คุณรู้จักซินโดรม Opitz C หรือไม่? ไม่แน่นอนคุณไม่ทราบเพราะเป็นโรคที่หายากและหายากมากมีเพียง 50 รายและบางรายในโลกและสองรายในสเปน หนึ่งคือ Marta ผู้หญิงที่เราเห็นในวิดีโอ
มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติอย่างรุนแรงปัญญาอ่อนและจิตและมีอัตราการตายสูงที่ไม่ได้รับการรักษา นั่นเป็นสาเหตุที่มีการร้องขอความช่วยเหลือผ่าน โครงการคราวด์ฟันดิ้งที่ระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรคที่หายากนี้.
ไม่ทราบว่าเป็นยีนที่ทำให้เกิดโรคดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ของการรักษาการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขั้นตอนแรกในการทำความเข้าใจพื้นฐานของโรคและมองหาการรักษาที่เป็นไปได้คือการระบุยีนที่รับผิดชอบโดยการวิเคราะห์ exome
ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านอณูพันธุศาสตร์ยินดีที่จะดำเนินการวิจัยและยังมีโครงสร้างพื้นฐานที่จำเป็น พวกเขาแค่ต้องไปให้ถึง ขั้นต่ำ 12,000 ยูโร จำเป็นต้องดำเนินการ
แน่นอนว่าผู้ป่วยที่มี Opitz C syndrome จะได้รับประโยชน์แน่นอน แต่มันก็จะเป็นขั้นตอนสำคัญสำหรับผู้ป่วยรายอื่นที่มีโรคหายากต่าง ๆ ซึ่งยังไม่ทราบยีนที่รับผิดชอบ ข้อมูลและประสบการณ์ที่ได้รับจากการศึกษานอกเซลล์สำหรับโรคเฉพาะนั้นสามารถนำไปใช้กับโรคอื่น ๆ ได้
หากคุณต้องการมีส่วนร่วมในหินแกรนิตทรายตัวน้อยของคุณคุณสามารถทำได้ผ่านการมีส่วนร่วมที่แตกต่างกันในลิงค์ที่คุณจะพบด้านล่าง
