ความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งสองที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมที่กำหนดเพศที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Turner Syndrome และ Kilfener Syndrome ซึ่งเชื่อมโยงกับลำดับ 47, XXY และ 45, X อย่างไรก็ตามมีจีโนมอื่น ๆ ที่ไม่ปกติและเป็นที่รู้จักน้อย แต่ก็สามารถสร้างความหวาดกลัวให้กับผู้ปกครองได้เมื่อพวกเขาพบว่าเด็ก ๆ หรือเด็ก ๆ ในอนาคตต้องทนทุกข์ทรมาน ในกรณีนี้เราจะพูดคุยเกี่ยวกับสิ่งที่เรียกว่าใน "การแพทย์หญิง" หรือที่แสดงออกมาดีกว่า trisomy ทางพันธุกรรม 47, XXX หรือ Triple X
Trisomy XXX เกิดขึ้นได้อย่างไร
หนึ่งในทุก ๆ พันเกิดคือ Triple X. ในความเป็นจริงอาจเป็นพาหะส่วนใหญ่ไม่ทราบสภาพของพวกเขาเนื่องจากอาการไม่รุนแรงและไม่เกิดขึ้นในทุกกรณี นอกจากนี้ผู้หญิง XXX มีความอุดมสมบูรณ์และปัญหาของพวกเขาไม่ใช่ทางพันธุกรรม มันสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง แต่ไม่ร้ายแรงมาก
เมื่อรังไข่หรือสเปิร์มเกิดขึ้นอาจเกิดขึ้นได้ว่าโครโมโซมบางส่วนไม่แยกจากกันอย่างเหมาะสม หากความล้มเหลวในการคัดลอกเกิดขึ้นในโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับเพศ X และไข่ได้รับสองของพวกเขาแทนหนึ่งหรือสเปิร์มดำเนินการโครโมโซมซ้ำผู้หญิงที่เกิดจะเป็น 47, XXX สาเหตุของ Triple X คืออะไร
สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักจริงๆ ดูเหมือนว่าในสัดส่วนที่มากกว่านั้นโครโมโซมเพิ่มเติมมาจากแม่และมีโอกาสเล็กน้อยที่จะสัมพันธ์กับอายุของเธอ แต่จริงๆแล้วไม่มีวิธีที่จะป้องกันข้อบกพร่องนี้ในการคัดลอก มันไม่ใช่ความผิดของใคร
Trisomy X คืออะไร
ผู้หญิงจะมี โครโมโซม X สามประเภท แทนที่จะเป็นสอง ในบางกรณีโมเสกจะเกิดขึ้นและหญิงสาวจะมีเซลล์ปกติและการเปลี่ยนแปลงเซลล์ ในกรณีเหล่านี้สันนิษฐานว่าการเปลี่ยนแปลงของการทำสำเนาเกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน คุณลักษณะนี้ไม่สามารถรักษาได้และจะยังคงอยู่กับเธอตลอดชีวิต
เมื่อหลังจากได้รับน้ำคร่ำข่าวนี้จะได้รับผู้ปกครองอาจกลัวมากสำหรับอนาคตของทารกและคนอื่น ๆ จะตัดสินใจที่จะไม่ดำเนินการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องรู้ผลที่ตามมาของทริปเปิลเอ็กซ์เนื่องจากเด็กผู้หญิงที่ถือการดัดแปลงนี้จะมีชีวิตปกติและมีสุขภาพที่ดีและในกรณีที่มีปัญหาจะไม่สามารถเอาชนะได้
ส่วนใหญ่ของสาม Xs ไปโรงเรียนปกติแบบบูรณาการที่สมบูรณ์แบบเรียนแต่งงานแต่งงานมีลูก มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องคำนึงถึงสิ่งนี้ไว้ในใจหากเราได้รับการวินิจฉัย X สามครั้งหลังจากamniocentésisหรือในวัยเด็ก
Triple X Girls ไม่มีภาวะแทรกซ้อนของทารกแรกเกิด และมีแนวโน้มที่จะเติบโตอย่างรวดเร็วและสูงด้วยขายาว โดยทั่วไปความฉลาดของพวกเขาค่อนข้างปกติ แต่ประมาณครึ่งหนึ่งของพวกเขาจะมีสติปัญญาที่ต่ำกว่าโดยไม่มีความล่าช้าการได้ยินหรือความผิดปกติทางภาษาและความยากลำบากบางอย่างในความสัมพันธ์ทางสังคม
ทั้งหมดนี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการตรวจจับล่วงหน้าและการสนับสนุนพิเศษแม้ว่าอย่างที่ฉันบอกว่ามี Xs สามตัวจำนวนมากที่ไม่มีผลกระทบใด ๆ และมีชีวิตปกติและใช้งานได้อย่างสมบูรณ์
การดัดแปลงที่พบบ่อยที่สุด
อย่างที่ฉันพูด แทบจะไม่มีปัญหาทางกายภาพใด ๆ เกี่ยวข้องกับทริปเปิลเอ็กซ์แม้ว่าความชุกของการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจทำให้ครอบครัวประหลาดใจหากพวกเขาไม่พร้อมที่จะเผชิญหน้ากับพวกเขาตามปกติในเด็กหญิงเหล่านี้
พวกเขาสามารถบ่นของ abdominals ที่น่ารำคาญมีปัญหาในการจัดตำแหน่งของฟันหรือตำแหน่งของพวกเขาและมีความขัดแย้งเนื่องจากความไวประสาทสัมผัสที่ดี ปัญหาด้านหลังเนื่องจากความสูงของพวกเขายังสามารถเกิดขึ้นกับความถี่สัมพัทธ์และในบางกรณีโรคลมชักและปัญหาปัสสาวะจะถูกบันทึกไว้
ด้านจิตของสามเอ็กซ์
มันถูกกล่าวถึงในวรรณคดีการแพทย์ที่เด็กผู้หญิงที่มีสามเท่ามักจะมี ปัญหาการเห็นคุณค่าในตนเอง และรู้สึกแย่มากสำหรับคนที่มีบุคลิกเข้มแข็งหรือโดดเด่น แน่นอนคำแนะนำที่เพียงพอจะช่วยพวกเขาในกรณีเหล่านี้เพื่อป้องกันบางสิ่งบางอย่างที่ดูเหมือนว่าโดยทั่วไปว่าผู้หญิงที่มีสามเท่ามีแนวโน้มที่แน่นอนในสัดส่วนที่มากขึ้นที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาทางจิตเวชหรือภาวะซึมเศร้า
ไม่มีการสาธิตว่าสิ่งนี้จำเป็นต้องมีเนื่องจาก X สามดังนั้นหากเราปรับเปลี่ยนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและช่วยปรับปรุงความมั่นใจในตนเองตั้งแต่เด็กผู้หญิงแนวโน้มอาจเปลี่ยนแปลงได้
สิ่งที่เราคาดหวังได้ในสามสาวเอ็กซ์
ทารกกับสามเอ็กซ์ พวกเขาเป็นผู้หญิงเข้ากับคนง่ายและปกติ พวกเขาอาจมีน้ำหนักน้อยและเส้นรอบวงกะโหลกกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ แต่มักจะอยู่ในช่วงปกติ
อย่างไรก็ตามในหลายกรณีการพัฒนาการพูดอาจช้าลงโดยคาดว่าจะไม่พูดจนกระทั่ง 18 เดือน หากหลังจากสองปีที่พวกเขาไม่ได้เริ่มพูดคุณต้องคิดถึงนักบำบัดการพูดและมักเป็นหนึ่งในเหตุผลที่กุมารแพทย์สามารถขอหลักฐานเพื่อค้นพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้
เราต้องเป็นผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อหูรูดควบคุมเป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะไม่ออกผ้าอ้อมกลางวันก่อนสี่ปีและใช้เวลานานกว่าจะออกจากกลางคืน เนื่องจากนี่เป็นส่วนหนึ่งของการเติบโตเป็นพิเศษจึงไม่จำเป็นต้องบังคับด่าว่าให้รางวัลหรือแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับความก้าวหน้า
ในโรงเรียนพวกเขาอาจหนีจากความขัดแย้งหรือเกมกลุ่ม พวกเขายังสามารถนำเสนอความยากลำบากในการเรียนรู้ที่จะอ่านบอกหรือเขียนดังนั้นคุณจะต้องเอาใจใส่เพื่อให้การสนับสนุนเป็นพิเศษกับพวกเขาซึ่งพวกเขาสามารถศึกษาต่อได้ตามปกติ แน่นอนว่าคุณไม่ต้องสนุกหรือมีความอดทนกับเด็กผู้หญิงที่เรียนช้าหรือแสดงออกด้วยความยากลำบากเพราะนั่นจะทำให้พวกเขาเจ็บปวดและลดความนับถือตนเอง
ผลการ การทดสอบความฉลาด พวกเขามักจะโดยเฉลี่ย 10 หรือ 20 คะแนนต่ำกว่าค่าเฉลี่ยซึ่งไม่ได้ จำกัด คนส่วนใหญ่ที่จะจบการศึกษาของพวกเขาและมีการทำงานอย่างเต็มที่และมีความสุขในการทำงานและชีวิตส่วนตัว นอกจาก C.I มีหลายสิ่งที่ควรจะมีคุณค่าในชีวิตความตั้งใจความเอาใจใส่และความพยายามส่วนตัวจะกำหนดชะตากรรมของคุณเช่นกัน
ประมาณครึ่งหนึ่งของ ทริปเปิ X เอ็กซ์ พวกเขาจะไม่นำเสนอคุณสมบัติพิเศษใด ๆ และอีกครึ่งหนึ่งนั้นพวกเขาจะต้องให้ความสนใจในพื้นที่เฉพาะที่พวกเขามีปัญหา
ข้อสรุป
ผู้หญิงหนึ่งใน 1,000 คนเป็นพาหะของ trisomy ทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศนั่นคือ 47, XXX หรือ Triple X. ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี Triple X จะมีการพัฒนาที่เพียงพอและจะไม่นำเสนอปัญหาร้ายแรงดังนั้นเราไม่ควรกลัวก่อนการวินิจฉัยประเภทนี้ แต่เพื่อทราบถึงปัญหาที่เป็นไปได้ที่เราต้องเตรียมพร้อมที่จะเผชิญ
