ฉันนำเสนอ มูลนิธิอิซาเบลเจมิโอซึ่งดูเหมือนว่าฉันจะได้รับความคิดริเริ่มที่น่าชื่นชมนอกเหนือจากการมียูทิลิตี้ขนาดใหญ่สำหรับครอบครัวในสถานการณ์ของการมีลูกที่เป็นโรคเช่นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
มูลนิธิ ISABEL GEMIO เพื่อการวิจัย Dystrophies ของกล้ามเนื้อและโรคอื่น ๆ ที่หายาก มันถูกสร้างขึ้นโดยมีวัตถุประสงค์ในการส่งเสริมและจัดหาเงินทุนของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ทางคลินิกและพื้นฐานรวมทั้งสนับสนุนการแลกเปลี่ยนข้อมูลระหว่างผู้เชี่ยวชาญและผู้ที่ได้รับผลกระทบและส่งเสริมการพัฒนาเภสัชวิทยาในโรคที่หายาก
โรคที่หายากรวมถึงผู้ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมเป็นโรคที่มีอันตรายถึงตายหรือทุพพลภาพเรื้อรังซึ่งมีความถี่ต่ำหรือมีความชุก (น้อยกว่า 5 รายต่อประชากร 10,000 คน) ตามที่สหภาพยุโรปกำหนด
หลายพันโรคถูกรวมอยู่ในนิกายนี้ซึ่งมีปัญหาร่วมกัน: พวกเขามีปัญหาในการวินิจฉัยและติดตามมากพวกเขามีต้นกำเนิดที่ไม่รู้จักในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาเกี่ยวข้องกับปัญหาสังคมหลายมีข้อมูลทางระบาดวิทยาน้อยพวกเขาประสบปัญหาในการสอบสวน ในบางกรณีพวกเขาขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพส่วนใหญ่
โรคกล้ามเนื้อประสาท พวกเขาเป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมที่ผลิตกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการตายสูงในผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากพวกเขามักจะเป็นเด็ก โรคกล้ามเนื้อและกระดูกเป็นชุดของความผิดปกติของความชุกต่ำ แต่โดยรวมพวกเขาเป็นกลุ่มที่พบบ่อยที่สุดของโรคที่หายาก
