กลุ่มอาการ Menkes มันเป็นโรคที่หายาก มันเรียกอีกอย่างว่าโรคผมหยิกหรืออาการผมหยิก Menkes เนื่องจากผมเปราะบางและหยิกเป็นอาการอย่างหนึ่ง
มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์ของกรณีในหมู่เด็กทารกเกิด 300,000 มันเกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในยีน ATP7A ที่เชื่อมโยง X ความล้มเหลวในการขนส่งและการดูดซับทองแดงทำให้เกิดการขาดทองแดงในสมองและตับและเกินในไตและลำไส้
เราต้องขอขอบคุณความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์สำหรับการตรวจหาโรคที่หายากชนิดนี้อีกครั้งตามที่ได้รับการเผยแพร่ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ กลุ่มนักวิจัยจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกากำลังดำเนินการ การทดสอบเลือดที่จะตรวจจับกลุ่มอาการ Menkes ในทารกแรกเกิด.
เรามาดูกันว่าโรคร้ายนี้มีผลกระทบอย่างไร การขาดทองแดงในสิ่งมีชีวิตของทารกมีผลต่อกระดูกสมองเนื้อเยื่อหลอดเลือดแดงและผม เด็กอาจมีลักษณะปกติตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากมักตรวจพบโรคในช่วงเดือนที่สองและสามของชีวิต
อาการบางอย่างของโรค ได้แก่ ภาวะอุณหภูมิร่างกายขาดกล้ามเนื้อ (ภาวะขาดออกซิเจน) อาการชักภาวะปัญญาอ่อนและปัญหาการกินอาหาร
ไม่มีการรักษาโรคให้หายขาด แต่อย่างน้อยการตรวจพบ แต่เนิ่นๆทันทีที่ทารกเกิดมาจะช่วยให้การรักษาเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนต่อไปในทารก
ในบล็อกของโรค Menkes คุณจะพบข้อมูลมือแรกเกี่ยวกับโรคนี้เนื่องจากพ่อแม่ในบาร์เซโลนาได้รับการสร้างขึ้นโดยมีประสบการณ์กับเจอราร์ดลูกชายของพวกเขา
