Prader-Willi syndrome

มันจะเกิดขึ้นกับคุณหลายคนมีบางครั้งที่คุณไม่พอใจกับสิ่งที่คุณกินคุณจะกินอาหารตลอดเวลา แต่โชคดีที่มันกินเวลาเพียงไม่กี่วันจนกว่าสถานะของความวิตกกังวลจะจางหายไป

คนที่ทุกข์ทรมานจากมันไม่ดี Prader-Willi syndrome (SPW) ซึ่งเป็นพยาธิวิทยาที่ไม่มีกรรมพันธุ์ แต่กำเนิดซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 15,000 คนและมีความอยากอาหารไม่เพียงพอ hypotonia (กล้ามเนื้อต่ำ) การพัฒนาทางเพศไม่เพียงพอและการพัฒนาจิตใจและร่างกายไม่ดี ตามธรรมชาติแล้วหากว่าอาหารนั้นไม่ได้ถูกควบคุมและด้วยสิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ ที่เคลื่อนย้ายผู้ที่ทนทุกข์ทรมานก็จะนำไปสู่โรคอ้วน

สาเหตุของโรคนี้พบในกลไกทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งขึ้นอยู่กับการสูญเสียหรือการปิดการใช้งานของยีนที่แสดงบนโครโมโซมพ่อ 15 (15q11q13)

มันง่ายกว่าที่จะวินิจฉัย SPW ในผู้ใหญ่ลักษณะของผู้ประสบภัยนั้นมีความเฉพาะและอนุญาตให้สงสัยและวินิจฉัยโรคนอกเหนือจากการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจที่ไม่ดีปากเล็กดวงตาอัลมอนด์หรือมุมปากนั้น ริมฝีปากบนดีในหมู่ด้านอื่น ๆ แต่ยังมีสัญญาณก่อนที่ทารกจะเกิดมาเพื่อวินิจฉัยโรคนี้โดยเฉพาะแม่ที่ไม่ได้เป็นครั้งแรกที่จะรับรู้เพราะพวกเขาย้ายน้อยกว่าปกติและอยู่ในตำแหน่งของก้นในมดลูกดังนั้นพวกเขาต้องการ การผ่าตัดคลอด

การขาดการเคลื่อนไหวแม้กระทั่งก่อนคลอดก็สะท้อนให้เห็นจากความล้มเหลวของเขาซึ่งถูกเก็บรักษาไว้ในช่วงสองปีแรกของชีวิตของเด็ก ตามหลักการดังที่เราได้กล่าวไปแล้วการพัฒนาของมันช้าลงและไม่เป็นไปได้ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีพวกเขาใช้ขั้นตอนแรกเป็นเวลา 2 ปี พวกเขาต้องการอาหารพิเศษเนื่องจากไม่สามารถดูดซึมได้ดีพอที่จะได้รับสารอาหารที่จำเป็นเนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในภายหลังซึ่งมักจะอยู่ในวัยก่อนวัยเรียนเนื่องจากเรากล่าวเมื่อตอนต้นอาการหนึ่งคือ ความหิวคงที่และการขาดการควบคุมอาหาร

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก SPW ไม่เคยรู้สึกพึงพอใจหลังจากรับประทานอาหารเนื่องจากศูนย์กลางของความอิ่มแปล้ล้มเหลวพวกเขากินทุกอย่างที่พวกเขาพบและถ้าจำเป็นพวกเขาคิดค้นและโกหกเพื่อกินต่อไป

โชคดีที่การคาดการณ์การวินิจฉัยของทารกแรกเกิดมีมากขึ้นสามารถแก้ไขและควบคุมปัญหาได้แม้ว่าจะยังไม่มีการรักษา แต่คุณภาพชีวิตก็ดีขึ้น ผู้เชี่ยวชาญและผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานร่วมกันในการรักษาโรคนี้คือ Neonatologists กุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อนักประสาทวิทยานักจิตวิทยาและพันธุศาสตร์

ในกิจวัตรประจำวันทุกพื้นที่รอบตัวเด็กควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับปัญหาของพวกเขาแม้ที่บ้านจะสะดวกสำหรับทุกคนในครอบครัวที่จะรับประทานอาหารที่คล้ายกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งแคลอรี่ต่ำ โรงเรียนจะต้องคำนึงถึงแนวทางที่จะต้องปฏิบัติตามและผู้ป่วยเองจะต้องตระหนักถึงปัญหาของพวกเขาเมื่อพวกเขาสามารถเข้าใจได้แล้วปัญญาอ่อนที่พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานนั้นไม่รุนแรงอธิบายปัญหาที่การกินมากเกินไปจะนำไปสู่ ในส่วนของคุณ

มีความจำเป็นที่พวกเขาต้องมีแนวทางการบริโภคอาหารที่ชัดเจนซึ่งจะช่วยลดความวิตกกังวลเกี่ยวกับอาหาร แต่จะไม่กำจัดให้หมดไป แม้ว่าพวกเขาจะยังคงอยู่กับอาหารของคุณความอยากอาหารที่ไม่รู้จักพอจะยังคงใช้งานได้ตลอดชีวิต

กลุ่มอาการของ Prader-Willi นั้นซับซ้อนมากดังนั้นเราขอแนะนำให้คุณเยี่ยมชมเว็บไซต์ของสมาคมสเปนเพื่อโรค Prader-Willi ในกรณีที่คุณต้องการข้อมูลเพิ่มเติม

วีดีโอ: Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (อาจ 2024).