รูปแบบใหม่ของโรคกระดูกอ่อนทางพันธุกรรมค้นพบ

Rickets เป็นโรคในวัยเด็กที่เกิดขึ้นเมื่อมีการขาดแร่ธาตุในกระดูกของเด็กเมื่อพวกเขาอยู่ในช่วงการเจริญเติบโต พยาธิสภาพที่โดดเด่นด้วยการขาดวิตามินดีดังนั้นจำเป็นเพื่อรักษาระดับที่เพียงพอของแคลเซียมและฟอสฟอรัสในร่างกายมันเป็นโรคกระดูกอ่อนขาด

ตอนนี้กลุ่มนักวิจัยเยอรมันอเมริกาเหนือและสเปน (จากซาราโกซ่า) มีเพียง ค้นพบรูปแบบใหม่ของโรคกระดูกอ่อนทางพันธุกรรม. น้ำหนักของงานวิจัยได้ลดลงถึงสถาบันพันธุศาสตร์มนุษย์ในมิวนิค (ประเทศเยอรมนี) และการค้นพบนี้เกิดขึ้นในสมาชิก 9 คนจาก 3 ตระกูลในประเทศที่แตกต่างกันซึ่งนำเสนอรูปแบบใหม่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบันกรณีที่รู้จักกันของโรคกระดูกอ่อนจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (FGF23) ตัวแปรใหม่เชื่อมโยงกับยีน DMP1 ผู้ปกครองเป็นพาหะของโรค แต่ไม่ต้องทนทุกข์กับมันและเด็กแสดงอาการของโรคช้ากว่าถ้าเขามีโรคกระดูกอ่อนขาด (หลังจากอายุหกเดือน) ปัจจัยสำคัญที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้คือการสัมผัสกับแสงแดดไม่ดี

ด้วยการค้นพบนี้กลไกการดูดซึมฟอสฟอรัสและแคลเซียมของร่างกายจึงเป็นที่รู้จักอย่างละเอียดยิ่งขึ้น การรู้โรคและวิธีแก้ปัญหาที่เป็นไปได้เป็นสิ่งสำคัญแม้ว่าจะมีผลกระทบน้อยมากต่อประชากรดังนั้นเด็กที่ประสบจากโรคเหล่านี้อาจมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

เด็ก ๆ ต้องเผชิญกับแสงแดดเป็นสิ่งที่จำเป็นจริงๆไม่เพียง แต่จะได้รับสีที่มีสุขภาพดีร่างกายของคุณต้องเติบโตอย่างเหมาะสม

วีดีโอ: การคนพบโรคโลหตจางชนดใหมของโลก : Research Impact by Mahidol (เมษายน 2024).