ในสเปนหลังจากการตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย 90% ของเด็กที่มีอาการดาวน์จะถูกยกเลิกก่อนการตั้งครรภ์ 22 สัปดาห์ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบแบบไม่ใช้ความเสี่ยงแม้จะมีค่าน้อยที่สุด แต่มีการประเมินระหว่าง 0.2 ถึง 0.5% โอกาสที่จะมีการแท้งบุตรหลังการเจาะซึ่งเป็นหนึ่งใน 200 กรณี .
แต่ในปัจจุบันมันเป็นไปได้ ทราบว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมนี้ด้วยการตรวจเลือดอย่างง่ายหรือไม่การทดสอบแบบไม่รุกรานที่แม้ว่าจะไม่สามารถใช้ได้กับทุกคน (เป็นการส่วนตัว) แต่ก็สามารถตรวจจับได้อย่างแม่นยำเกือบ 99% ในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์หากทารกมีกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สร้างความขัดแย้งอย่างมากเนื่องจากสำหรับคนจำนวนมาก นี่อาจหมายถึงจุดจบของโรค.
กลุ่มอาการดาวน์
องค์การอนามัยโลก (WHO) ประมาณการว่า หนึ่งใน 1,000 หรือ 1,100 ทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ทั่วโลก. มันเป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 (หรือส่วนหนึ่งของมัน) แทนที่จะเป็นสองปกติดังนั้นจึงเรียกว่า trisomy ของ par 21
สาเหตุที่ทำให้เกิดโครโมโซมส่วนเกินนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ทางสถิติกับอายุของมารดาในช่วง 35 ปีที่ผ่านมา แต่อาการก็ยังคงเพิ่มขึ้นในสังคมของเรา
คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีระดับความยากในการเรียนรู้ที่แตกต่างกันและเนื่องจากโปรตีนส่วนเกินที่สังเคราะห์โดยโครโมโซมพวกเขามีแนวโน้มมากกว่าประชากรทั่วไปที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจระบบย่อยอาหารและระบบ ต่อมไร้ท่อ
เนื่องจากความถูกต้องของการทดสอบก่อนคลอดการคลอดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ได้ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในปีที่ผ่านมาซึ่งอาจบ่งชี้ว่า ความผิดปกติจะหายไป.
การทดสอบก่อนคลอดดาบสองคม
ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ช่วยให้สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่แม่นยำยิ่งขึ้นด้วยการแทรกแซงน้อยที่สุด ปัจจุบันการตรวจน้ำคร่ำเป็นการทดสอบที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในทารก แต่การทดสอบแบบแพร่กระจายเช่นนี้และการวิเคราะห์ของ chorionic villi อาจนับวัน
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้มีการพัฒนาแบบทดสอบที่ไม่ต้องใช้ความแม่นยำสูงเพื่อระบุอาการนี้ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ มันทำด้วยตัวอย่างเลือดแม่ง่าย ๆ และวิเคราะห์สถานะของโครโมโซมช่วยให้การตรวจหาดาวน์ซินโดรม, ดาวน์ซินโดรเอ็ดเวิร์ดและความผิดปกติอื่น ๆ ของทารกในครรภ์ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์และแม่นยำมากขึ้นใน 12 สัปดาห์
คนที่ไม่พิจารณาการทำแท้งไม่ได้รับบางส่วนของพวกเขาเช่นการเจาะน้ำคร่ำซึ่งหมายถึงความเสี่ยงของการทำแท้งแล้วเนื่องจากความก้าวร้าวของการทดสอบ เมื่อการวินิจฉัยถูกเปิดเผยมันเป็นการตัดสินใจของผู้ปกครองที่จะดำเนินการต่อไปหรือไม่กับการตั้งครรภ์
ดาวน์ซินโดรมจะหายไป?
มีผู้ที่เชื่อว่าความก้าวหน้าครั้งใหม่อาจนำไปสู่การทำแท้งได้มากขึ้นและในอนาคตโรคดาวน์จะหายไป แต่ความจริงก็คือ ผู้หญิงทุกคนไม่เต็มใจที่จะรับการทดสอบที่รุกราน เพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือมีความเป็นไปได้ที่จะจ่ายเงินสำหรับการทดสอบแบบไม่รุกราน (ในสเปนการทดสอบนั้นมีราคาอยู่ที่ 545 ยูโรและขยายออกไปมีค่าใช้จ่าย 725 ยูโร)
เมื่อทราบการวินิจฉัยโรคแล้วทั้งคู่มีอิสระที่จะตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ แต่ความจริงก็คือ ยังมีประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของคู่รักที่ตัดสินใจไปข้างหน้าด้วยการตั้งครรภ์ และให้ลูกน้อยของคุณมีอาการดาวน์ เรารู้จักเรื่องราวของคู่รักที่รู้สึกกลัวและสับสนในตอนแรกและกำลังจะยกเลิก แต่ก็เสียใจไป ด้วย มีคนที่ไม่พิจารณาทำแท้งและไม่เคยผ่านการทดสอบ เพื่อยืนยัน
ประสบการณ์ของฉัน
ในการตั้งครรภ์ครั้งที่สองของฉันฉันมีผลการตรวจคัดกรองสามครั้งที่มีความเสี่ยงสูงและถึงแม้ว่าฉันอายุต่ำกว่า 35 ปีแนะนำให้ทำการตรวจถุงน้ำคร่ำ ฉันตัดสินใจที่จะไม่ทำ. ฉันไม่เต็มใจที่จะเปิดเผยตัวเองว่ามีความเสี่ยงต่อการทำแท้งและถึงแม้ว่ามันจะไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะตัดสินใจ แต่ฉันก็เชื่อว่าฉันจะมีลูกได้แม้ว่าฉันจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ นั่นเป็นตัวเลือกของฉัน แต่เป็นการตัดสินใจส่วนตัวที่คู่สามีภรรยาต้องคำนึงถึงสถานการณ์ของแต่ละครอบครัว
เด็กที่เป็นแรงบันดาลใจ
ไม่กี่วันที่ผ่านมาเราได้พบกับโซเฟียเด็กหญิงอายุเจ็ดขวบที่ส่งข้อความสร้างแรงบันดาลใจให้ทุกคน เธอถูกพ่อแม่ทิ้งไว้ตั้งแต่เกิดและเลี้ยงดูลูกสามคนซึ่งเป็นลูกคนสุดท้องที่มีอาการดาวน์ หญิงสาวกล่าวว่า "กลุ่มอาการดาวน์ไม่น่ากลัวมันน่าตื่นเต้นมาก"
เรื่องราวที่สร้างแรงบันดาลใจอีกเรื่องหนึ่งก็คือพ่อคนนี้ที่บอกว่าดาวน์ซินโดรมดาวโจนส์เป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่เกิดขึ้นในชีวิตของเขาและเรื่องอื่นอลันลอว์เรนซ์ช่างภาพบล็อกเกอร์และพ่อของลูกหกคน ลง
