พูดคุยเกี่ยวกับพวกเขา: สิบเอ็ดคำถามเกี่ยวกับโรคที่หายาก

พวกเขาเป็นแพทย์ที่ถูกลืม แต่ผู้ที่ทุกข์ทรมานและครอบครัวของพวกเขามีอยู่มาก และพวกเขาควรจะเป็นของขวัญเล็ก ๆ น้อย ๆ ในทุกคน โรคที่หายากคือผู้ที่มีอุบัติการณ์ต่ำในประชากรส่งผลกระทบต่อคนจำนวน จำกัด

วันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ฉลองวันโรคโลกที่หายากเป็นวันสำหรับการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคที่ไม่บ่อยนักและการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับสถานการณ์ของการขาดความยุติธรรมและความอยุติธรรมที่เกิดขึ้นกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายคนทำให้พวกเขาได้ยินในวันนี้

การรณรงค์ดังกล่าวดำเนินการโดยสหพันธรัฐสเปนโรคหายาก (ERDF) โดยการประสานงานกับองค์กรยุโรปเพื่อโรคหายาก (EURORDIS) และพันธมิตร Ibero-American สำหรับโรคหายาก (ALIBER)

สำหรับโรคที่ถือว่าเป็นของหายากเกณฑ์เดียวกันจะไม่ได้รับการปฏิบัติตามทั่วโลก ตัวอย่างเช่นในยุโรปโรคที่ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 2,000 คนถือว่าเป็นของหายาก ในสหรัฐอเมริกาสิ่งนี้นิยามความผิดปกติหรือความเจ็บป่วยที่มีผู้ป่วยน้อยกว่า 200,000 คน

ถึงแม้จะมีคนเพียงไม่กี่คนที่ป่วยเป็นโรคที่หายาก แต่มีหลายคนที่ได้รับการพิจารณาเช่นนี้ตามความจริงแล้วองค์การอนามัยโลกระบุว่ามีโรคระดับโลกประมาณ 7,000 โรคที่ส่งผลต่อเด็กและผู้ใหญ่ 7% จากทั่วทุกมุมโลก

โรคที่หายากมีตั้งแต่โรคเปาะพังผืดและฮีโมฟีเลียไปจนถึงโรคแองเจลแมนโดยมีอุบัติการณ์ประมาณหนึ่งกรณีต่อประชากร 15,000 คนจนถึงกลุ่มอาการของโรค trigonocephaly ของ Opitz ซึ่งหายากมากโดยมีหนึ่งรายต่อประชากรหนึ่งล้านคน สำหรับโรคเหล่านี้ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดคือ ขาดเงินทุนที่จะตรวจสอบ.

คำถามที่สิบเอ็ดเกี่ยวกับโรคที่หายาก

ในวันนี้เราต้องการ รู้อีกเล็กน้อยเกี่ยวกับโรคที่หายาก ผ่านคำถามที่พบบ่อยและคำตอบของพวกเขาสกัดจากสังคมทันตกรรมสำหรับเด็กในสเปนและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับเด็กและคนอื่น ๆ ที่เรียกว่า "ยาเสพติดเด็กกำพร้า" และยังเป็นสังคมผู้บุกเบิกอ้างอิงสำหรับโรคที่หายากและครอบครัวของ ที่ทนทุกข์ทรมานพวกเขา

เป็นความจริงหรือไม่ว่าการวินิจฉัยล่าช้าระหว่าง 5 ถึง 10 ปี?

มีเพียงประมาณ 250 โรคที่ผิดปกติเท่านั้นที่ได้รับรหัสในการจำแนกประเภทของโรคระหว่างประเทศ (ICD) ขององค์การอนามัยโลกซึ่งทำให้ยากที่จะเข้าถึง บางครั้งพวกเขาเป็นโรคที่รู้จักกันน้อย แต่บางครั้งพวกเขาก็รู้ แต่เพราะความไม่บ่อยนักในการปฏิบัติทางคลินิกพวกเขาไม่ได้รับการพิจารณาว่าเป็นการวินิจฉัยครั้งแรก ผลที่ตามมาคือหากโรครุนแรงและพัฒนาอย่างรวดเร็วโดยไม่ได้รับการรักษาก็อาจทำให้ทารกแรกเกิดหรือการปรากฏตัวของผลสืบเนื่องที่สำคัญ

ต้องขอบคุณการทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยต่ำกว่าปีหรือแม้กระทั่งตลอดชีวิตของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัย

มีอาการอะไรที่ทำให้พ่อแม่สงสัยว่าลูกของพวกเขามีอาการเอ้อ?

โดยทั่วไปคุณต้องคิดถึงพวกเขาเมื่ออาการหรือความสัมพันธ์ของอาการไม่ปกติของโรคอื่น ๆ หรือมีความสัมพันธ์ของอาการที่ไม่สามารถอธิบายได้ ในวัยเด็กควรสังเกตว่าข้อผิดพลาดในการสันดาป แต่กำเนิดจำนวนมากเกิดขึ้นกับอาการทางเดินอาหารและระบบประสาทไม่ว่าจะเป็นระยะเรื้อรังหรือระยะเฉียบพลันซึ่งแพทย์ได้รับการปรึกษา

ER สามารถตรวจพบอายุเท่าไร?

อาการอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดแม้ในชีวิตของทารกในครรภ์. แต่พวกมันสามารถปรากฏตัวได้ทุกวัยโดยเฉพาะในช่วงสองปีแรกของชีวิต เมื่อคุณคิดเกี่ยวกับโรคเหล่านี้และมองหาพวกเขาพวกเขาสามารถวินิจฉัยได้แม้ในชีวิตของทารกในครรภ์แม้ว่ามันจะยากขึ้นเพราะการศึกษาที่จะดำเนินการในช่วงเวลาเหล่านี้มีความซับซ้อนมากขึ้น ในทางตรงกันข้ามมันเป็นความจริงที่บางครั้งแพทย์รู้ว่าเขากำลังพบผู้ป่วยที่มี ER (เพราะมีกรณีครอบครัวที่คล้ายกัน undiagnosed หรือเพราะมีการสอบที่แนะนำ)

อะไรคือปัญหาหลักของครอบครัวที่มีเด็กที่เป็นโรคหายาก

ความหงุดหงิดความเจ็บปวดความเหงาและความรู้สึกโดดเดี่ยวบ่อยครั้งมาก แต่ยังมีการเพิ่มปัญหาทางสังคมและเศรษฐกิจและกำหนดความเป็นโรคของโรคและความต้องการที่ไม่คาดฝันเช่น: การฟื้นฟูสมรรถภาพกายภาพบำบัดมาตรการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกพิเศษการศึกษาพิเศษการพูดบำบัด ฯลฯ ... หากกระบวนการทางการแพทย์มีความหลากหลายและจำเป็นต้องใช้จำนวนมาก การปรึกษาหารือผลกระทบจากการทำงานมีความร้ายแรงมาก พวกเขาไม่เพียง แต่ต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางด้านจิตใจและสังคมและมาตรการด้านโภชนาการ หลังมีความจำเป็นอย่างยิ่งในข้อผิดพลาดการเผาผลาญพิการ แต่กำเนิดจำนวนมาก

ใครควรเป็นบิดามารดาของเด็กที่มีโรคหายาก?

พวกเขาควรปรึกษากับกุมารแพทย์ของพวกเขาและพวกเขาจะส่งต่อเด็กที่ต้องสงสัยไปยังศูนย์พิเศษขึ้นอยู่กับอาการที่พวกเขามี โดยทั่วไปจะใช้นักวิจัยและศูนย์การอ้างอิงกับผู้เชี่ยวชาญ ER แต่ก็ยังไม่สามารถวินิจฉัยสาเหตุได้

อะไรคือ novelties หลักในการวิจัยของ ER?

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าจำนวนมากกำลังให้ความสำคัญกับโรคเหล่านี้ค้นหาวิธีที่จะอยู่ งานกำลังดำเนินการในหลายสาขาพร้อมกัน: การแพทย์สังคมการวิจัยและการได้รับการรักษาใหม่ ต้องขอบคุณการปรับปรุงเทคนิคในห้องปฏิบัติการและความรู้ที่ดีขึ้นของแต่ละโรคจำนวนการวินิจฉัยเพิ่มขึ้นและการพัฒนาเทคนิคใหม่รวมถึงมวลสารและแพลตฟอร์มประสิทธิภาพสูงสำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ทำให้มันเป็นไปได้ สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากกว่า 50 ชนิดในตัวอย่างเลือดก้อนเดียวของทารกแรกเกิด

ด้วยความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ความคืบหน้าเกิดขึ้นในความรู้เรื่องโรคโดยมีจุดประสงค์ในการค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นซึ่งแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รักษาโรคบางโรค แต่ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

มีกี่คนที่ส่งผลกระทบต่อ RE?

หากพิจารณาโดยรวมจะมีผลกระทบต่อประชากรประมาณ 6 ถึง 8% สเปนมีผลกระทบประมาณสามล้านคนและประมาณ 20 ล้านคนในสหภาพยุโรป ประมาณว่า 2/3 ของทั้งหมด เริ่มก่อนอายุสองปีทำให้เกิดการเสียชีวิต 35% ในช่วงปีแรกของชีวิต 10% ระหว่างหนึ่งถึงห้าปีและ 12% ระหว่าง 5 ถึง 15 ปี มีการกล่าวกันว่าเด็ก 1 / 4,000 คนเกิดมาไม่สบาย ข้อเท็จจริงสำคัญที่ต้องนำมาพิจารณาเมื่อพูดถึง ER คือข้อบกพร่องในยีนบางอย่างอาจทำให้เกิดโรคต่าง ๆ หรือแม้แต่ไม่มีอาการบางครั้งข้อบกพร่องนี้ทำให้เกิดโรคต่างกัน

อะไรคือโรคที่หายากที่ส่งผลกระทบต่อเด็กมากที่สุด?

เนื่องจากคำจำกัดความของโรคที่หายากขึ้นอยู่กับความถี่ของโรคที่กำหนดขึ้นอยู่กับว่าข้อมูลที่ได้รับมีความยากลำบากในการรู้ว่าอุบัติการณ์ของโรคหรือกลุ่มของโรคเนื่องจากสาเหตุที่พบบ่อย ในทางกลับกันการย้ายถิ่นของประชากรระหว่างประเทศที่มีอยู่ในปัจจุบันมีส่วนช่วยในการปรับเปลี่ยนความชุก

ในวัยเด็กโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลกที่มีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 250 ล้านคน ในสเปนมีผลกระทบต่อประชากรระหว่าง 0.2 ถึง 2% แต่มีผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายใหญ่เพียงร้อยรายเท่านั้น

Cystic fibrosis ได้รับการพิจารณาบ่อยครั้งซึ่งมีความชุกระหว่าง 1 / 8,000 ถึง 1 ใน 10,000 คนในยุโรป อย่างไรก็ตามการศึกษาของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในสเปนได้แสดงให้เห็นความชุกของ 1 สำหรับทุก 3,449 ทารกแรกเกิดสูงกว่าที่รายงานสำหรับ ER

ภายในครอบครัว Myopathies ที่มีมา แต่กำเนิดโรค Duchenne ที่ร้ายแรงที่สุดมีผลต่อ 1 ต่อการเกิดของชายและ 3,300 คนต่อโรคเบคเกอร์ไม่บ่อยนัก 1 สำหรับทุก ๆ 18,000 ถึง 31,000 คน

ERs มีผลต่อทารกหลังคลอดหรือไม่?

มีความจำเป็นต้องเน้นกลุ่มของข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญ (EIM) ที่ถ่ายทีละตัวนั้นหายากมาก แต่โดยรวมแล้วมีการประเมินว่ามีผลกระทบระหว่าง 1/500 ถึง 1/800 ทารกแรกเกิดที่มีชีวิต EIMs เป็นกลุ่มโรคที่มีขนาดใหญ่มากซึ่งต้องขอบคุณ "การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ขยายตัว" (ANC) ซึ่งสามารถวินิจฉัยและรักษาได้เร็ว ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องคำนึงถึงสิ่งเหล่านี้เนื่องจากเป็นสาเหตุที่สามารถรักษาได้การวินิจฉัยก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

"ยาเสพติดเด็กกำพร้า" คืออะไร?

ยาเสพติดเด็กกำพร้าเป็นผลิตภัณฑ์ยาที่มีไว้สำหรับการวินิจฉัยการป้องกันหรือรักษาโรคที่คุกคามชีวิตหรือร้ายแรงมากหรือโรคที่หายาก พวกเขาถูกเรียกว่า "เด็กกำพร้า" เพราะอุตสาหกรรมยามีความสนใจเพียงเล็กน้อยภายใต้สภาวะตลาดปกติเพื่อพัฒนาและทำตลาดผลิตภัณฑ์โดยมีเป้าหมายเพียงผู้ป่วยจำนวนน้อยที่ทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขที่หายากมาก

กำพร้าคืออะไร

Orphanet เป็นสมาคมที่สร้างขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญในโรคที่หายาก และทนายความSégolèneAyméในปี 1997 โดยมีจุดประสงค์ในการสร้างฐานข้อมูลการเข้าถึงฟรีสำหรับโรคที่หายากและยารักษาโรค ในปี 2000 เด็กกำพร้าสร้างพอร์ทัลข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่หายากและยาเสพติดเด็กกำพร้าและยังประสานงานกับกลุ่มที่ปรึกษาเฉพาะเรื่องเกี่ยวกับโรคที่หายากขององค์การอนามัยโลกในความดูแลของการแก้ไขการจำแนกประเภทของโรคระหว่างประเทศ