การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมสำหรับคู่รัก: มันคืออะไรและทำอย่างไร?

เมื่อคู่สามีภรรยาพิจารณาว่ามีลูกขอแนะนำให้เริ่มเตรียมความพร้อมและเข้าเยี่ยมชมก่อนการปฏิสนธิ ในนั้นแพทย์จะให้คำแนะนำบางอย่างแก่คุณจะกำหนดอาหารเสริมกรดโฟลิกให้กับแม่และจะถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของคุณแต่ละคนซึ่งจะใช้ในการตรวจสอบความเสี่ยงสำหรับทารกในอนาคต

ไม่ว่าจะมีหรือถ้าทั้งคู่มีความประสงค์ที่จะหาโดยไม่มีประวัติที่รู้จักแพทย์จะให้คุณ การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม (TCG) หรือการจับคู่ทางพันธุกรรม (รู้จักกันในชื่อ Preconception Screening of Recessive Diseases) ซึ่งเป็นนวัตกรรมการทดสอบที่ช่วยในการตรวจสอบ ความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม.

การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมคืออะไร?

เป็นการทดสอบที่ป้องกันการแพร่กระจายของโรคทางพันธุกรรมมากถึง 600 โรคโดยการศึกษาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง

มันขึ้นอยู่กับเทคโนโลยีทางวิทยาศาสตร์ที่แปลกใหม่ที่เรียกว่า การหาลำดับดีเอ็นเอขนาดใหญ่หรือยุคต่อไป (NGS) ซึ่งทำการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนนับพันใน DNA ของพ่อและแม่

เมื่อทำการศึกษาข้อมูลทางพันธุกรรมของทั้งสองจะถูกข้ามและมันจะถูกตรวจสอบว่ามียีนที่เปลี่ยนแปลงที่สามารถสืบทอดและทำให้เกิด โรคถอยอัตโนมัติ ในเด็ก ๆ

มันเป็นไปได้ที่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยไม่ต้องพัฒนาโรค ในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมีการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกันความน่าจะเป็นที่เด็กจะได้รับมรดกคือ 25%

ในปัจจุบันมีประมาณ 7,000 โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เฉพาะเจาะจง แม้ว่าความชุกของโรคที่เรียกว่า "โรคที่หายาก" จะต่ำ แต่บางคนก็อาจจะเป็น ร้ายแรงปิดการใช้งานและรักษาไม่หาย

ผู้ให้บริการแม่ (สุขภาพดี)	ผู้ให้บริการพ่อ (มีสุขภาพดี)
ลูกชายที่แข็งแรง	25%
ผู้ให้บริการลูกชาย (สุขภาพดี)	25%
ผู้ให้บริการลูกชาย (สุขภาพดี)	25%
ลูกชายที่ป่วย	25%

เป็นอย่างไรบ้าง?

สามารถทำได้จากการตรวจเลือดอย่างง่ายของพ่อและแม่

ผลลัพธ์จะได้รับหลังจากประมาณ รอหนึ่งเดือน.

และในกรณีของการตรวจสอบความไม่ลงรอยกันทางพันธุกรรม?

ในกรณีนี้ทั้งคู่ได้รับโอกาสในการผสมเทียมก่อนหน้า (IVF) การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนเกิด.

ด้วยวิธีนี้มันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่าตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบและถ่ายโอนไปยังแม่เท่านั้นที่เป็นอิสระจากโรค

ความเป็นไปได้อีกอย่างก็คือการหันไปบริจาค gametes เพื่อหลีกเลี่ยงโรคเหล่านี้

โปรดจำไว้ว่าแม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะตรวจพบโรคจำนวนมากขึ้น แต่ก็มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ อีกมากมายที่ไม่ได้ตรวจพบ

การทดสอบไม่ได้รับการยกเว้นจากการอภิปรายทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและทิ้งสิ่งที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ไม่ว่าในกรณีใดมันเป็นการตัดสินใจที่แต่ละคู่จะประเมินถ้าจำเป็น