ในวันที่ผ่านมาเราได้ยินข่าวเกี่ยวกับการโทร โรคที่หายาก.
ทำไมพวกเขาถึงเรียกมันว่า เพราะพวกเขามีอุบัติการณ์ต่ำ มีผู้ป่วยน้อยกว่าหนึ่งรายใน 2,000 คน
ตามรายงานของสหพันธ์โรคที่หายากของสเปน (ERDF) มีโรคประมาณ 7,000 โรคซึ่งส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อเด็กสเปนหนึ่งล้านห้าแสนคน
สามารถปรากฏได้ทุกวัย แต่ส่วนใหญ่ (35%) เสียชีวิตก่อนอายุหนึ่งปี 10% ระหว่างปีแรกและปีที่ห้า; และ 12% ระหว่าง 5 ถึง 15 ปี
ความไม่รู้และกำเนิดของโรคความสับสนและความสับสนในเวลาที่วินิจฉัยนอกเหนือจากการปฏิเสธทางสังคมการสูญเสียความนับถือตนเองความเหงาและขาดการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเป็นอาการของครอบครัวและผู้ป่วย มีข้อมูลที่ผิดเกี่ยวกับการดูแลรักษาแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเนื่องจากไม่มีโปรโตคอลที่จะติดตามโรคเหล่านี้หรือยาเฉพาะเพื่อรักษาพวกเขา
เมื่อแรกเกิดหรือในวัยเด็กอาจมีโรคต่าง ๆ เช่นกระดูกสันหลังเสื่อม (การเสื่อมของเซลล์ไขสันหลังที่ทำให้เกิดอัมพาต) หรือ achondroplasia (ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเจริญเติบโตของกระดูก) อาจเกิดขึ้นในขณะที่เส้นโลหิตตีบด้านข้างหรือ มะเร็งต่อมไทรอยด์
โรคที่หายากมักทำให้เกิดความพิการโดยมีการขาดดุลทางประสาทสัมผัสและระดับสติปัญญา จาก 7,000 คนมีเพียง 2,000 คนเท่านั้นที่ได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง
สุจริตข้อมูลที่น่าเศร้ามาก นอกจากนี้เนื่องจากโรคหายากเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับอุตสาหกรรมยาเนื่องจากอุบัติการณ์ต่ำของพวกเขาสิ่งที่จำเป็นไม่ได้ลงทุนในการพัฒนายาใหม่
จากที่นี่เราเอาเม็ดทรายเล็ก ๆ ของเรากระจายโรคที่หายากเช่นโรค Angelman
เรารู้ว่าผู้ป่วยและผู้ปกครองมีความสำคัญเพียงใดในการตรวจวินิจฉัยและหลีกเลี่ยงความปวดร้าวที่ต้องไปพบแพทย์โดยไม่ทราบว่าลูกของคุณมีอะไรบ้าง
