ขั้นตอนใหม่จะช่วยให้สามารถต่อสู้กับ achondroplasia หรือที่เรียกกันว่าคนแคระ นักวิทยาศาสตร์ที่เป็นสมาชิกของ CSIC (สภาวิจัยวิทยาศาสตร์ชั้นสูง) เพิ่งประกาศความสัมพันธ์ระหว่างยีน Snail1 กับการพัฒนาโครงกระดูกรวมถึงความเป็นไปได้ในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ที่สามารถชะลอการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้ .
เราจำได้ว่าเป็นกรณีของ Ainhoa เด็กผู้หญิงที่ป่วยเป็นโรคอัคโนโดรแพลเซียนอกเหนือจากความทุกข์ทรมานจากโรคที่หายากนี้เธอถูกบังคับให้ต้องทนทุกข์ทรมานกับวิธีการหายากสำหรับโรงเรียนที่เธอศึกษาเพื่อบูรณาการอย่างเหมาะสม
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องหลายประการเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของกระดูกโดยเฉพาะในแขนขาดังนั้นจึงสั้นกว่าปกติมากและไม่มีความสัมพันธ์กับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มันเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระและการเกิดของมันอยู่ที่ประมาณหนึ่งในการเกิด 26,000 ถึง 40,000 ในที่สุดปัญหาร้ายแรงนี้สามารถนับวันได้. การเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของยีนที่กล่าวถึงข้างต้นนั้นเกี่ยวข้องกับกิจกรรมของตัวรับ FGFR3 (ชนิดที่ 3 fibroblate growth receptor) นั่นคือการกลายพันธุ์ของสิ่งนี้ การดำเนินการของมันนั้นเป็นข้อความที่ส่งไปยังนิวเคลียสของเซลล์บอกพวกเขาว่าพวกเขาจะต้องเติบโตโดยไม่ต้องปฏิบัติตามพารามิเตอร์ของเวลาปกติเป็นผู้ใหญ่ที่เร็วขึ้นมาก
นักวิจัยพบว่าทารกในครรภ์ของมนุษย์ที่ทุกข์ทรมานจาก achondroplasia มีการทำงานที่มากขึ้นของยีน Snail1 นี้ช่วยให้การใช้ยีนที่เป็นปัญหาเป็นเป้าหมายสำหรับการพัฒนาของการรักษาที่เหมาะสมเพื่อต่อสู้กับโรค การทำงานเป็นเวลาหลายปีจะช่วยให้เรา จำกัด โรคอื่นด้วยการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กที่อาจประสบจากโรคนี้
