มีประชากร 330,000 คนในไอซ์แลนด์ มีเพียงเด็กสองคนที่เกิดมาทุกปีโดยมีกลุ่มอาการดาวน์ตามข้อมูลที่เผยแพร่ใน CBS News การทดสอบทารกแรกเกิดที่มีความแม่นยำ 85% และกฎหมายการยุติการตั้งครรภ์ที่อนุญาตให้ทำแท้งเกิน 16 สัปดาห์ได้ป้องกันทารกที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนี้
ในปี 2009 เกิดออกัสต้าเกิดหญิงสาวผู้หนึ่งที่เข้ามาในโลกพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์โดยเปลี่ยนวิกฤตการณ์การเกิดในไอซ์แลนด์ด้วยความผิดปกติทางพันธุกรรม แม่ของเขาก็กลายเป็น นักเคลื่อนไหวเพื่อสิทธิมนุษยชนของผู้ที่มีอาการดาวน์บนเกาะ.
100% ของกรณีที่ตรวจพบถูกขัดจังหวะ
การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ได้รับการแนะนำในไอซ์แลนด์ในปี 2000 และตั้งแต่นั้นมาและจำนวนการเกิดที่มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมนี้ลดลง จนกระทั่งเกือบจะหายไป
แม้ว่าการตรวจคัดกรองแบบรวมหรือการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นทางเลือกก็ตาม ประมาณ 85% ของหญิงตั้งครรภ์ ในไอซ์แลนด์ (90% ถ้าเราพูดถึงเมืองหลวง) พวกเขาตัดสินใจที่จะตรวจสอบว่าลูกของพวกเขามาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่
การตรวจคัดกรองมีความน่าเชื่อถือ 85% รวมการตรวจด้วยเครื่องอัลตราซาวด์เข้ากับการตรวจเลือดและอายุของมารดาและทั้งหมดนี้จะกำหนดโอกาสที่ทารกในครรภ์ต้องมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม"ไม่มีใครกดดันฉันให้ทำการทดสอบการตรวจคัดกรอง - ระบุ Bergthori Einarsdottie ที่ตั้งครรภ์กับหนังสือพิมพ์ CBS News - แต่ต้องรู้ว่า 4 ใน 5 ของผู้หญิงทำมันช่วยฉันตัดสินใจและฉันก็ตัดสินใจทำเช่นนั้น "
ถ้าการทดสอบเป็นบวกผู้หญิงชาวไอซ์แลนด์เกือบทุกคนตัดสินใจ ขัดจังหวะการตั้งครรภ์ของคุณครอบคลุมโดยกฎหมายที่อนุญาตให้พวกเขาทำเช่นนั้นในกรณีเหล่านี้เกิน 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ดังนั้นและจากบทความที่ตีพิมพ์โดย CBS NEws เด็กทารกที่มีอาการดาวน์ซึ่งยังคงเกิดบนเกาะนี้เป็นผลมาจากความล้มเหลวในการตรวจคัดกรองในการทดสอบ:
"ทารกที่มีความผิดปกตินี้เกิดในไอซ์แลนด์ มีความเสี่ยงต่ำในการทดสอบการคัดกรองของเราดังนั้นเราจึงไม่สามารถตรวจพบได้ในการทดสอบการคัดกรอง "- Hulda Hjartardottir หัวหน้าหน่วยตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Landspitali กล่าวซึ่งประมาณ 70% ของเด็กไอซ์แลนด์เกิดขึ้น
จากข้อมูลของกระทรวงสาธารณสุขไอซ์แลนด์ที่ El Paísตีพิมพ์ในบทความนี้ระหว่างปี 2550 ถึงปี 2555 ผู้หญิง 38 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าลูกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ พวกเขาตัดสินใจหยุดการตั้งครรภ์. สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับ 15 รายที่ตรวจพบในปี 2013 และ 11 ของปี 2014
อย่างไรก็ตามในช่วงเวลาเดียวกัน (2550-2557) เด็ก 22 คนเกิดที่ไอซ์แลนด์โดยมีกลุ่มอาการดาวน์ และแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับการทำแท้งในปี 2559 แต่ก็เป็นที่ทราบกันว่าทารก 6 คนเกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมนี้ตามข้อมูลจากสมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งประเทศ
ออกัสตาเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ ที่ทำลายสถิติ
ในปี 2552 ธ อร์ดิสอิงกาตอตติร์วัย 40 ปีและตั้งครรภ์กับลูกคนที่สามของเธอได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและผลการศึกษาพบว่าโอกาสที่เธอจะมีบุตรที่เป็นโรคซินโดรม 1 ใน 1,600 มีความเสี่ยงต่ำ
แต่ การทดสอบล้มเหลว และออกัสต้าตัวน้อยของเธอซึ่งตอนนี้อายุเจ็ดขวบเกิดมาพร้อมกับอาการดาวน์ซินโดรมอ้างอิงจากซีบีเอส NEws ลูกคนที่สามบนเกาะที่เกิดในปีนั้นด้วยความพิการนี้
ตั้งแต่นั้นมา ธาร์ดิสกลายเป็นนักกิจกรรม เพื่อสิทธิของคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้และในวันนี้คือ ประธานสมาคมโรคดาวน์ในไอซ์แลนด์.
"ในกรณีที่สตรีชาวไอซ์แลนด์มีลูกในวัยที่สูงขึ้นเรื่อย ๆ จำนวนเด็กที่มีอาการดาวน์ควรเพิ่มขึ้น
นักพันธุศาสตร์ชาวไอซ์แลนด์ Kari Stefansson ผู้ก่อตั้งถอดรหัสพันธุกรรมได้ศึกษาจีโนมเกือบทั้งหมดของประชากรของไอซ์แลนด์และ ระบุว่าเกาะนี้เป็นหนึ่งในไม่กี่ประเทศที่กำจัดให้หมดไปเกือบจะสมบูรณ์ดาวน์ซินโดรม
"ฉันไม่คิดว่าจะมีอะไรผิดปกติกับการมีลูกที่แข็งแรง แต่เป็นการยากที่จะตัดสินว่าเราจะไปถึงเป้าหมายนี้ได้ไกลแค่ไหน" - สะท้อนถึงผู้เชี่ยวชาญในพันธุศาสตร์นี้อย่างไรก็ตามสมาคม Down Syndrome ในไอซ์แลนด์มีสัดส่วนรวมทั้งสิ้น ทารกหกคนที่เกิดมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในช่วงปีที่ผ่านมาและ Ingadottir ประธาน บริษัท แสดงความคิดเห็นหวังว่า:
"ฉันยังไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลง แต่ฉันหวังว่ามันจะเป็นผลมาจากการต่อสู้เพื่อสิทธิของกลุ่มนี้"
และถึงแม้ว่าดูเหมือนว่าชีวิตของผู้ปกครองบางคนที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าลูกของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ครอบครัวที่ตัดสินใจ ให้โอกาสแก่ลูกชายคนนั้น พวกเขายอมรับว่ามันเป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่พวกเขาสามารถทำได้
ไม่ต้องสงสัยเลยว่าทางเลือกของการตั้งครรภ์ต่อเนื่องหรือไม่เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเป็นการตัดสินใจส่วนตัวและน่านับถือ แต่ Ingadottir จากไอซ์แลนด์หรือพ่อคนอื่น ๆ ในสถานการณ์เดียวกัน - การดิ้นรนเพื่อทำให้ปกติชีวิตของเด็กที่มีอาการดาวน์; ชีวิตที่น่าตื่นเต้นเป็นอิสระและเต็มไปด้วยความท้าทายที่จะเอาชนะ
ผ่าน CBS News, El País
ในการตรวจคัดกรองทารกและอื่น ๆ สามครั้ง: วิธีการตีความค่าการตรวจกรองสามครั้งในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์: มันคืออะไรและเมื่อมีการดำเนินการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์ ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคเรื่องราวของคู่รักที่กำลังแท้งลูกด้วยดาวน์ซินโดรมกลับใจพ่อบอกว่าดาวน์ซินโดรมลูกชายของเขาเป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่เกิดขึ้นกับเขาในชีวิต 'เรื่องราวของแจน' สารคดีเกี่ยวกับอารมณ์ที่แสดงชีวิตประจำวันของเด็กที่มีอาการดาวน์
