ในสเปนมากกว่า 60% ของการสูญเสียการได้ยินที่เกิดในวัยเด็กหรือในช่วงทศวรรษแรกของวัยมีสาเหตุทางพันธุกรรมโดยตรง นี่คือคำอธิบายใน 'เอกสารทางวิชาการเกี่ยวกับการสูญเสียการได้ยิน' ของกระทรวงสาธารณสุข
ด้วยเหตุผลดังกล่าว การประเมินทางพันธุกรรมซึ่งวิเคราะห์ DNA เป็นกุญแจสำคัญในการทำนายและรักษาอาการสูญเสียการได้ยิน มันทำจากตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยตามที่ดร. อิกนาชิโอเดลกัสติลโลแห่งการให้บริการพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยRamón y Cajal ในมาดริดและ CIBER ของโรคที่หายาก (CIBERER)
สาเหตุของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
ใน 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณีมีสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์กรรมพันธุ์ซึ่งสัมพันธ์กับปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ แต่ 70 เปอร์เซ็นต์ของเวลาการขาดการได้ยินปรากฏโดดเดี่ยว สิ่งนี้อธิบายโดยดร. อิกนาชิโอเดลกัสติลโลแห่งการให้บริการด้านพันธุศาสตร์ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยRamón y Cajal ในมาดริดและ CIBER of Rare Diseases (CIBERER) มันระบุว่า:
“ ในการสูญเสียการได้ยินที่ไม่สัมพันธ์กันในปัจจุบันเรารู้มากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้อง แต่มีมากกว่า 300 กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินรวมถึงยีนต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้อง และเรารู้ว่ายังต้องระบุจำนวนที่มีนัยสำคัญ”
ในทารกและกุญแจเพิ่มเติมเพื่อทราบว่าลูกน้อยของคุณได้ยินเสียงดีหรือไม่ยีนที่รู้จักในชื่อ Connexin 26 นั้นประมาณว่าอยู่เบื้องหลัง 30% ของกรณีการสูญเสียการได้ยินแบบถอย สาเหตุที่พบบ่อยอื่น ๆ ของการสูญเสียทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงในประเทศของเราคือการกลายพันธุ์ใน otorholine และยลไมโตคอนเดรีย
ในสถานการณ์นี้การทดสอบทางพันธุกรรมมีประโยชน์มากขึ้น
ข้อดีของการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมที่วิเคราะห์ DNA มันทำจากตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยขอขอบคุณความก้าวหน้าอันยิ่งใหญ่ของสามทศวรรษที่ผ่านมา ในฐานะนักวิจัยและแพทย์ของRamón y Cajal "ความก้าวหน้าครั้งยิ่งใหญ่ได้เกิดขึ้นในเทคนิคการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเพื่อสำรวจยีนมากขึ้นในเวลาที่น้อยลง"
นอกจากนี้ยังเพิ่มข้อมูลที่ให้กำลังใจอย่างมากสำหรับเด็กที่มีปัญหาการได้ยินโดยการอธิบายว่าความก้าวหน้านั้นกำลังดำเนินไปอย่างน่าทึ่ง การบำบัดเฉพาะสำหรับการสูญเสียการได้ยินแต่ละประเภทในสิ่งที่เรียกว่าความแม่นยำหรือยาเฉพาะบุคคล
"ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าเราจะช่วยในการพัฒนาวิธีการรักษารายบุคคลใหม่ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทราบว่าคุณมีการสูญเสียการได้ยินประเภทใด"การตรวจเลือดนั้น:
ช่วยให้อธิบายสาเหตุที่บุคคลสูญเสียการได้ยิน
รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและทำการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
ปรับแต่งการรักษาและรับข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์ในลูกหลานเพราะตามที่อธิบายโดยดร. Castillo:
“ ในครอบครัวที่สมาชิกทุกคนสูญเสียการได้ยินอาจมีคำอธิบายต่างกัน ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีการกลายพันธุ์ในยีนเดียวกัน แต่บางคนสามารถดำเนินการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันหรือแม้กระทั่งบางคนอาจสูญเสียการได้ยินจากสาเหตุด้านสิ่งแวดล้อม มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องคำนึงถึงลักษณะทางคลินิกของแต่ละคนเพราะสิ่งนี้ทำให้เราทราบว่ามีสาเหตุเพียงอย่างเดียวในครอบครัวหรือมีหลายสาเหตุ”
จากข้อมูลของดร. รูเบนโปโลจากหน่วยโสตศอนาสิกบริการโสตศอนาสิกแพทย์ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยRamón y Cajal การประเมินทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในทารก "ในความเป็นจริงในการสูญเสียการได้ยินการวินิจฉัยก่อนมีความจำเป็น"แต่ยัง มันมีประโยชน์ในคนทุกวัย มันมีอยู่ในสาธารณสุขเช่นเดียวกับในโรงพยาบาลRamón y Cajal
เขายังเสริมอีกว่า "การศึกษาทางพันธุกรรมนั้นเกิดขึ้นเมื่อมีประวัติครอบครัวว่ามีการสูญเสียการได้ยินหรือเมื่อสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินนั้นไม่ทราบที่มาเนื่องจากมันสามารถสอดคล้องกับการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมแม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัว".
ในกรณีที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวจะได้รับการประเมิน (รวมถึงทารกแรกเกิด) และเด็กเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของการกลายพันธุ์แม้ว่าการสูญเสียการได้ยินยังไม่เกิดขึ้น
การรักษาสำหรับการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
สำหรับตอนนี้เราจะต้องรอการรักษาใหม่เหล่านี้เนื่องจากในขณะที่ดร. โปโลอธิบายสำหรับตอนนี้การรักษาทางเลือกสำหรับหูหนวกลึกของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีการปลูกถ่ายประสาทหูเทียม "แม้ว่าในอนาคตอันใกล้นี้การรักษาด้วยยีนที่อยู่บนพื้นฐานของโมเดลสัตว์สามารถให้เบาะแสใหม่แก่เราได้"
“ ประสาทหูเทียมคือการรักษาทางเลือกในผู้ป่วยที่มีอาการหูตึงอย่างลึกซึ้งและผู้ที่มีอาการหูตึงอย่างรุนแรงซึ่งไม่ได้รับประโยชน์จากเครื่องช่วยฟัง ในปีที่ผ่านมาเราได้เห็นการเพิ่มขึ้นของตัวชี้วัดของพวกเขาเช่นการฝังประสาทหูเทียมทวิภาคีผู้ป่วยที่มีการได้ยินที่เหลือสำหรับการรักษาหูอื้อปิดการใช้งานสูญเสียการได้ยินฝ่ายเดียว ฯลฯ ”
ในทารกและประสาทหูเทียมสำหรับทารกที่มีอาการหูตึงอย่างลึกซึ้งพวกเขาทำงานอย่างไรและทำงานอย่างไรตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุตัวตนและการรักษาต้นสูญเสียการได้ยินของสาเหตุทางพันธุกรรมในเด็กเป็นเด็ดขาดเพื่อหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงในการได้มาของภาษาปาก นั่นคือความคิดเห็นของดร. Julio Rodrigo ผู้อำนวยการทั่วไปของ MED-EL Spain:
“ ประสาทหูเทียมไม่เพียง แต่ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการได้ยินเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความนับถือตนเองความสัมพันธ์ทางสังคมและคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่ที่มีอาการหูหนวกอย่างลึกซึ้ง ในผู้ป่วยเด็กพวกเขาให้การพัฒนาภาษาปากและบูรณาการเข้ากับระบบการศึกษา กล่าวโดยย่อคือมีส่วนทำให้การได้ยินผิดปกติเป็นปกติ”
ภาพถ่าย | iStock
