แม้ว่าเราจะพูดถึง Sanfilippo Syndrome เมื่อสองสามปีก่อนโรคที่หายากนี้กลับเข้ามาในปากของหลาย ๆ คนอีกครั้งหลังจากที่รู้ว่าเป็นกรณีของคู่รักที่มีลูกสามคนต้องทนทุกข์
มันเป็นความจริงที่มีโรคที่หายากมากมายและสิ่งนี้น่าจะถือว่าเป็นเรื่องน่าเศร้าที่มีผู้ป่วยจำนวนมาก อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดร Sanfilippo มันมีลักษณะเฉพาะ: มันแย่มากเพราะ อายุขัยของคนที่ทนทุกข์ก็มาถึงวัยรุ่นเท่านั้น. ซึ่งหมายความว่าลูกสามคนของคู่นี้จะตายภายในไม่กี่ปีหากไม่พบวิธีการแก้ไข พวกเขาได้เรียก ขอความช่วยเหลือ และฉันต้องการทำให้กว้างขวางเพื่อให้เข้าถึงผู้คนได้มากขึ้นดีขึ้น
ลูกสามคนของเขาคือ Araitzอายุเจ็ดขวบ Ixone, ของห้าและ Unaiซึ่งมีสาม พวกเขาคือ Naiara García de Andoin และJoséÁngelGarcíaและแม้ว่ายังไม่มีวิธีรักษาโรค แต่พวกเขาเชื่อว่าการรักษาสามารถทำได้ เหตุผลคือความหวังชัดเจน แต่เหนือสิ่งอื่นใดรู้ว่า การศึกษาการรักษาด้วยหนูประสบความสำเร็จ.
แน่นอนขั้นตอนต่อไปคือการเริ่มต้นศึกษายากับผู้คน ปัญหาคือต้องใช้เงินและเป็นเรื่องยากมากที่จะได้รับเงินทุนเพื่อทำการศึกษากับยาเสพติดที่จะได้รับประโยชน์น้อยมาก ในสเปนมีประมาณ 70 ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้และทำให้เป็นการยากที่จะดำเนินการสืบสวนต่อไปในตอนนี้ยิ่งมีการตัดลดแม้แต่ในการวิจัยเมื่อมันควรจะเป็นอย่างอื่น: ประเทศที่ไม่ร่ำรวยและจากนั้นตรวจสอบประเทศที่ตรวจสอบและเป็นผลให้รวย. หรืออะไรที่เหมือนกันถ้าเราต้องการก้าวไปข้างหน้าเราจะต้องใช้เงินในการวิจัย (และโดยเฉพาะสเปนซึ่งเราเก่งมากในการวางอิฐและโต๊ะบริการ แต่นักวิทยาศาสตร์ต้องมองหางานในประเทศอื่นเนื่องจากขาดความต้องการ มีที่นี่)
เมื่อกลับไปที่ครอบครัวที่เราพูดถึงพวกเขาอธิบายว่าสิ่งที่พวกเขาต้องการคือเงิน เงินเพื่อลงทุนในการวิจัยที่ทำให้การรักษาเป็นไปได้ พวกเขาพูดถึง สามถึงสี่ล้านยูโรซึ่งสามารถใช้ในการรักษาโรคที่หายากและทำลายล้างนี้.
Sanfilippo syndrome คืออะไร
ดาวน์ซินโดร Sanfilippo มันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายและการรีไซเคิลสารที่ร่างกายไม่ต้องการจะหายไปหรือล้มเหลว เมื่องานนี้ไม่ได้ดำเนินการวัสดุส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเซลล์ในลักษณะก้าวหน้ามีผลกระทบต่อร่างกายในลักษณะที่จะสิ้นสุดการตายของคนมักจะถึงวัยรุ่น
อย่างที่แม่อธิบายไนอาราและเข้าใจมันให้ดีขึ้น:
ลูกของฉันเป็นเหมือนพวกเขามีสมองเสื่อม น้อยหรือมากที่พวกเขาสามารถเรียนรู้พวกเขาลืมจากอายุที่แน่นอน มันก็เหมือนกับการถดถอยของผู้สูงอายุที่มีภาวะสมองเสื่อม พวกเขาลืมทุกอย่างเดินคุยควบคุมหูรูดกิน ...
พวกเขารู้ได้อย่างไรว่าเด็กทั้งสามคนต้องทนทุกข์ทรมาน
เมื่อ Araitz เกิดในปี 2549 พวกเขาเห็นว่าเขามีปัญหา เขามีปัญหาในการเรียนรู้ดูเหมือนจะมีอาการสมาธิสั้น, ทรมานด้วยหูชั้นกลางอักเสบ, ฯลฯ ไม่มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนเนื่องจากพวกเขาพูดคุยเกี่ยวกับออทิซึมที่เป็นไปได้ แต่ยังเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ออกซิเจนขาดระหว่างการคลอดซึ่งยาวมาก
ในปี 2009 Ixone มาถึงการส่งมอบที่รวดเร็วและไม่ซับซ้อน ในปี 2010 อูไนเกิดมาโดยไม่มีปัญหา พวกเขาคิดว่า Araitz มักจะมีปัญหาและอยู่เหนือการกระตุ้นและช่วยเขาลองอย่างน้อยที่สุด อย่ากลับไปในทางใดทางหนึ่ง.
เมื่อสองปีก่อนเขาหยิบอีสุกอีใสขึ้นมาและจากเหตุการณ์นั้นก็รีบเร่ง หลังจากเอาชนะโรคนี้แล้วหญิงสาวมักหงุดหงิดร้องไห้หยุดควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดเริ่มมีปัญหาในการจดจำใบหน้าและเห็นได้ชัดว่าเริ่มทรมานจากการตระหนักว่า ฉันจำสิ่งต่าง ๆ ไม่ได้.
จากตอนนี้พวกเขาไปที่นักประสาทวิทยา ไม่มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนจนกว่าแพทย์จะเริ่มสงสัยว่าอาจเป็นกลุ่มอาการของโรค Sanfilippo อาการของเด็กผู้หญิงและโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเห็นว่า Ixone เริ่มมีปัญหาในการสื่อสารทำให้เธอต้องขอวิเคราะห์สำหรับเด็กทั้งสามคน
ในเดือนพฤษภาคมของปีที่แล้วการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน ทั้งสามคนป่วยเป็นโรคเดียวกัน สามมี ดาวน์ซินโดร Sanfilippo. Naiara บอกแบบนี้:
เมื่อเราได้ผลลัพธ์เรามีคนหกคนในการปรึกษาหารือ ความเงียบคือทั้งหมด หลังจากนั้นไม่นานสิ่งเดียวที่ฉันถามคือ 'สามคน' เมื่อได้รับการยืนยันเราก็จมลงในความทุกข์ยาก และดังนั้นเราจึงได้ไม่กี่เดือน แต่นั่นเป็นอดีต ตอนนี้เรามองไปข้างหน้า พวกเราได้ร้องไห้ทุกอย่างที่ฉันสามารถร้องไห้ได้แล้ว เราต้องลงมือทำ ... ฉันเชื่อมั่นว่าหาก Bizkaia กลับมาเราจะได้รับ ด้วยสามยูโรที่จะนำทุกบิลเบา ...
และฉันไม่รู้ว่า Bilbao ทุกคนจะใส่ยูโรสามใบนั้นหรือไม่ แต่ฉันใส่เม็ดทรายเพราะสาเหตุของฉันเพราะวิญญาณของฉันคิดว่าคู่นี้ถ้าไม่พบการรักษาจะเห็นว่าเป็นปีที่ผ่านไปตามที่ ลูกทั้งสามของเขาคือ "เหี่ยวแห้ง" จนกว่าจะถึงวันที่ดี (หรือวันที่เลวร้าย) ตาย.
ดังนั้นหากคุณต้องการร่วมมือกับสาเหตุคุณสามารถบริจาคได้ที่มูลนิธิ Stop Sanfilippo ในลิงค์นี้ อะไรที่น้อยกว่า รัฐบาลกำลังนำทุกอย่างออกไปจากเราและมันเป็นความอัปยศที่ครอบครัวเช่นนี้ไม่ได้รับการสนับสนุนที่พวกเขาสมควรได้รับในครั้งนี้ในรูปแบบของการวิจัย แต่ พวกเขาไม่สามารถทำลายอิสรภาพของฉันและความเป็นไปได้ที่จะได้รับการสนับสนุน กับคนอื่น ๆ
