เรามีความสุขในการสัมภาษณ์ มิเกลมิลานนักชีววิทยาโมเลกุลเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และผู้ประสานงานของการทดสอบเกิดการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกรานจากห้องปฏิบัติการ Igenomix ที่ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและถูกนำเสนอเป็นทางเลือกที่ปลอดภัยต่อการทำคลอด
การตรวจถุงน้ำคร่ำเป็นการตรวจครรภ์ก่อนคลอดซึ่งมีความกังวลว่าหญิงตั้งครรภ์จะเป็นกังวล วันนี้มีทางเลือกอื่นเช่นการทดสอบ NACE ซึ่งทำเฉพาะกับตัวอย่างเลือดจากแม่. เราต้องการทราบว่าการทดสอบนั้นเกี่ยวกับอะไรสิ่งที่ตรวจพบการปฏิบัติและคำถามอื่น ๆ ที่คุณสนใจคุณแม่ในอนาคตและผู้เชี่ยวชาญตอบเราด้วยความกรุณา
NACE คืออะไรและทำงานอย่างไร
NACE เป็น เทคนิคการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ด้วยการที่คุณสามารถวิเคราะห์ได้อย่างรวดเร็วและปลอดภัยการมีหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่แพร่หลายที่สุดในการตั้งครรภ์เชิงวิวัฒนาการ ซึ่งแตกต่างจากเทคนิคอื่น ๆ เช่น amniocentesis, NACE เป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานและตัวอย่างของเลือดมารดาเป็นสิ่งจำเป็นเพียงเช่นที่ใช้สำหรับการวิเคราะห์ประจำใด ๆ
พื้นฐานของการทดสอบ NACE นั้นง่ายมาก เราทุกคนมีการไหลเวียนและ DNA ฟรีในกระแสเลือดของเรา ในกรณีของหญิงตั้งครรภ์ในกระแสเลือดคุณสามารถพบได้นอกเหนือจากดีเอ็นเอของคุณเองจากรกของทารกที่คุณตั้งครรภ์ด้วย เมื่อเราได้รับตัวอย่างเลือดแล้วเราจะทำการแยก DNA หมุนเวียนจากทั้งสองและนับจำนวน DNA สำหรับโครโมโซมที่วิเคราะห์ในการทดสอบโดยใช้เทคนิคทางโมเลกุล
ในกรณีของการทดสอบ NACE ซึ่งดำเนินการในห้องปฏิบัติการของเราในสเปน ผู้ปกครองสามารถมีผลลัพธ์โครโมโซมของทารกในอนาคตของพวกเขาในเวลาเพียง 3 วันทำการ จากช่วงเวลาที่เราได้รับเลือดในห้องปฏิบัติการ ในกรณีของ NACE แบบขยายเนื่องจากส่วนหนึ่งของการดำเนินการอยู่นอกประเทศสเปนเวลารอจะนานกว่าเล็กน้อยระหว่าง 7 ถึง 10 วันทำการตั้งแต่เราได้รับตัวอย่างเลือด
มันตรวจจับความผิดปกติอะไรบ้าง ด้วยความน่าเชื่อถืออะไร
"ด้วยการทดสอบ NACE ผู้ปกครองสามารถรับผลโครโมโซมของลูกน้อยในอนาคตได้ใน 3 วันทำการ"
ทดสอบ NACE วิเคราะห์สถานะโครโมโซมของทารกในครรภ์ของโครโมโซม 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X และ Y ในกรณีของ ทดสอบ NACE ขยายนอกจากนี้ยังตรวจจับการดัดแปลงสำหรับโครโมโซมที่ 9 และ 16 และการดัดแปลงสำหรับ microdeletions ที่แพร่หลายมากที่สุด 6 รายการ: DiGeorge syndrome, 1 ลบ. 6 ดาวน์ซินโดรม, Angelman syndrome, Prader Willy syndrome, Cri du Chat และหมาป่าดาวน์ซินโดรม -Hirschhorn
ในแง่ของความน่าเชื่อถือการทดสอบ NACE นั้นแข็งแกร่งที่สุดในตลาด เรานำเสนอผลลัพธ์ในตัวอย่างจริงทั้งหมดที่เราได้รับด้วยความไวสูงและจำเพาะสำหรับโครโมโซมที่วิเคราะห์ในการทดสอบ ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของโครโมโซม 21 ถูกตรวจพบ 99.8% ของเวลา.
เวลาที่ดีที่สุดในการตั้งครรภ์คืออะไรเมื่อทำข้อสอบ?
เมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไปปริมาณของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดของมารดาจะเพิ่มขึ้น การทดสอบ NACE สามารถทำได้สำเร็จตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ถึงแม้ว่าจะแนะนำให้ทำการทดสอบเมื่อทำการตรวจอัลตร้าซาวด์ระยะเวลา 12 สัปดาห์
ขั้นตอนในการทำการทดสอบ NACE นั้นง่ายมาก ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องใช้การเจาะเลือดแบบเดิมเท่านั้นของผู้ที่ได้รับจากการตรวจเลือดประจำวัน ง่ายและรวดเร็ว
คุณสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ได้หรือไม่?
ไม่การทดสอบนี้ออกแบบมาเพื่อตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมที่เข้ากันได้กับการตั้งครรภ์แบบมีวิวัฒนาการ นอกจากนี้การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อน 10-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (ซึ่งเมื่อเราสามารถเก็บเลือดเพื่อวิเคราะห์) ดังนั้นแม้ว่าการทดสอบสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ผลิตแท้งก่อน แต่การทดสอบจะไม่ มีประโยชน์ทางการแพทย์
คุณคิดว่าการทดสอบอย่าง NACE จะหมายถึงจุดสิ้นสุดของการเจาะน้ำคร่ำหรือไม่?
การทดสอบ NACE สามารถทำได้สำเร็จตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ แต่จะแนะนำให้ใช้เมื่ออัลตราซาวนด์ 12 สัปดาห์ได้รับการดำเนินการ
การทดสอบ NACE เป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพซึ่งจะช่วยให้ตรวจสอบการตั้งครรภ์อย่างแม่นยำด้วยทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมปกติ ก่อนที่จะมีการทดสอบผู้ป่วยเหล่านี้จำนวนมากตามอายุหรือสิ่งบ่งชี้อื่น ๆ จะได้รับการดำเนินการรุกรานรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำ หากเราพูดถึงตัวเลขเราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับข้อเท็จจริงที่ว่าประมาณ 90% ของผู้ป่วยที่ได้รับการเจาะน้ำคร่ำจะแนะนำเพราะพวกเขาเป็นผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงจะไม่จำเป็นต้องดำเนินการตั้งแต่มีการทดสอบ NACE
ดังนั้น ในระยะสั้นคาดว่าจะมีการลดจำนวนของถุงน้ำคร่ำและการบ่งชี้ของการเจาะน้ำคร่ำจะถูก จำกัด ในบางกรณี
การทดสอบ NACE เช่นเดียวกับส่วนที่เหลือของเทคนิคการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่อยู่บนพื้นฐานของดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่หมุนเวียนอยู่ในเลือดของมารดานั้นขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเซลล์รก ดังนั้นจึงเป็นเทคนิคทางอ้อม แม้ว่าจะมีเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำมาก แต่ก็มีบางกรณีที่สถานะของโครโมโซมของรกและของทารกในครรภ์ไม่ตรงกันเนื่องจากกระบวนการต่าง ๆ เช่นโครโมโซมโมเสกถูก จำกัด อยู่ที่รก สถานการณ์ความแตกต่างระหว่างข้อมูลของเซลล์รกและของทารกในครรภ์สามารถทำให้เกิดการวินิจฉัยที่ผิดพลาดและนั่นคือเหตุผลที่เทคนิคบนพื้นฐานการหมุนเวียนดีเอ็นเอของทารกในครรภ์เรียกว่าเทคนิคการตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัยทางพันธุกรรม ในกรณีของการเจาะถุงน้ำคร่ำสถานะโครโมโซมของทารกในครรภ์จะได้รับการศึกษาโดยตรงและนอกจากนี้ยังมีการศึกษาเฉพาะกลุ่มโครโมโซมที่เลือกไว้เท่านั้น ด้วยเหตุผลเหล่านี้ในกรณีของ NACE ที่มีผลลัพธ์ผิดปกติเราแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลลัพธ์ในเซลล์โดยตรงจากทารกในครรภ์
ดังนั้น ในระยะสั้นการทำถุงน้ำคร่ำจะดำเนินการต่อไปในกรณีที่การทดสอบคัดกรองเช่น NACE ของผลลัพธ์ที่เปลี่ยนแปลง (เป็นเทคนิคการยืนยัน) และในกรณีที่แพทย์สงสัยว่าทารกในครรภ์อาจมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างของโครโมโซมที่ไม่ได้วิเคราะห์ในการทดสอบ NACE ในกรณีที่แพทย์สังเกตการอัลตราซาวด์ผิดปกติ ร้ายแรงที่ตัดสินใจโดยตรงเพื่อดำเนินการเทคนิคการบุกรุกหรือในบางกรณีที่เป็นไปไม่ได้ที่จะทำการทดสอบ NACE เพราะลักษณะของตัวอย่าง (เปลี่ยนรูปแบบของแครีไทป์ของแม่, สภาพทางคลินิกที่รบกวนกับเทคนิค ฯลฯ )
การทดสอบเสริม NACE และ NACE มีค่าใช้จ่ายเท่าไหร่?
การทดสอบ NACE ดำเนินการทั้งหมดในสเปนมีค่าใช้จ่าย 545 ยูโร. การทดสอบ NACE Expanded ด้วยการศึกษาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ 9 และ 16 รวมถึง microdeletions ที่แพร่หลายมากที่สุด 6 อันดับในการพัฒนาก่อนคลอดค่าใช้จ่าย 725 ยูโร.
เราขอขอบคุณมิเกลมิลานอีกครั้งสำหรับการตอบคำถามของเราและเราหวังว่าข้อมูลนี้ดีสำหรับคุณแม่ในอนาคต
