การทดสอบการตั้งครรภ์: การตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซม

ในหมู่ การทดสอบที่จะดำเนินการในการตั้งครรภ์หากคุณต้องการมีของเหล่านั้น การตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซม. การที่ทารกอาจได้รับความบกพร่องจากโครโมโซมเป็นหนึ่งในความกังวลที่ยิ่งใหญ่ของผู้ปกครองดังนั้นเราจะอธิบายสิ่งที่การทดสอบก่อนคลอดทำเพื่อตรวจจับพวกเขา

แม้ว่าจะมีการประกาศการมาถึงของสเปนในการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ แต่ความจริงก็คือมันเป็นการทดสอบที่ไม่ได้ดำเนินการอย่างหนาแน่นและในขณะนี้ค่อนข้างแพงดังนั้น โดยพื้นฐานแล้วทั้งสามยังคงใช้อยู่: การทดสอบแบบคัดกรองสามครั้ง เช่นการตรวจคัดกรองและการทดสอบแบบรุกรานเช่น การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic และการเจาะน้ำคร่ำ.

การคัดกรองสามครั้งหรือการทดสอบสามครั้ง

เป็นการทดสอบที่ดำเนินการ ในไตรมาสแรกระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 13 ของการตั้งครรภ์ซึ่งรวมสามพารามิเตอร์ดังนั้นชื่อของมัน: ข้อมูลส่วนบุคคล (อายุน้ำหนักจำนวนตัวอ่อน ฯลฯ ) การวัดอัลตร้าซาวด์ (nuchal fold) และเครื่องหมายทางชีวเคมีสามตัวในเลือดของแม่ (PAPP-A, beta- ฟรี HCG และ estriol ฟรี)

ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม, ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด, เทอร์เนอร์ซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม Smithl-Lemli-Opitz และข้อบกพร่องของท่อประสาท

การทดสอบ เป็นการคัดกรองกล่าวคือเป็นการเสี่ยง. ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณมีโครโมโซม แต่คุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนอื่น ๆ ที่ลูกของคุณมี หากผลออกมาเป็น 1: 150 แสดงว่ามีโอกาสที่ทารกของคุณจะทุกข์ทรมาน 150 คนเมื่อปกติเป็นหนึ่งใน 10,000 ที่นี่คุณมีข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีตีความค่าต่างๆ

เมื่อค่าน้อยกว่า 1: 250 ขอแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อให้ได้ข้อสรุปที่ชัดเจนยิ่งขึ้น ในความคิดของฉันมันเป็นดาบสองคมเพราะมันสามารถทำให้แม่กังวลและทำให้เธอเครียดโดยไม่จำเป็น (ฉันพูดจากประสบการณ์) ในกรณีที่ทำตามคำแนะนำทางการแพทย์คุณสามารถเข้ารับการทดสอบแบบรุกรานโดยมีความเสี่ยงในการทำแท้งน้อยที่สุด แต่มีอยู่จริง ดังนั้นคุณจะต้องได้รับการแจ้งให้ทราบอย่างดีว่าจะต้องคาดหวังอะไรจากการทดสอบและตัดสินใจว่าคุณต้องการทำอะไร

Corion biopsy หรือ chorionic villus biopsy

เป็นอันเสร็จ ระหว่างสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ และประกอบด้วยการแนะนำเข็มเพื่อดึงตัวอย่างของ chorionic villi ที่เป็นเซลล์ที่เป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อรกเพื่อทำการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ

การวิเคราะห์ Chorionic villus (CVS) นั้นดำเนินการแบบ transcervically นั่นคือผ่านปากมดลูกหรือหากไม่สามารถเข้าถึงได้ผ่านการเจาะช่องท้องด้วยการฉีดยาชาเฉพาะที่ ในขณะเดียวกันก็มีการทำอัลตร้าซาวด์ซึ่งช่วยให้มองเห็นโครงสร้างของมารดาและทารกในครรภ์เพื่อให้แน่ใจว่าชีวมณฑลนั้นทำได้ดีและไม่มีปัญหา

มันถูกใช้เพื่อตรวจจับโครโมโซมและความผิดปกติของดีเอ็นเอก่อนการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจากทำในภายหลัง แต่ไม่ได้ตรวจจับความผิดปกติเช่นข้อบกพร่องของท่อประสาท มีความเสี่ยงในการทำแท้งเกือบร้อยละ 1

ขอแนะนำให้ยกตัวอย่างเช่นในกรณีที่มีการแปลแบบนิชกัลที่เพิ่มขึ้นหากแม่มีอายุมากกว่า 35 ปีหรือมีลูกก่อนหน้าหรือตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ผลลัพธ์ใช้เวลาประมาณ 48 ชั่วโมง

Amniocentesis

เป็นที่เชื่อกันว่าพร้อมกับการทดสอบก่อนหน้านี้คือการทดสอบที่จะมีแนวโน้มที่จะหายไป แต่สำหรับช่วงเวลาที่มันเป็นหนึ่งในการยืนยันที่มีความน่าเชื่อถือเกือบ 100

เป็นอันเสร็จ ประมาณ 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ และประกอบด้วยการสกัดโดย a เจาะช่องท้องตัวอย่างของน้ำคร่ำ ล้อมรอบตัวอ่อนในครรภ์

จากของเหลวนี้จะได้ส่วนประกอบที่แตกต่างกันเช่น alpha-fetoproteins เซลล์และ DNA ที่ถูกวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจจับความผิดปกติต่างๆเช่น Down, Edwards หรือ Turner's syndrome เป็นต้น

เป็นการทดสอบที่ปลอดภัย แต่มีความเสี่ยง ที่โดดเด่นที่สุดคือการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองหลังจากการทดสอบซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 1% ของกรณี ความเสี่ยงที่เป็นไปได้อื่น ๆ คือทารกในครรภ์หรือการเจาะสะดือในระหว่างการทดสอบเช่นเดียวกับการติดเชื้อหรือเลือดออกของหญิงตั้งครรภ์ในช่วงเวลาหลังจากดำเนินการเทคนิค

เนื่องจากจำเป็นต้องทำการเพาะเลี้ยงเซลล์เป็นระยะเวลาประมาณ 14 วันผลลัพธ์อาจใช้เวลาระหว่างสามถึงสี่สัปดาห์

ภาพถ่าย | Daquella Manera และ Daquella Manera บน Flickr

วีดีโอ: การเจาะเลอดตรวจหาโครโมโซม เพอคดกรองดาวนซนโดรม. DrNoon Channel (อาจ 2024).