หน่วยช่วยเหลือการสืบพันธุ์ของโรงพยาบาลQuirón Barcelona และ Reprogenetics ได้ประกาศว่าการตั้งครรภ์ครั้งแรกได้รับความสำเร็จในสเปนโดยผ่านการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการเกิดโรค กล้ามเนื้อ facio-scapulo-humeral dystrophy
การใช้ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนย้ายไปยังครรภ์ของแม่
กล้ามเนื้อ facio-scapulo-humeral dystrophy มันรวมอยู่ระหว่าง 5,000 ถึง 7000 โรคหายากที่อธิบายไว้ พยาธิสภาพพันธุกรรมทางพันธุกรรมนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 20,000 คนและเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดอันดับสามของผงาด, การเสื่อมของกล้ามเนื้อ มันเป็นลักษณะของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าที่มีผลต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าไหล่และแขน
Repogenetics ได้พัฒนาเทคนิค DGP เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่รับผิดชอบต่อการเสื่อมของกล้ามเนื้อใบหน้าและจากนั้นจึงสามารถนำไปใช้กับตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธินอกร่างกายเพื่อแยกความแตกต่างของตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบจากโรคปกติ และถ่ายโอนไปยังครรภ์มารดาเฉพาะทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมเท่านั้น
หญิงตั้งครรภ์ผู้ป่วยของ โรงพยาบาลQuirónบาร์เซโลนากำลังอยู่ในช่วงตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 22 และทั้งเธอและทารกในครรภ์อยู่ในสภาพสมบูรณ์ วันที่จัดส่งน่าจะเป็นที่สิ้นสุดของเดือนมีนาคม 2010
อีกครั้งเทคนิคใหม่เหล่านี้สำหรับการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ปกครองหลีกเลี่ยงโรคที่สืบทอดมาเพื่อลูก ๆ ของพวกเขา
เช่นเคยมีความคิดเห็นเกี่ยวกับและต่อต้านกระบวนการเหล่านี้ แต่แน่นอนสำหรับผู้ปกครองที่เป็นกังวลของเด็ก ๆ ที่อาจต้องทนทุกข์ทรมานจากพวกเขามันเป็นข่าวที่สำคัญ ขอบคุณเทคนิคใหม่นี้ ทางพันธุกรรม facio-scapulo-humeral dystrophy ของกล้ามเนื้อ สามารถป้องกันได้
