป็นอิสระจากการกลายพันธุ์นี้และประเมินว่ามันจะส่งผลกระทบต่อโรค เพื่ออนาคตที่รัก

ด้วยวิธีนี้หากมีความเสี่ยงสูงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะดำเนินการกับผู้ปกครองที่สามารถตัดสินใจได้ว่าการคิดเป็นตัวเลือกที่ดี แม้ว่าความเสี่ยงของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ (ปรากฏตัวในทุกช่วงอายุของชีวิต) คือ 1 ใน 6,000-10,000 แต่หนึ่งใน 60 คนเป็นพาหะของยีนที่สงสัยและรู้ว่าใครเป็นพาหะจะลดอุบัติการณ์ของโรคนี้ โรคและผลกระทบที่ไม่อาจแก้ไขได้

วีดีโอ: ใครปวดขอปวดเขา เดนมเสยง ฟงทางนจรา ดบนคณปก 0959208811 (อาจ 2024).