วิธีหนึ่งในการช่วยเหลือเด็กที่มีโรคหายากที่เรียกว่าการทำให้พวกเขาเป็นที่รู้จัก การเผยแพร่พวกเขาทำให้พวกเขาเข้าใจและรู้เรื่องราวของครอบครัวที่ทุกข์ทรมานจากพวกเขาสามารถช่วยลงทุนในโครงการวิจัยและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากพวกเขา
หนึ่งในนั้นคือ Sanfilippo syndrome เป็นโรคที่หายากและทำลายล้าง มันมีผลต่อหนึ่งใน 50,000 เกิด มันเป็นหนึ่งในโรค lysosomal มากกว่าสี่สิบนั่นคือที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ lysosomal บางอย่าง โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม (MPSIII)
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุมาจากการขาดหรือการทำงานผิดพลาดของหนึ่งในเอนไซม์ของเซลล์ที่จำเป็นในการสลายและรีไซเคิลวัสดุที่ซับซ้อนที่ร่างกายไม่ต้องการ
เนื่องจากความล้มเหลวทางพันธุกรรมนี้วัสดุที่ควรย่อยสลาย (heparan ซัลเฟต) สะสมในเซลล์ที่มีผลกระทบร้ายแรงต่อสิ่งมีชีวิตทำให้จิตใจทรุดโทรมสมาธิสั้นและมีแนวโน้มในการทำลายตนเองนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในช่วงวัยรุ่น
สิ่งที่น่าสับสนเกี่ยวกับ Sanfilippo Syndrome ก็คือ อาการของคุณไม่สามารถระบุได้อย่างง่ายดายดังนั้นพวกเขาอาจสับสนกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นสมาธิขาดสมาธิ (ADD) เนื่องจากมีสมาธิสั้นเกินไปและปัญหาการเรียนรู้
โดยปกติในปีแรกการเจริญเติบโตของเด็กเป็นเรื่องปกติ อาจมีสัญญาณบางอย่างเช่นตับโตเล็กน้อย (เพิ่มขนาดทางพยาธิวิทยาในขนาดตับ), โรคฟันผุ, โรคจมูกอักเสบเรื้อรัง, การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบนซ้ำและท้องเสียเรื้อรัง แต่ไม่มีอะไรที่เห็นได้ชัดเกินไป
โรคนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 2-6 ปีและในสเปนมีการวินิจฉัยผู้ป่วยรายใหม่ระหว่าง 5 ถึง 7 รายในแต่ละปี
อาการของโรค Sanfilippo
- ความแข็งขัน
- สมาธิสั้นและพฤติกรรมที่ผิดปกติ
- ความผิดปกติของการนอนหลับ (ความยากลำบากในการนอนหลับพูดหลับ)
- อารมณ์แปรปรวนในทันใด
- ความยากลำบากในการเรียนรู้ภาษา
- ท้องเสียเรื้อรัง
- การติดเชื้อทางเดินหายใจ
- อาจมีปัญหาในการเรียนรู้ที่จะเดินและทรงตัวข้อต่อแข็ง (ไม่ขยายจนสุด)
- ริมฝีปากหนาและคิ้วและใบหน้าที่หยาบกร้าน
เมื่อสงสัยว่าเด็กอาจประสบ ดาวน์ซินโดร Sanfilippo (ตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ที่ค้นพบมัน) ทำการทดสอบปัสสาวะสำหรับความเข้มข้นสูงของเฮปาซัลเฟตซึ่งเป็นสารที่สะสมอย่างผิดปกติในเซลล์
หากการทดสอบได้รับการยืนยันการทดสอบเลือดจะดำเนินการเพื่อระบุเอนไซม์ที่บกพร่อง ขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ขาดเอนไซม์ชนิดใดของโรคซึ่งอาจเป็น A, B, C หรือ D
ในปัจจุบันนี้ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง สำหรับโรคนี้ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายทางระบบประสาทล่าช้าอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนเช่นตาบอดและอาการชัก
การป้องกัน
กลุ่มอาการของโรค Sanfilippo เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นหากมีประวัติครอบครัวแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนความคิด ทุกวันนี้ต้องขอบคุณเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายอวัยวะวิธีการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมในตัวอ่อนทำให้การตั้งครรภ์ทำได้โดยการกำจัดความเสี่ยงของโรค
ในทางกลับกันในระหว่างตั้งครรภ์การตรวจชิ้นเนื้อสามารถทำได้ในช่วง 12 ถึง 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์หรือการเจาะน้ำคร่ำระหว่าง 15 ถึง 16 สัปดาห์เพื่อตรวจวินิจฉัยการคลอดก่อนกำหนด
อยู่กับลูกกับเขา ดาวน์ซินโดร Sanfilippo หรือมีพยาธิสภาพที่หายากอีกอย่างหนึ่งคือการดิ้นรนอย่างต่อเนื่องประวัติศาสตร์แห่งการเอาชนะทั้งผู้ป่วยและครอบครัวที่เหลือ จากทารกและอื่น ๆ เราหวังว่าจะมีส่วนร่วมในเม็ดทรายเล็ก ๆ ของเราโดยทำให้พวกเขาเป็นที่รู้จัก
