“ ตั้งแต่ฉันยังเล็กฉันมาเพื่อพิจารณาสิ่งที่คนอื่นคิดว่าฉันเป็นผู้ป่วยเรื้อรัง รอยขีดข่วนหรือความเย็นใด ๆ ได้รับการรักษาราวกับมีชีวิตอยู่ในนั้น ... ” (Gattaca)
เรื่องราวของÁlvaroทำให้เรานึกถึง "Gattaca" ใช่มันหลีกเลี่ยงไม่ได้ การยักย้ายถ่ายเททางพันธุกรรมเป็นการคัดเลือกโดยธรรมชาติของบุคคลตามการตัดสินใจของสังคมที่มีมนุษยธรรมน้อยลง แต่ เรื่องราวของอัลวาโร่เป็นมนุษย์มากเขาเป็นลูกคนแรกในสเปนที่ขอบคุณพันธุศาสตร์จะไม่ประสบกับโรคเอสโกบาร์ และนั่นก็เป็นเพราะการจัดการทางพันธุกรรม
กลุ่มอาการของโรค Escobar เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก มันส่งผลกระทบต่อคนน้อยมากในโลกดังนั้นจึงมีการตรวจสอบน้อยมาก แม้ว่าจะสามารถทำให้เกิดความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญและในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเช่นนี้ว่าทารกในครรภ์ที่ไม่เคยเกิดมามีชีวิตอยู่
อัลวาโรถูกลิขิตให้ทนทุกข์ทรมานมาตั้งแต่พ่อแม่ของเขาโดยไม่รู้ตัวเป็นพาหะของโรคนี้ แต่ละคนมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนเดียวกันนี้เป็นสิ่งที่มีผลต่อทารกในครรภ์ใน 25% ของกรณี
ก่อนที่เขาจะเกิดอัลวาโรแม่ของเขาท้องสามครั้งและทั้งสามคนในครรภ์ก็นำมาซึ่งความพิการ แต่กำเนิด เมื่อพิจารณาว่าอัลวาโรมีพี่ชายที่แข็งแรงสมบูรณ์ในเวลาเพียงหกปีไม่มีใครเข้าใจอะไรเลย
โอกาสโชคร้ายสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้น ... เป็นเหตุผลทั้งหมดที่พวกเขาพบจนกระทั่งแสดงความคิดเห็นในที่ทำงานแม่ของอัลวาโรได้ยินเกี่ยวกับ บริษัท ที่พัฒนาการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและติดต่อพวกเขา
การวินิจฉัยก่อนคลอดของตัวอ่อนได้กลายเป็นวิธีปฏิบัติที่แพร่หลายและแพร่หลายมากขึ้นในหมู่คู่รักที่ต้องการมีลูกด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน ในขณะนี้มีหลาย บริษัท ที่ให้บริการและแต่ละ บริษัท ครอบคลุมโรคจำนวนหนึ่ง
ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอดนี้ได้ประสบความสำเร็จในสเปนเด็กทารกไม่ทรมานจากโรคทั่วไปเช่นโรคหลอดเลือดสมองถึงคนอื่น ๆ ซึ่งถือว่าเป็นของหายากมากเช่นการ exostosis หลายครั้ง
หลังจากศึกษากรณีและค้นหาการทดสอบทางชีววิทยาเพื่อดึง DNA จากทั้งสอง พวกเขาตรวจสอบว่ามีการผ่าเหล่าในยีนที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรคเอสโกบาร์ 2 ครั้ง ใน ovules ของเธอการกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อ 50% ไม่ใช่ลอตเตอรี่ไม่ใช่โชคร้ายมันเป็นความจริงที่น่ากลัวที่พวกเขาเผชิญ
เมื่อปัญหาถูกพบและอายุและพยาธิสภาพที่ทำลายคุณภาพของตัวอสุจิพวกเขาจะได้รับการรักษาที่สมบูรณ์
ในสเปิร์มในคลินิกได้รับการคัดเลือกด้วย DNA ที่สมบูรณ์และไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิกับพวกเขาจนกระทั่ง ในที่สุดได้รับ 14 ตัวอ่อนซึ่งมีเพียงตัวเดียวที่มีสุขภาพสมบูรณ์ยกเว้นจากการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตราย
ตัวอ่อนเพียงตัวเดียวนี้อยู่แล้วÁlvaroเขาถูกปลูกฝังให้แม่ของเขาในกระบวนการปฏิสนธิตามปกติและเมื่อวันที่ 15 มกราคมมีทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์เกิดมาโดยไม่มีอะไรเตือนยีนที่กลายพันธุ์ที่ดูเหมือนจะถูกต่อต้าน
ผู้เชี่ยวชาญประมาณยี่สิบคนทำงานกันมา 18 เดือนเพื่อให้กระบวนการนี้สำเร็จกระบวนการที่พ่อแม่ของอัลวาโรมีค่าใช้จ่ายประมาณ 20,000 ยูโร แต่รับรองได้ว่าลูกชายของพวกเขาจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่ระบุไว้ หายากมากเนื่องจากยีนของพ่อแม่ของพวกเขาสาธิตสิ่งที่วิทยาศาสตร์สามารถทำเพื่อคุณภาพชีวิตของผู้คนและดังนั้นเพื่อความสุขของพวกเขา
