วันนี้วันโรคโลกที่หายากมีการเฉลิมฉลองซึ่งใน 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเป็นเด็ก. การทำความเข้าใจกับโรคแต่ละโรคและการรู้ว่าชีวิตประจำวันของนักสู้ตัวน้อยเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไรช่วยให้เราตระหนักถึงปัญหามากขึ้นและให้การสนับสนุนแก่ครอบครัวที่กำลังผ่านพ้นไป
จาก Babies and More วันนี้เราต้องการตั้งชื่อ โรค Legg-Calvé-Perthesเป็นโรคหายากที่คราวนี้มีชื่อของกอนซาโล่เด็กชายอายุสามขวบที่ดิ้นรนกับผลของโรคนี้มาหลายเดือน เราได้คุยกับ Ana แม่ของเธอที่บอกเราว่ามันเริ่มต้นอย่างไรและการวินิจฉัยมีผลกระทบต่อครอบครัวอย่างไร
ทุกอย่างเริ่มต้นด้วยปวกเปียกง่าย ๆ ...
กอนซาโล่ มีการพัฒนาปกติอย่างสมบูรณ์ และคล้ายกับอายุของเด็ก ๆ แม่ของเขาบอกเราว่าพวกเขาไม่เคยเห็นสัญญาณเตือนภัยใด ๆ ในตัวเขาจนกระทั่งในเดือนพฤษภาคมของปีที่แล้ววันหลังจากวันเกิดปีที่สามของเขาเขาออกจากเรือนเพาะชำด้วยความปวกเปียกเล็กน้อย
"เราปรึกษาเขากับกุมารแพทย์ของเขาและทุกอย่างทำให้ใครสงสัยว่ามันเป็น synovitis ไม่มีอะไรทำให้เราสงสัยเพราะเขาเพิ่งผ่านฤดูใบไม้ผลิเย็นทั่วไปและได้รับยาปฏิชีวนะและ synovitis สามารถปรากฏหลังจากปัจจัยทั้งสองนี้ "
“ นอกจากนี้คริสต์มาสก่อนหน้ามีเหตุการณ์ที่คล้ายกันและในกรณีฉุกเฉินพวกเขาทำให้เราวินิจฉัยเหมือนกันไม่กี่วันหลังจากทาน Dalsy ปวกเปียกก็นำส่งดังนั้นเราจึงคิดว่ามันจะเหมือนกัน”
"แต่ วันที่ผ่านไปและปวกเปียกไม่ได้ส่งเงิน. ชายผู้น่าสงสารกำลังพักผ่อนอยู่ที่บ้านในเตียงของเขาหรือนั่งบนเก้าอี้สูง แต่เราไม่ได้สังเกตเห็นการปรับปรุงใด ๆ ดังนั้นหลังจากหนึ่งสัปดาห์ฉันจึงตัดสินใจนัดกับแพทย์บาดเจ็บเด็ก "
การวินิจฉัยเบื้องต้น ... และเยือกเย็น
ความกังวลของ Ana ที่จะเห็นว่าลูกชายของเธอไม่ได้ดีขึ้นด้วยการพักผ่อนและต้านการอักเสบทำให้เขาขอความเห็นทางการแพทย์ใหม่เพียงหนึ่งสัปดาห์หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น synovitis แต่เขาไม่เคยจินตนาการว่า จากช่วงเวลาในชีวิตของพวกเขาจะเปลี่ยนเป็นรุนแรง
"มันเป็นวันศุกร์ที่ 2 มิถุนายนและฉันจำได้ราวกับว่ามันเพิ่งเกิดขึ้นในวันนั้นโลกโลกของฉันยืนขึ้นถึงคำสี่คำนี้: ลูกชายของคุณป่วย""การปรึกษาหารือนั้นหนาวมากแพทย์ส่งเอ็กซ์เรย์เขามาและเมื่อฉันนำผลลัพธ์ของโล่ประกาศเกียรติคุณมาให้เขาอีกครั้งเขาพูดว่า: "ฉันกลัวมันนี่ไม่ใช่ synovitis มันเป็นดาวน์ซินโดรม Perthes จากหนังสือ"
"ฉันกลัวมากฉันดูเขาตายด้วยความกลัว แต่ในความเป็นจริงหัวของฉันเพิ่งถูกตัดการเชื่อมต่อและหัวใจของฉันจะไปสองพันชั่วโมงต่อชั่วโมงแพทย์ถามฉันว่าฉันทำงานหรือไม่และในการตอบว่าเขาบอกฉัน:
เด็กคนนี้กำลังจะไป ต้องพักผ่อนเกือบแน่นอนในอีก 2 หรือ 3 ปีข้างหน้า. เขาจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้และเราจะต้องใส่เตารีดที่ตรึงขาของเขาจากหน้าอกถึงข้อเท้า แต่ไม่ต้องกังวลว่าใน 4 หรือ 5 ปีเขาจะหายดีขึ้น "
ประโยคนั้นเด่นชัดด้วยการสัมผัสที่น้อยมากจนทำให้ Ana กลายเป็น สถานะที่ลึกของความวิตกกังวลและเส้นประสาท และอย่างที่เธอพูด "เขารู้สึกราวกับว่าพวกเขากำลังโยนถังน้ำแข็งใส่เขา".
"ความเจ็บปวดในจิตใจของฉันที่ฉันรู้สึกในเวลานั้นแย่มาก. ฉันกำลังจมอยู่ในความคิดที่จะคิดว่าลูกชายของฉันจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าและเขาจะต้องล้มป่วยด้วยเตารีดตั้งแต่เท้าจรดอก ฉันแค่มองเขาแล้วร้องไห้ ... ฉันไม่รู้จะพูดอะไร " - อานาจำได้อย่างตื่นเต้น
ดาวน์ซินโดรเพิร์ ธ. สามคำวินิจฉัยและครอบครัวที่อ้างว้าง
โรค Perthes คืออะไร?
ตามที่พวกเขาอธิบายจากสมาคมครอบครัวกับเมืองเพิร์ ธ (ASFAPE) มันเป็น โรคหลอดเลือดที่ส่งผลกระทบต่อหัวโคนขา เมื่อเลือดไหลไปที่กระดูกไม่เพียงพอก็จะมีอาการเน่าและแตกเป็นชิ้น ๆ จากนั้นจึงสร้างใหม่อีกครั้ง
"กระดูกเหมือนพืชซึ่งถ้าไม่ได้น้ำก็จะตาย" - อานาไม่ได้อธิบายเชิงเปรียบเทียบ
ซึ่งโรคนี้ ส่งผลกระทบเฉพาะในช่วงทารก มันมีความชุกที่สูงขึ้นในผู้ชายและถึงแม้ว่ามันสามารถประจักษ์ระหว่างสามและสิบสองปี กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นประมาณหกหรือแปดปี.
โรค Legg-Calvé-Perthes จัดว่าเป็นโรคที่หายากมีอุบัติการณ์การลงทะเบียนระหว่าง 1 ต่อเด็ก 10,000 คนและใน 19% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหลายคนได้รับการวินิจฉัยภายในครอบครัวเดียวกันถึงแม้จะมีการศึกษาไม่เพียงพอ หากเป็นโรคทางพันธุกรรม
อาการหลัก ได้แก่ ความอ่อนแอความฝืดในสะโพกข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวและความเจ็บปวดที่หัวเข่าขาหนีบและต้นขา การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ได้โอกาสในการฟื้นตัวและ ใน 80% ของกรณีการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี
แสงที่ปลายอุโมงค์
หลังจากการวินิจฉัยที่เยือกเย็นครั้งแรก Ana และสามีของเธอ พวกเขาตัดสินใจที่จะแสวงหาความเห็นใหม่ จากนั้นพวกเขาพบแพทย์ที่มีความเอาใจใส่ดีซึ่งบอกพวกเขาเกี่ยวกับโรคด้วยวิธีที่ละเอียดและมีความหวัง
เขาบอกเราว่ามันคือ โรคที่ยาวนานและหนักแต่โชคดีที่เขาได้รับการรักษาและการพยากรณ์โรคของลูกชายของเรานั้นดีมากเพราะอายุยังน้อยและสภาพของเขา ".
ดังนั้นหลังจากหนึ่ง ขั้นตอนของการยอมรับการวินิจฉัยและน้ำตามากมายผู้ปกครองของกอนซาโล่ตัดสินใจที่จะขอความช่วยเหลือจากสมาคม ASFAPE ซึ่งพวกเขาพบข้อมูลการสนับสนุนทางอารมณ์และความเข้าใจเหนือสิ่งอื่นใด
"ASFAPE เป็นแสงสว่างในอุโมงค์ในสมาคมเรามีข่าวล่าสุดเกี่ยวกับข่าวและเหนือสิ่งอื่นใด คุณรู้สึกเข้าใจมาก เพราะพวกเราทุกคนที่เป็นส่วนหนึ่งของมันต้องผ่านสิ่งเดียวกัน Elena ประธาน บริษัท ไม่เหน็ดเหนื่อยและร่วมกับพันธมิตรคนอื่น ๆ เธอไม่หยุดจัดพูดคุยประชุมและประชุมเพื่อทำการสอบสวนและแจ้งให้ครอบครัวทราบต่อไป”
"ความไม่รู้เกี่ยวกับโรคและความหมายของชีวิตลูกของคุณเกี่ยวข้องกับความกลัวและความยุ่งยากมากมายนั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงการมองหาความช่วยเหลือที่เหมาะสม"
วันหนึ่งในชีวิตกอนซาโล่เป็นอย่างไรบ้าง?
อานาบอกเราว่าแม้จะมีทุกอย่าง พวกเขารู้สึกโชคดีมากเพราะการวินิจฉัยของกอนซาโล่เร็วเกินไป และสิ่งนี้ได้หลีกเลี่ยงมาตรการที่รุนแรงเช่นการตรึงขาของเขาการใช้รถเข็นหรือแม้แต่ทางผ่านห้องผ่าตัด
"หลังจากการวินิจฉัยของคุณ บอลสเก็ตและมอเตอร์ไซค์ของเขาก็หายไปจากบ้าน. เราเปลี่ยนทุกอย่างสำหรับการเดินระยะสั้นที่จะไม่ทำให้คุณเบื่อมากเกินไป นอกจากนี้เรายังทำเบาะรองนั่งเพื่อช่วยให้ขาของคุณกว้างที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในขณะที่ดูทีวีหรือนั่ง "
วันส่วนใหญ่ลูกของฉันสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ไม่มากก็น้อย ไม่สามารถวิ่งหรือกระโดดได้. สิ่งที่แย่กว่านั้นคือการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิอย่างรุนแรง พวกเขาส่งผลกระทบต่อเขามากมายและทำให้เขาเจ็บปวด คุณไม่สามารถเดินได้มากจนเกินไปและต้องระวังตำแหน่งเพราะคุณจะไม่พอใจ "
"เมื่อคุณมีวันที่แย่คุณสามารถสังเกตได้อย่างรวดเร็ว: เขาเริ่มปวกเปียกและไม่รู้สึกอยากทำอะไรเพราะเขารู้สึกเจ็บปวดมาก. ในกรณีเหล่านี้การรักษาคือพักผ่อนและต้านการอักเสบ "
ด้วย ที่โรงเรียน นิสัยของกอนซาโล่นั้นแตกต่างจากเพื่อนร่วมชั้นคนอื่น ๆ ศาสตราจารย์และผู้ดูแลหันมาดูแลสุขภาพของเขาอย่างต่อเนื่อง
"มันเป็นสิ่งสำคัญที่โรงเรียนจะทันสมัยจากจุดเริ่มต้นเขาใช้เวลาหลายชั่วโมงและมันเป็นสิ่งสำคัญที่พวกเขาดูว่าเขาไม่ได้วิ่งหรือกระโดดและว่าเขาเป็นอย่างดีในลานเขาได้รับการตั้งชื่อว่า" ยาม "และพวกเขาได้ เสื้อกั๊กสีเหลืองมาพร้อมกับครูในยามและช่วยให้เขาควบคุมว่าทุกอย่างทำงานตามปกติในช่วงเวลาพักผ่อนเขามีความยินดีกับตำแหน่งของเขาแม้ว่าบางครั้ง เขาต้องการเล่นกับเด็กที่เหลือและไม่เข้าใจว่าทำไมเขาถึงทำไม่ได้"
นี่คือวิธีที่ Gonzalo ควรนั่งในชั้นเรียนเพื่อช่วยต่อสู้กับผลกระทบของโรคนี้ การวินิจฉัยโรคนี้ส่งผลกระทบต่อครอบครัวอย่างไร?
เด็ก ๆ กระตือรือร้นและโดยเฉพาะอย่างยิ่ง พวกเขามีพลังงานและความมีชีวิตชีวาที่เกี่ยวข้องกับทุกสิ่ง. พวกเขาชอบวิ่งกระโดดไล่ล่าลูกบอลเล่นกระดานสเก็ตบอร์ดปีนต้นไม้ ... ดูเหมือนว่าพวกเขาจะไม่เหนื่อยและเต็มใจที่จะออกผจญภัยเสมอ
ดังนั้นจึงไม่ยากที่จะจินตนาการว่าจะทำอะไรได้บ้าง เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคของ Perthes ในชีวิตของเด็กและในครอบครัวของเขา
"เรามักจะรอให้คุณไม่วิ่งไม่กระโดดไม่ทำร้ายตัวเอง ... ไม่สามารถมีชีวิตปกติได้เหมือนอายุของเด็กคนอื่น ข้อ จำกัด ของมันคือของเราแม้ว่าเราจะพยายามทำให้มันอยู่ในรูปแบบที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ".
"มันยากสำหรับเด็กอายุสามขวบที่จะเข้าใจว่าทำไมเขาถึงไม่สามารถทำแบบเดียวกันกับคนอื่นได้ทำไมเขาไม่สามารถไปด้านหลังลูกบอลกระโดดในแอ่งน้ำหรือวิ่งกับเพื่อน ๆ ของเขา"
อย่างไรก็ตาม Ana ไม่ต้องการคิดเกี่ยวกับการลบของโรคนี้แล้วมองหาส่วนที่เป็นบวกของการทดสอบอย่างหนักที่ชีวิตกำลังเผชิญ:
ขอบคุณพระเจ้า การพยากรณ์โรคของกอนซาโล่เป็นสิ่งที่ดี. เราข้ามขั้นตอนในการตรวจสอบแต่ละครั้งซึ่งโดยปกติจะเป็นทุกสี่หรือหกเดือน แพทย์มักจะบอกเราเสมอว่าเป็นโรคที่ ส่งผลกระทบต่อร่างกายและจิตใจของผู้ปกครองและพวกเขาพูดถูก ในการดำเนินการตามขั้นตอนเสร็จสิ้นจะใช้เวลาหลายปี"
แต่เราไม่สามารถลืมได้ว่าน่าเสียดายที่แอนนาบอกฉันว่าวันนี้มีคนน้อยมากที่รู้เรื่องโรคนี้ต้นกำเนิดหรือผลที่ตามมาในอนาคต ดังนั้น แม่คนนี้คิดถึงเด็กทุกคนที่มีการพยากรณ์โรคแย่กว่ากอนซาโล่ที่ไม่ได้คิดแบบวันต่อวันโดยไม่ต้องใช้รถเข็นหรือผู้ที่ได้รับการผ่าตัดหลายครั้ง
"จาก ASFAPE เราตระหนักถึงความคิดเห็นของเด็กน้อยผู้กล้าหาญความสำเร็จหรือความพ่ายแพ้ของพวกเขาเพราะพวกเขาอาจจะไม่สามารถวิ่งได้ในวันนี้ แต่พรุ่งนี้พวกเขาก็สามารถบินได้"ภาพถ่าย Pixabay
ในเด็กทารกและที่หายากกว่านั้นคือโรคไม่ใช่เด็ก: วันโรคโลกที่หายาก 2018
